టర్నర్ సిండ్రోమ్

వికీపీడియా నుండి
ఇక్కడికి గెంతు: మార్గసూచీ, వెతుకు
Turner Syndrome
Classification and external resources
Neck Turner.JPG
Girl with Turner syndrome before and immediately after her operation for neck-webbing which is a characteristic clinical feature of patients with the syndrome
ICD-10 Q96
ICD-9 758.6
DiseasesDB 13461
MedlinePlus 000379
eMedicine ped/2330
MeSH D014424

టర్నర్ సిండ్రోమ్ లేదా అల్‌రిచ్-టర్నర్ సిండ్రోమ్ (Turner Syndrome) ("బీజకోశ సంబంధ వంధ్యత్వం"[1]:550 అని కూడా పిలుస్తారు) వివిధ పరిస్థితులను కలిగి ఉంటుంది. వాటిలో X క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత (ఒక లైంగిక క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా లేకపోవడం, దీనినే బార్ శరీరం అంటారు) సర్వసాధారణం. ఇదొక క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత. అంటే లైంగిక క్రోమోజోమ్‌లలో ఏదో ఒకటి పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా ఉండదు (ఆరోగ్యవంతమైన మానవుల్లో 46 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి. వాటిలో రెండు లైంగిక క్రోమోజోమ్‌లు). సాధారణ స్త్రీలు రెండు X క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటారు. అయితే టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వారిలో ఒకానొక లైంగిక క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం లేదా ఇతర అసాధారణతలు గోచరిస్తాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో, క్రోమోజోమ్ కొన్ని కణాల్లో లేకపోయినా ఇతర వాటిల్లో మాత్రం ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితిని మోసైసిజం (జన్యుపరమైన నిర్మాణంలో విభేదించేలా ఒక శరీరంలో రెండు లేదా అంత కంటే ఎక్కువ కణాలు ఉండే స్థితి) లేదా టర్నర్ మోసైసిజం అని అంటారు.

ఇది సమలక్షణ స్త్రీలలో ప్రతి 2000[2] మందిలో ఒకరికి మరియు ప్రతి 5000 మందిలో ఒకరికి వస్తుంది. ఈ వ్యాధి లక్షణాల సంపుటి (సిండ్రోమ్) అనేక రకాలుగా వ్యక్తమవుతుంది. తక్కువ ఎత్తు, పొంగు, విశాలమైన ఛాతి, తక్కువ కేశాలు, చిన్న చెవులు మరియు చుట్టూ అధిక చర్మం గల మెడ వంటి భౌతికపరమైన అసాధారణతల ద్వారా ఇది గుర్తించబడుతుంది.[3] టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న అమ్మాయిల్లో సాధారణంగా బీజకోశ సంబంధ వంధ్యత్వ సమస్య (అండాశయాలు పనిచేయకపోవడం) తలెత్తుతుంది. ఫలితంగా అమీనోరియా (రుతు చక్ర లేమి) మరియు వంధ్యత్వం కలుగుతాయి. జన్మసిద్ధ గుండె వ్యాధి, హైపోథైరాయిడిజం (థైరాయిడ్ వల్ల హార్మోన్ స్రావం తగ్గడం), మధుమేహం, దృష్టి సమస్యలు, శ్రవణ సమస్యలు మరియు పలు స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధులు వంటి ఏకకాలిక ఆరోగ్య సమస్యలు కూడా తరచూ తలెత్తుతుంటాయి.[4] చివరగా, జన్మసిద్ధ లోపాలకు సంబంధించిన ఒక విశిష్ట క్రమం కూడా తరచూ కన్పిస్తుంది. ప్రత్యేకించి, ప్రాదేశిక-లౌకిక తర్క సంబంధమైన, గణితశాస్త్ర సంబంధమైన మరియు జ్ఞాపకశక్తి విషయాల్లో సమస్యలు స్పష్టంగా కన్పిస్తాయి.[5]

హెన్రీ H. టర్నర్ ద్వారా టర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు ఆ పేరు వచ్చింది.

విషయ సూచిక

వ్యాధి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు[మార్చు]

లిమ్ఫేడేమ, పసి కందులకు టర్నర్ సిండ్రోమ్ వలన బోద కాళ్ళు

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సాధారణ లక్షణాలు దిగువ పేర్కొనబడ్డాయి...

  • తక్కువ ఎత్తు
  • చేతులు మరియు పాదాల లింపిడెమా (వాపు మరియు పొంగు)
  • విశాలమైన ఛాతి (కవచ ఛాతి ) మరియు వెడల్పాటి ఉరుగుజ్జులు
  • తక్కువ కేశాలు
  • చిన్న చెవులు
  • పునరుత్పాదక వంధ్యత్వం
  • అసంపూర్ణ అండాశయాల బీజకోశ సంబంధ చారిక (అసంపూర్ణంగా అభివృద్ధి చెందిన బీజకోశ సంబంద నిర్మాణాలు)
  • అమెనోరోయా (బహిష్టు కాలేకపోవటం) లేదా రుతు చక్ర లేమి
  • అధిక బరువు, స్థూలకాయం
  • గుండె యొక్క కవచ ఆకృతి ఛాతి
  • తగ్గిన పాణిశకలాలు IV
  • చిన్న వేలిగోళ్లు
  • ప్రత్యేకలక్షణాలు కలిగిన ముఖ సంబంధ విశిష్టతలు
  • బాల్యంలోని సిస్టిక్ హైగ్రోమా (మెడలో ఒక పాక్షిక పారదర్శక వాపు) ద్వారా కలిగిన చూట్టూ అధిక చర్మం కలిగిన మెడ
  • బృహద్ధమని సన్నగిల్లుట
  • ద్విపత్ర బృహద్ధమని కవాటం
  • పేలవమైన ఛాతి (రొమ్ము) అభివృద్ధి
  • గుర్రపులాడం వంటి మూత్రపిండం
  • శ్వేతపటలం, శుక్లపటలం, నీటికాసులు మొదలగు దృశ్య సంబంధ వైకల్యాలు
  • చెవి రోగాలు మరియు శ్రవణ లోపం
  • గరిష్ట నడుం-తుంటి నిష్పత్తి (తుంటిలు నడుం కంటే పెద్దవిగా ఉండరాదు)
  • సావధానత లోపం/అధిక చురుకుదన రుగ్మత (ఏకాగ్రత, జ్ఞాపకశక్తి మరియు సావధానత సమస్యలు)
  • భాషేతర శ్రవణ వైకల్యం (గణితశాస్త్ర, సామాజిక నైపుణ్యాలు మరియు ప్రాదేశిక సంబంధ సమస్యలు)

ఒక అతిచిన్న సూక్ష్మ దవడ (మైక్రోగ్నాథియా), క్యూబిటస్ వల్గస్ (మోచేతి కీలు వెలుపలికి వంగి ఉండటం), మృదువైన పైకి తిరిగిన గోళ్లు, అరచేతిలో ముడతలు మరియు దిగువకు ఉండే కనురెప్పలు ఇతర లక్షణాలు. చాలా స్వల్పమైన రంగులో కన్పించే మచ్చలు, శ్రవణ లోపం మరియు అధికంగా వంగిన ఒక అంగుడి (సంకుచిత దవడలు) వంటి లక్షణాలు కన్పిస్తాయి. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి స్త్రీలో ఆ పరిస్థితి భిన్నమైన రీతిలో వ్యక్తమవుతుంటుంది. ఏ ఇద్దరు వ్యక్తులు ఒకే విధమైన లక్షణాలను కలిగి ఉండరు.

కారణం[మార్చు]

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు గల సమస్యా కారకాలు అంతగా తెలియలేదు. దీనికి నాన్‌డిస్‌జంక్షన్ (45XO) మరియు పాక్షిక క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత (46XX)లతో పాటు జన్యుపరమైన మోసైసిజం (46XX/45XO) అనేది చాలావరకు కారణమవుతుంటుంది. నాన్‌డిస్‌జంక్షన్‌లు డౌన్ సిండ్రోమ్ (క్రోమోజోమ్‌ల లోపం వల్ల కలిగే శారీరక మానసిక క్షీణత) వంటివి సంభవించేలా తల్లి వయసుతో పాటు పెరుగుతాయి. అయితే టర్నర్ సిండ్రోమ్‌కి సంబంధించిన ప్రభావం మాత్రం స్పష్టంకాలేదు. అంతేకాక టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళలను పరిశీలించిన పలువురు పరిశోధకులు మరియు వైద్యులు ఇది చాలా వరకు సంభవించకపోవచ్చని భావించినప్పటికీ, అసాధారణతకు కారణమయ్యే ఒక జన్యుపరమైన సూక్ష్మగ్రాహ్యత ఉందా అనే విషయం కూడా తెలియదు. 75% కేసుల్లో నిష్క్రియాత్మక X క్రోమోజోమ్ అనేది పైతృక మూలం అని తేలింది. అయితే టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంశంపై పలు సిద్ధాంతాలు అలుముకున్నప్పటికీ, ప్రస్తుతానికి దాని కారణం మాత్రం తెలియదు. గర్భధారణ సమయంలో లేదా మొత్తం రెండో లైంగిక క్రోమోజోమ్ భ్రూణంలోకి బదిలీ చేయకపోవడమే నేటికి తెలిసిన ఒక ఘనమైన వాస్తవంగా చెప్పబడుతోంది.[6] మరోవైపు ఇలాంటి స్త్రీలు బార్ దేహాలను కలిగి ఉండరు. వీటిలో X క్రోమోజోమ్‌లు కణం ద్వారా నిష్క్రియాత్మకం చేయబడుతాయి.

రోగ నిర్ధారణ[మార్చు]

45,X కర్యోటైప్, దిగువ కుడివైపు చూపబడిన అన్పైర్డ్ X

టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ అనేది గర్భధారణ సమయంలో అమ్నియోసింటసిస్ (ఉమ్మనీటిని సిరంజితో తీయడం) ద్వారా నిర్థారించబడుతుంది. కొన్నిసార్లు టర్నర్ సిండ్రోమ్ భ్రూణాలు అసాధారణ ఆల్ట్రాసౌండ్ (శబ్ధ తరంగాలతో శరీరంలోని భాగాలను చూసే పద్ధతి) గుర్తింపుల (అంటే గుండె లోపం, మూత్రపిండ అసాధారణత, సిస్టిక్ హైగ్రోమా (మెడలో ఒక పాక్షిక పారదర్శక వాపు), జలోదరం) ద్వారా గుర్తించబడుతుంది. పునఃసంభవ ప్రమాదం అనేది పెరగకపోయినప్పటికీ, టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ ఉన్న గర్భం లేదా శిశువు కలిగిన కుటుంబాలకు జన్యుపరమైన సలహాలు తరచూ సిఫారసు చేయబడ్డాయి.

కార్యోటైప్ లేదా క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణగా పిలిచే ఒక పరీక్ష ఒక వ్యక్తి యొక్క క్రోమోజోమ్ సంబంధిత సంవిధానంను విశ్లేషిస్తుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ నిర్థారణకు ఇదొక ప్రత్యామ్నాయ పరీక్ష.

రోగ నిరూపణ[మార్చు]

అనేక భౌతికపరమైన గుర్తింపులు హానికరం కాకపోవడంతో సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించి విశిష్ట వైద్యపరమైన సమస్యలు ఉన్నాయి.

గుండె మరియు రక్తనాళాల సమస్యలు[మార్చు]

ప్రైస్ మరియు సహచరుల బృందం (టర్నర్ సిండ్రోమ్ గల 156 మంది స్త్రీలపై నిర్వహించిన 1986 అధ్యయనం) రక్తప్రసరణ వ్యవస్థ సంబంధిత వ్యాధులతో ఊహించిన దాని కంటే అధికంగా విశేష సంఖ్యలో మరణాలు సంభవించాయని గుర్తించింది. వారిలో సగం మంది జన్మసిద్ధ గుండె లోపాలతో ఎక్కువగా పూర్వవాహిక సంబంధ బృహద్ధమని సన్నగిల్లుట ద్వారా మరణించారు. అధ్యయన నమూనా నుంచి జన్మసిద్ధ గుండె వ్యాధిగ్రస్థులను తొలగించినప్పుడు రక్తప్రసరణ వ్యవస్థ రుగ్మతల ద్వారా మరణాల సంఖ్య విశేషంగా పెరిగింది.[7]

గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాలు అనేవి టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పెద్దల్లో మరణానికి సాధారణమైన కారణమైనందున అది ఒక తీవ్రమైన ఆందోళనగా పరిగణించబడుతోంది. సరాసరి మృతుల సంఖ్యలో మూడు రెట్లు పెరగడంలో ఇది ముఖ్య పాత్రను కలిగి ఉండటం మరియు టర్నర్ సిండ్రోమ్ కలిగిన వారి జీవనకాలపు అంచనా (13 ఏళ్ల వరకు)ను తగ్గిస్తుంది.

కారణం[మార్చు]

సిబర్ట్ ప్రకారం, టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లో గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాలకు సంబంధించిన సమలక్షణ-క్రోమోజోమ్‌ల స్వరూప శాస్త్ర (కర్యోటైప్) సహసంబంధాల గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి 1998 నివేదిక సరిపోదు. ఎందుకంటే అరుదుగా ఉండే కర్యోటైప్ బృందాల పరిధిలో అధ్యయనం నిర్వహించిన వ్యక్తుల సంఖ్య చాలా తక్కువగా ఉండటం. 45,X కర్యోటైప్ ఉన్న కొందరు రోగుల్లో సాధారణ కర్యోటైప్ సంబంధ విశ్లేషణల ద్వారా ప్రచ్ఛన్న మోసైసిజంల ఉనికిని నిర్థారించలేమని ఇతర అధ్యయనాలు కూడా పేర్కొన్నాయి.

చివరగా, కర్యోటైప్ మరియు సమలక్షణ సంబంధ లక్షణాల మధ్య సంబంధాలు అంటే గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాలు వంటివి ఇప్పటికీ ప్రశ్నార్థకంగానే ఉన్నాయి.

గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాల ప్రాబల్యం[మార్చు]

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగుల్లో గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాల ప్రాబల్యం 17% (లాండిన్-విలెమ్‌సెన్ మరియు సహచరుల బృందం, 2001) నుంచి 45% (డాసన్-ఫాక్ మరియు సహచరుల బృందం, 1992) వరకు ఉంటుంది.

వివిధ అధ్యయనాల్లో గుర్తించిన తేడాలు ప్రధానంగా స్క్రీనింగ్ కోసం ఉపయోగించిన పొడిచి చేసే వ్యాధి నిర్ణయ యేతర పద్ధతుల్లో వ్యత్యాసాలు మరియు అవి వర్గీకరించగలిగే గాయాల రకాలకు (హో మరియు సహచరుల బృందం, 2004) ఆపాదించే విధంగా ఉన్నాయి. ఏదేమైనప్పటికీ, ఇది అనేక అధ్యయనాల్లోని కొన్ని చిన్న విషయాలకు మాత్రమే ఇది మామూలుగా ఆపాదించబడుతుందని సిబర్ట్, 1998 పేర్కొన్నారు.

విభిన్న కర్యోటైప్‌లు భిన్నమైన గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాల ప్రాబల్యాన్ని కలిగి ఉండొచ్చు. ఒక స్వచ్ఛమైన 45,X క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత కలిగిన బృందంలో రెండు అధ్యయనాలు గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాల ప్రాబల్యాన్ని 30%[8] మరియు 38%[9]గా గుర్తించాయి. అయితే ఇతర కర్యోటైప్ గ్రూపులను పరిశీలిస్తే, మోసాయిక్ X క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత ఉన్న రోగుల్లో 24.3%[8] మరియు 11%[9] ప్రాబల్యాన్ని మరియు X క్రోమోజోమ్ సంబంధ నిర్మాణ పరమైన అసాధారణతలున్న రోగుల్లో 11% ప్రాబల్యాన్ని వారు గుర్తించారు.[8]

స్వచ్ఛమైన 45,X క్రోమోజోమ్ సంబంధ అసాధారణత (మోనోసమీ) గ్రూపులో అధిక ప్రాబల్యం అనేది ప్రాథమికంగా బృహద్ధమని కవాటం యొక్క అసాధారణతలు మరియు బృహద్దమని సన్నగిల్లిన స్థితి ప్రాబల్యాల మధ్య విశిష్ట తేడా వల్ల కలుగుతుంది. ఈ రెండు సర్వసాధారణ గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాలు.

జన్మసిద్ధ గుండె జబ్బు[మార్చు]

సర్వసాధారణంగా గుర్తించబడేవిగా గుండెకు ఎడమవైపున జన్మసిద్ధ అంతరాయ గాయాలు. వీటి కారణంగా గుండెకు ఆ వైపున రక్త ప్రసరణ తగ్గుతుంది. వాటిలో ద్విపత్ర బృహద్ధమని కవాటం మరియు బృహద్ధమని సన్నగిల్లుట (సన్నంగా మారడం). సిబర్ట్, 1998 ఒంటరిగా లేదా ఇతరులతో కలిసి టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులపై చేపట్టిన అధ్యయనంలో ఆమె గుర్తించిన 50% పైగా గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాలు ద్విపత్ర బృహద్ధమని కవాటాలు లేదా బృహద్ధమని సన్నగిల్లడం వంటివి.

ఇతర జన్మసిద్ధ గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాలు, పాక్షిక క్రమరహిత సిర కుహురం మరియు బృహద్ధమని కవాటము ముడుచుకుని ఎడమ జఠరిక ఉబ్బుట లేదా బృహద్ధమనిలో రక్తం యొక్క అభిముఖ ప్రవాహం వంటివి, కూడా సాధారణ మనుషుల్లో కంటే టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల్లో సర్వసాధారణం. ఎడమవైపు ఉన్న నిర్మాణాల్లో తీవ్రమైన తగ్గుదలకు హైపోప్లాస్టిక్ ఎడమ గుండె సిండ్రోమ్ ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది.

ద్విపత్ర బృహద్ధమని కవాటం[మార్చు]

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న సుమారు 15% మంది పెద్దలు ద్విపత్ర బృహద్ధమని కవాటాలను కలిగి ఉన్నారు. అంటే గుండె నుండి వచ్చే ప్రధాన రక్తనాళికలోని కవాటాలకు మూడుకు బదులుగా రెండు భాగాలు మాత్రమే ఉండటమని అర్థం. ద్విపత్ర కవాటాలు రక్తప్రసరణను సక్రమంగా నియంత్రించే సామర్థ్యం కలిగి ఉన్న నేపథ్యంలో సాధారణ స్క్రీనింగ్ లేకుండా ఈ పరిస్థితి గుర్తించబడకపోవచ్చు. ఏదేమైనప్పటికీ, ద్విపత్ర కవాటాలు సాధ్యమైనంత ఎక్కువగా క్షీణించడం మరియు తదనంతర కాలంలో వైఫల్యం చెందవచ్చు. ఖటీకరణం (కాల్సిఫికేషన్) కూడా కవాటాల్లో,[10] ఏర్పడవచ్చు. బృహద్ధమని కవాటం ముడుచుకుని ఎడమ జఠరిక ఉబ్బటం లేదా అభిముఖ రక్త ప్రవాహం చూపిన విధంగా ఇది ఒక పురోగామి కవాటాల సంబంధిత వైఫల్యానికి దారితీయొచ్చు.[11]

12.5%[8] నుంచి 17.5% (డాసన్-ఫాల్క్ మరియు సహచరుల బృందం, 1992) వరకు ప్రాబల్యం ఉన్నందున ద్విపత్ర బృహద్ధమని కవాటం అనేది ఈ సిండ్రోమ్‌లో గుండెపై ప్రభావం చూపే సర్వసాధారణ జన్మసిద్ధ వైకల్యంగా ఉంటుంది. ఇది సాధారణంగా వేరు చేయబడి ఉంటుంది. అయితే ప్రత్యేకించి, బృహద్ధమని సన్నగిల్లుట వంటి ఇతర అసాధారణతలతో ఇది కలిసినట్లు కన్పించవచ్చు.

బృహద్ధమని సన్నగిల్లుట[మార్చు]

జన్మతః టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వారిలో 5% మరియు 10% మంది బృహద్ధమని సన్నగిల్లిన స్థితిని కలిగి ఉంటారు. అంటే దిగువ బృహద్ధమని జన్మసిద్ధంగా సన్నగా ఉండటం. సాధారణంగా ఎడమ జత్రుక కింది ధమని (ఎడమ భుజానికి సంబంధించిన బృహద్ధమని వంపును శాఖలుగా విభజించే ధమని) ప్రారంభానికి కొద్ది దూరంలోనూ మరియు నాళానికి (మరియు దీనిని చాలావరకు "జుక్సాడక్టల్" అని పిలుస్తారు) అభిముఖంగా ఉంటుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగుల్లో ఈ రకమైన వైకల్య ప్రాబల్యం 6.9%[8] నుంచి 12.5% (డాసన్-ఫాల్క్ మరియు సహచరుల బృందం., 1992) వరకు ఉంటుందని అంచనా. ఒక స్త్రీలో బృహద్ధమని సన్నగిల్లే స్థితి టర్నర్ సిండ్రోమ్ వల్ల అని సూచించబడుతోంది. దానికి కర్యోటైప్ వంటి తదుపరి పరీక్షలు చేయించుకోవడం మంచిదని సూచిస్తున్నారు.

పాక్షిక క్రమరహిత సిర కుహురం[మార్చు]

ఈ అసాధారణత అనేది సాధారణ మనుషుల్లో సాపేక్షకంగా జన్మసిద్ధ గుండె రోగానికి అరుదుగా కారణమవుతుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వారిలో ఈ అసాధారణత ప్రాబల్యం కూడా తక్కువే (దాదాపు 2.9%). ఏదేమైనప్పటికీ, సాధారణ జనాలతో పోల్చితే, దీని సాపేక్ష ప్రమాదం 320 వరకు ఉంటుంది. వింతగా, టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది పాక్షిక క్రమరహిత సిర కుహురం యొక్క అసాధారణ రూపాలతో సంబంధం కలిగి ఉన్నట్లు కన్పిస్తుంది.[8][12]

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఒక రోగి నిర్వహణలో, టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగుల్లో ఈ ఎడమ వైపు గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాల ఫలితంగా బ్యాక్టీరియల్ ఎండోకార్డిటిస్ (జీవాణువుల వల్ల కలిగిన గుండె లోపలి పొర యొక్క శోధం) సంభవించే ప్రమాదం మరింత ఎక్కువ కావొచ్చనే విషయాన్ని గుర్తించుకోవడం ప్రధానం. కాబట్టి దంత పరిశుభ్రత వంటి అత్యంత ప్రమాదకరమైన గుండె లోపలి పొర యొక్క శోధానికి సంబంధించిన చర్యలు చేపట్టేటప్పుడు రోగనిరోధక వ్యాధిజనక క్రిమి నాశకాల (యాంటీబయాటిక్స్)ను తీసుకోవాలి.[11]

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది కొన్నిసార్లు బాల్యంలో తరచూ నిరంతర రక్తపోటుతో ముడిపడి ఉంటుంది. రక్తపోటు ఉన్న టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగుల్లో అత్యధిక మందిలో ప్రత్యేకమైన కారణమనేది లేదు. కొసమెరుపుగా ఇది సాధారణంగా గుండె మరియు రక్తనాళాలు లేదా బృహద్ధమని సన్నగిల్లుట సహా మూత్రపిండం అసాధారణతలతో ముడిపడి ఉంటుంది.

బృహద్ధమని వాపు, విభజన మరియు చిట్లడం[మార్చు]

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వారిలో బృహద్ధమని సంబంధ విస్ఫారణం అనేది సాధారణంగా ఎగువ బృహద్ధమని యొక్క మూలంతో ముడిపడి ఉంటుంది. సందర్భోచితంగా బృహద్ధమని సంబంధ వంపు ద్వారా దిగువ బృహద్ధమనికి లేదా అంతకుముందు బృహద్ధమని సన్నగిల్లిన స్థితి సవరణ ప్రదేశం వద్ద విస్తరిస్తుంది.[13]

  • టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 28 మంది అమ్మాయిలపై అధ్యయనం చేసిన అల్లెన్ మరియు సహచరుల బృందం, 1986 నియంత్రణ గ్రూపు (శరీర ఉపరితల ప్రాంతంతో పరిశీలించారు) కంటే టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగుల్లో బృహద్ధమని సంబంధ మూలం యొక్క వ్యాసం అధికంగా ఉండటాన్ని గుర్తించింది. ఏదేమైనప్పటికీ, బృహద్ధమని సంబంధ మూలం యొక్క వ్యాసం గుర్తించబడిన టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగులు ఇప్పటికీ పరిధుల్లోనే ఉన్నారు.[14]
  • దీనిని డాసన్-ఫాల్క్ మరియు సహచరుల బృందం., 1992 చేపట్టిన అధ్యయనం ధ్రువీకరించింది. సదరు బృందం టర్నర్ సిండ్రోమ్ కలిగిన 40 మంది రోగులను పరిశీలించింది.[15] వారు కూడా ప్రధానంగా అదే విధమైన ఫలితాలనే సమర్పించారు. ఏదేమైనప్పటికీ, అత్యధిక బృహద్ధమని మూల వ్యాసం శరీర ఉపరితల ప్రాంతానికి సాధారణ స్థితిలోనే ఉంది.

అయితే బృహద్ధమని సంబంధ మూల వ్యాసాలు సాపేక్షకంగా శరీర ఉపరితల ప్రాంతానికి పెద్దవిగా ఉంటాయనే విషయం నిరూపితం కాలేదని సిబర్ట్, 1998 పేర్కొన్నారు. ఇప్పటికీ సాధారణ పరిమితుల్లోనే ఉండటం అనేది పురోగామి విస్ఫారణ ప్రమాదాన్ని సూచిస్తుంది.[16]

బృహద్ధమని అసాధారణతల ప్రాబల్యం[మార్చు]

బృహద్ధమని సంబంధ మూల విస్ఫారణం యొక్క ప్రాబల్యం టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగుల్లో 8.8%[13] నుంచి 42%[11] వరకు ఉంటుంది. ప్రతి బృహద్ధమని సంబంధ మూలం యొక్క విస్ఫారణం తప్పనిసరిగా ఒక బృహద్ధమని సంబంధ విభజన (అంతర పొర యొక్క చుట్టుకొలత సంబంధ లేదా తిర్యక్ చీలిక)కు దారితీయకుంటే, విభజన, బృహద్ధమని సంబంధ ఛిద్రం వంటి సంక్లిష్టతల వల్ల మరణం సంభవించే ప్రమాదముంది. బృహద్ధమని సంబంధ మూల విస్ఫారణం యొక్క సహజ చరిత్ర ఇప్పటికీ తెలియదు. అయితే ఇది బృహద్ధమని సంబంధ విభజన మరియు ఛిద్రంతో ముడిపడి ఉంటుందనేది మాత్రం వాస్తవం. దీని కారణంగా మరణం సంభవించే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువ.[17]

బృహద్ధమని సంబంధ విభజన టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 1% నుంచి 2% రోగులపై ప్రభావం చూపుతుంది. ఫలితంగా ఏదైనా బృహద్ధమని సంబంధ మూల విస్ఫారణాన్ని తీవ్రమైనదిగా పరిగణించాల్సి వస్తుంది. ఎందుకంటే అది ఒక ప్రమాదకరమైన బృహద్ధమని విభజనకు దారితీస్తుంది. సాధారణ పర్యవేక్షణ ఎంతైనా అవసరమని సిఫారసు చేయబడుతుంది.[11]

బృహద్ధమని ఛిద్రం వల్ల కలిగే విపత్కర పరిస్థితులు[మార్చు]

గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాలు (సాధారణంగా ద్విపత్ర బృహద్ధమని సంబంధ కవాటం, బృహద్ధమని సన్నగిల్లటం మరియు కొన్ని ఇతర ఎడమ వైపు గుండె సంబంధ వైకల్యాలు) మరియు రక్తపోటు అనేవి సాధారణ వ్యక్తుల్లో బృహద్ధమని సంబంధ విస్ఫారణం మరియు విభజనకు దారితీసే పరిస్థితులను కల్పించవచ్చనేది స్పష్టం చేయబడింది. అదే సమయంలో ఈ ప్రమాదాంశాలు టర్నర్ సిండ్రోమ్‌ ఉన్న వారిలో సాధారణమని కూడా చూపబడింది. తప్పకుండా ఒకే విధమైన ఈ ప్రమాదాంశాలు బృహద్ధమని సంబంధ విస్ఫారణం వృద్ధి చెందుతున్న టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 90% కంటే ఎక్కువ మంది రోగుల్లో గుర్తించబడుతాయి. కొద్దిమంది రోగులు (సుమారు 10%) మాత్రమే కచ్చితమైన ప్రమాదాంశాలను కలిగి ఉండరు. రక్తపోటు ప్రమాదం అనేది టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగుల్లో 3 రెట్లు అధికంగా ఉంటుందనేది ముఖ్యంగా గుర్తించుకోవాలి. బృహద్ధమని సంబంధ విభజన రక్తపోటుతో దాని సంబంధాన్ని సాధారణంగా పరిశీలించాల్సి ఉంటుంది. అలాగే రక్తపోటును 140/80 mmHg కంటే తక్కువగా ఉంచే లక్ష్యంతో సాధ్యమైనంత త్వరగా చికిత్స చేయాలి. ఇతర గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాల మాదిరిగా బృహద్ధమని సంబంధ విస్ఫారణం అనేది సాధారణంగా 45,X కర్యోటైప్‌తో ముడిపడి ఉంటుందనే విషయాన్ని గుర్తించుకోవాలి.[11]

బృహద్ధమని విభజన మరియు చిట్లడం యొక్క వ్యాధిజననం[మార్చు]

మొత్తం ప్రక్రియలో ఈ ప్రమాదాంశాలన్నీ నిర్వహించే కచ్చితమైన పాత్ర వల్ల ఏర్పడే అలాంటి ప్రమాదకరమైన సంక్లిష్టతలు ఇప్పటికీ అస్పష్టంగానే ఉన్నాయి. బృహద్ధమని సంబంధ మూల విస్ఫారణానికి వివిధ అధ్యయనాలు గుర్తించిన ద్రవకోశ సంబంధమైన మధ్యస్థ నిర్జీవత (ధాతు విచ్ఛిన్నత) యొక్క రోగలక్షణ శాస్త్ర సంబంధ ఆధారం మాదిరిగా ఒక మధ్యాస్తర లోపం కారణమని భావించబడుతోంది. ఒక సారూప్య లోపం మరియు బృహద్ధమని సంబంధ విస్ఫారణం మధ్య సంబంధం మార్ఫన్ సిండ్రోమ్ వంటి పరిస్థితుల్లో చక్కగా అవగతమయింది. అంతేకాక ఇతర మధ్యాస్తర సంబంధ కణజాలాల (ఎముక మాతృక మరియు రసనాళ సంబంధ నాళికలు)లోని అసాధారణతలు టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగుల్లో అదే విధమైన ఒక ప్రాథమిక మధ్యాస్తర సంబంధ లోపాన్ని సూచించాయి.[13] ఏదేమైనప్పటికీ, టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగులు ఉద్యుక్త అంశాలు లేనప్పుడు బృహద్ధమని సంబంధ విస్ఫారణం మరియు విభజన ప్రమాదాన్ని ఎక్కువగా కలిగి ఉంటారని చెప్పడానికి కచ్చితమైన ఆధారం లేదు. కాబట్టి టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగుల్లో బృహద్ధమని విభజన ప్రమాదం అనేది ఒక సంధాయక కణజాలంలోని ఒక స్వాభావిక అసాధారణత యొక్క పరావర్తనం (సిబర్ట్, 1998) కంటే నిర్మాణపరమైన గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాలు మరియు రక్తప్రసరణ సంబంధ ప్రమాదాంశాల యొక్క పర్యవసానంగా కన్పిస్తుంది. బృహద్ధమని సంబంధ మూల విస్ఫారణం యొక్క సహజ చరిత్ర తెలియదు. అయితే దాని యొక్క ప్రాణాంతకమైన శక్తి వల్ల ఈ బృహద్ధమని సంబంధ అసాధారణతను చాలా జాగ్రత్తగా పరిశీలించాల్సిన అవసరముంది.

గర్భధారణ[మార్చు]

ప్రాథమిక రుతుక్రమ లేమి, అపక్వ అండాశయ వైఫల్యం, విలక్షణమైన బీజకోశాలు మరియు వంధ్యత్వం ద్వారా టర్నర్ సిండ్రోమ్ వివరించబడుతుంది. ఏదేమైనప్పటికీ, నేటి పరిజ్ఞానం (ప్రత్యేకించి మాతృజీవకణ దానం ద్వారా) ఈ తరహా రోగుల్లో గర్భధారణ యొక్క అవకాశాన్ని కలిగిస్తోంది.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళలు సంపూర్ణ గర్భాన్ని ధరిస్తున్న నేపథ్యంలో వంధ్యత్వ చికిత్సకు సంబంధించిన కొత్త ఆధునిక పరిజ్ఞానాలకు జోహార్లు చెప్పక తప్పదు. అయితే గర్భం అనేది తల్లికి గుండె మరియు రక్తనాళాల సంబంధిత సంక్లిష్టతలను కలిగించవచ్చని గుర్తించుకోవాల్సి ఉంది. అనేక అధ్యయనాలు సైతం గర్భం ద్వారా బృహద్ధమని సంబంధ విభజన ప్రమాదం అధికమని సూచిస్తున్న విషయాన్ని తప్పక ఒప్పుకోవాలి.[13] మొత్తం మూడు మరణాలు నమోదయ్యాయి. దీనికి ఈస్ట్రోజన్ ప్రభావాన్ని పరిశీలించబడింది. అయితే దీనిపై ఇంకా ఒక స్పష్టత రాలేదు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళలు గర్భం దాల్చిన సమయంలో బృహద్ధమని సంబంధ విభజన ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉండటమనేది అధిక ఈస్ట్రోజన్ రేటు కంటే రక్తప్రసరణ ప్రవాహం ఎక్కువగా ఉండటమని తెలుస్తోంది.[11] ఈ పరిశీలన ఫలితాలు ముఖ్యమైనవి మరియు ఒక టర్నర్ సిండ్రోమ్ గర్భవతిని పరిశీలించేటప్పుడు వీటిని గుర్తించుకోవాల్సి ఉండొచ్చు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళల్లో గుండె మరియు రక్తనాళాల వైకల్యాలు కూడా చాలా తీవ్రమైనవి. దానికి కారణం అలాంటి ప్రత్యేక సమూహంలోని వారి యొక్క అధిక ప్రాబల్యం మాత్రమే కాక ప్రధానంగా వారి అత్యధిక ప్రాణాంతకమైన సంభావ్యత మరియు టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగుల్లో గుర్తించిన పెరుగుతున్న మరణాల సంఖ్యలోని వారి అత్యధిక విశిష్టత. జన్మసిద్ధ గుండె వ్యాధిని టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు కొత్తగా నిర్థారణ చేసిన ప్రతి మహిళలో బహిర్గతం చేయాల్సిన అవసరముంది. రక్తపోటు యొక్క నిశిత పర్యవేక్షణ పరంగా ఆందోళన చెందుతున్న పెద్దల్లో బృహద్ధమని సంబంధ విభజన మరియు ఛిద్రం వల్ల ప్రాణాంతకమైన సంక్లిష్టతల యొక్క అధిక ప్రమాదాన్ని అరికట్టాల్సిన అవసరముంది.

ఎముకల సంబంధమైన[మార్చు]

సాధారణ ఎముకల అభివృద్ధి ఎక్కువగా హార్మోను సంబంధితమైన వివిధ రకాల అంశాల వల్ల నియంత్రించబడుతుంది. ఎదుగుదల హార్మోను చికిత్స లేకుంటే టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఒక మహిళ యొక్క సరాసరి ఎత్తు 4 అడుగుల 7 అంగుళాలు (140 cm) ఉంటుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క మోసైసిజం ఉన్న రోగులు సాధారణ సరాసరి ఎత్తు వరకు పెరగగలరు.

నాలుగో అరచేతి ఎముక (కాలి నాలుగో వేలు మరియు ఉంగరపు వేలు) అనేది అసాధారణంగా చిన్నదిగా అదే ఐదోది కూడా అలాగే ఉండొచ్చు.

ఈస్ట్రోజన్ తగినంత ఉత్పత్తి కాకపోవడం వల్ల టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న అనేక మందిలో బోలు ఎముకల వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఇది ఎత్తును తగ్గించగలదు. అదే విధంగా వెన్నుముక వంపును కూడా మరింత పెంచుతుంది. సంభవనీయంగా ఇది పక్కగూనికి దారితీయొచ్చు. ఇది ఎముకలు విరగడం యొక్క పురోగామి ప్రమాదంతో కూడా సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

మూత్రపిండం[మార్చు]

మొత్తం టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళల్లో మూడింట ఒక వంతు మంది మూడు మూత్రపిండం అసాధారణతల్లో ఒక దానిని కలిగి ఉంటారు.

  1. దేహానికి ఒక వైపున ఏకైక, గుర్రపులాడ ఆకృతి మూత్రపిండం
  2. ఒక అసాధారణ మూత్ర-సేకరణ వ్యవస్థ
  3. మూత్రపిండాలకు తగినంత రక్తప్రసరణ లేకపోవడం

ఈ పరిస్థితుల్లో కొన్నింటిని శస్త్రచికిత్స పరంగా సరిచేయొచ్చు. ఈ అసాధారణతలు ఉన్నప్పటికీ, టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న అనేక మంది మహిళల యొక్క మూత్రపిండాలు సాధారణంగా పని చేస్తాయి. ఏదేమైనప్పటికీ, పైన గుర్తించిన విధంగా, మూత్రపిండ సమస్యలు రక్తపోటుతో సంబంధం కలిగి ఉండొచ్చు.

థైరాయిడ్[మార్చు]

సుమారు మొత్తం టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళల్లో మూడింట ఒక వంతు మంది థైరాయిడ్ రుగ్మతను కలిగి ఉంటారు.[citation needed]సాధారణంగా ఇది థైరాయిడ్ గ్రంథి మాంద్యంగా చెప్పబడుతుంది. ప్రత్యేకంగా హషిమోటోస్ థైరాయిడిటిస్ (ఒక రకమైన స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధి). ఒకవేళ గుర్తిస్తే, థైరాయిడ్ హార్మోన్ భర్తీల ద్వారా దీనికి సులువుగా చికిత్స చేయొచ్చు.

మధుమేహం[మార్చు]

టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళలు బాల్యంలో మొదటి రకం మధుమేహం మరియు యుక్త వయసు సంవత్సరాల్లో రెండో రకం మధుమేహం బారిన పడే ప్రమాదాన్ని ఎక్కువగా కలిగి ఉంటారు. రెండో రకం మధుమేహం ప్రమాదం పెరగడాన్ని సాధ్యమైనంత వరకు సాధారణ బరువును కొనసాగించడం ద్వారా తగ్గించవచ్చు.

మేధస్సు[మార్చు]

టర్నర్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా మానసిక మాంద్యం లేదా వైకల్య అభిజ్ఞతను కలిగించదు. ఏదేమైనప్పటికీ, టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళల్లో అభ్యాసపరమైన సమస్యలు మామూలుగా ఉంటాయి. ప్రత్యేకించి, భాషేతర అభ్యాస రుగ్మత వంటి ప్రాదేశిక సంబంధాల స్పృహ పట్ల ఒక కచ్చితమైన క్లిష్టతను ఎదుర్కొంటారు. అంతేకాక వాహనాల నియంత్రణ లేదా గణితశాస్త్రం పరంగా కూడా తలెత్తే సంక్లిష్టతను ఇది వ్యక్తం చేస్తుంది. ఇది సరిచేయలేనిది కావడంతో పలు కేసుల్లో, ఇది దైనందిన జీవితంలో సమస్యను కలిగించదు. ఎక్కువ మంది టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగులు పెద్దలుగా ఉంటూ ఉత్పాదక జీవితాలను కొనసాగిస్తారు.

అంతేకాక "రింగ్-X టర్నర్ సిండ్రోమ్" అని పిలిచే ఒక అరుదైన టర్నర్ సిండ్రోమ్ కూడా ఉంది. ఇది మానసిక మాంద్యంతో సుమారు 60 శాతం సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఈ రకం మొత్తం టర్నర్ సిండ్రోమ్ కేసుల్లో సుమారు 2–4% వరకు ఉంటుంది.[18]

పునరుత్పాదక[మార్చు]

సాధారణంగా టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళలు దాదాపుగా వంధ్యమైనవారుగా (నిస్సారమైన) ఉంటారు. అదే మరికొందరు టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళలు విజయవంతంగా గర్భవతులవడం మరియు వారి గర్భాలను నియతకాలం వరకు తీసుకెళతారు. ఇది చాలా అరుదు మరియు సాధారణంగా ఎవరి కర్యోటైప్‌లు 45,Xలు కావో అలాంటి మహిళలకు మాత్రమే ఇది పరిమితం.[19][20] అలాంటి గర్భాలు సంభవిస్తే, టర్నర్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్ సిండ్రోమ్ సహా గర్భస్రావం లేదా జన్మసిద్ధ లోపాల ప్రమాద స్థాయి సగటు కంటే అధికంగా ఉంటుంది.[21] కొందరు టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళలు అంటే వైద్యపరమైన ప్రమేయం లేకుండా గర్భందాల్చలేని వారు, IVF లేదా ఇతర గర్భధారణ శక్తిని కలిగించే చికిత్సలను అనుసరించాల్సి రావొచ్చు.[22]

సాధారణంగా యవ్వన దశ ప్రారంభమైన సమయంలో ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల వృద్ధిని పురిగొల్పడానికి ఈస్ట్రోజన్ భర్తీ చికిత్సను ఉపయోగిస్తారు. ఏ కొద్దిమంది టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళలు సహజంగా సక్రమ రుతుచక్రాన్ని కలిగి ఉండగా, ఈస్ట్రోజన్ చికిత్స అనేది గర్భాశయ లోపలి పొర యొక్క ఒక క్రమబద్ధమైన స్రావం ("బహిష్టు") పెరుగుదలను నిరోధించడానికి అవసరం. బహిష్టు (చెడు రక్తం బయటకు వెళ్లడం) అనేది రుతుచక్రం మాదిరిగా రోగి కోరుకుంటే ప్రతినెలా లేదా అరుదుగా మూడు నెలలకొకసారి అవుతుంది. ఈస్ట్రోజన్ చికిత్స వల్ల ఒక మహిళ యొక్క పనిచేయని అండాశయాలు ఫలవంతంగా మారవు. అయితే ఇది ప్రేరిత పునరుత్పత్తిలో కీలక పాత్ర పోషిస్తుంది. ఎవరైనా అర్హత కలిగిన టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళ గనుక IVF (దానం చేయబడిన మాతృజీవకణాలను ఉపయోగించుకోవడం) వినియోగాన్ని కోరుకుంటే గర్భాశయ ఆరోగ్యాన్ని ఈస్ట్రోజన్‌తో తప్పక సంరక్షించాలి.

టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది ప్రాథమిక రుతుక్రమ లేమి, అపక్వ అండాశయ వైఫల్యం (హైపర్‌గొనాడోట్రోపిక్ హైపోగొనాడిజం), విలక్షణమైన బీజకోశాలు మరియు వంధ్యత్వానికి కారణం. అప్రధాన (ద్వితీయ) లైంగిక లక్షణాలు (లైంగిక పరంగా ఎదుగూ బొదుగూ లేని స్థితి) అభివృద్ధి చెందకపోవడం విలక్షణమైనది.

ప్రత్యేకంగా టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మోసాయిక్ కేసుల్లో అంటే Y క్రోమోజోమ్ (ఉదాహరణ., 45,X0/46,XY) ఉన్న వాటిలో అండాశయ ప్రాణాంతకత్వ ప్రమాదం (సర్వసాధారణమైనది గొనాడోబ్లాస్టోమా) పెరగడం వల్ల గొనాడెక్టమీ (అండాశయాలను నిష్క్రియాత్మకం చేయడం) సిఫారసు చేయబడుతుంది.[citation needed]

చికిత్స[మార్చు]

ఒక క్రోమోజోమ్ సంబంధ అవస్థగా టర్నర్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలాంటి చికిత్స లేదు. ఏదేమైనప్పటికీ, లక్షణాలను తగ్గించడానికి సాధ్యమైనంత ఎక్కువ చేయొచ్చు. ఉదాహరణకు[23]

  • 1.ఎదుగుదలను క్రమపరచు హార్మోన్, ఒకటిగా లేదా కొద్ది మొత్తంలో ఆండ్రోజన్‌‍‌తో పాటు కలిసినది ఎదుగుదలను మరియు సంభవనీయంగా తుది యవ్వన ఎత్తును పెంచగలదు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స కోసం ఎదుగుదల హార్మోన్‌ను U.S. ఆహార మరియు ఔషధ విభాగం ఆమోదించింది. అంతేకాక ఇది అనేక బీమా ప్లాన్‌లలో పొందుపరచబడింది.[23][24] పసిపిల్లలకు సైతం ఇది సమర్థవంతంగా పనిచేస్తుందని చెప్పడానికి ఆధారం ఉంది.[25]
  • అప్రధాన లైంగిక లక్షణాల వృద్ధిని ప్రోత్సహించడానికి 1938లో ఈ అవస్థను వివరించినప్పటి నుంచి

ఈస్ట్రోజన్ భర్తీ చికిత్సను వాడుతున్నారు. చక్కటి ఎముక ఆరోగ్యం మరియు కణజాల ఆరోగ్య నిర్వహణకు ఈస్ట్రోజన్‌లు కీలకం.[23] సహజమైన యవ్వన దశ లేని మరియు ఈస్ట్రోజన్ చికిత్స పొందని టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళలు బోలు ఎముకల వ్యాధిబారిన పడే ప్రమాదాన్ని ఎక్కువగా కలిగి ఉంటారు.

  • టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళలు కోరుకుంటే వారు గర్భవతులయ్యే విధంగా ఆధునిక పునరుత్పాదక సాంకేతిక పరిజ్ఞానాలు దోహదపడుతున్నాయి. ఉదాహరణకు, ఒక పిండం అభివృద్ధికి దాత ఇచ్చిన అండంను ఉపయోగించగలరు. దీనిని టర్నర్ సిండ్రోమ్ మహిళ మోసుకెళ్లుతుంది.[23]
  • గర్భాశయ పక్వత అనేది ఈస్ట్రోజన్ వినియోగ సంవత్సరాలు, సహజ రజస్వల చరిత్రతో సానుకూల సంబంధాన్ని మరియు సమకాలీన హార్మోన్ భర్తీ చికిత్స లేమితో ప్రతికూల సంబంధాన్ని కలిగి ఉంటుంది.[26]

సాంక్రమిక రోగ విజ్ఞానం[మార్చు]

టర్నర్ సిండ్రోమ్ కలిగిన దాదాపు 99 శాతం పిండాలు మొదటి మూడు నెలల కాలంలో స్వాభావిక ముగింపు ఫలితంగా ఏర్పడుతాయి.[27] అమెరికా సంయుక్తరాష్ట్రాల్లోని మొత్తం సహజ గర్భస్రావాల్లో దాదాపు 10 శాతానికి టర్నర్ సిండ్రోమ్ బాధ్యత వహించింది.[citation needed] బతికున్న స్త్రీ జననాల్లో టర్నర్ సిండ్రోమ్ సంఘటన అనేది సుమారు 2000 మందిలో ఒకరికి ఉండొచ్చని భావించబడుతోంది.[2]

చరిత్ర[మార్చు]

ఇల్లినాయిస్‌కి చెందిన వినాళికా గ్రంథుల వైద్యుడు హెన్రీ హ్యూబర్ట్ టర్నర్ పేరుపై ఈ సిండ్రోమ్‌కు ఆ పేరు వచ్చింది. 1938లో దీనిని ఆయన వివరించారు.[28] గత కేసులను కూడా యూరోపియన్ వైద్యులే వివరించారన్న విషయాన్ని గుర్తించడానికి ఐరోపాలో దీనిని తరచూ అల్‌రిచ్-టర్నర్ సిండ్రోమ్ లేదా బోనీవీ-అల్‌రిచ్-టర్నర్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తుంటారు. 45,X కర్యోటైప్ కలిగిన ఒక మహిళకు సంబంధించిన మొట్టమొదటి నివేదికను 1959లో డాక్టర్.చార్లెస్ ఫోర్డ్ మరియు లండన్‌లోని హార్వెల్, ఆక్స్‌ఫర్డ్‌షైర్, గయ్స్ హాస్పిటల్‌లోని సహచరులు ప్రచురించారు.[29] టర్నర్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలను ఒక 14 ఏళ్ల అమ్మాయిలో గుర్తించారు.

వీటిని కూడా చూడండి[మార్చు]

  • సంబంధిత అసాధారణతలకు బీజకోశ సంబంధ లోపభూయిష్ట పిండ వృద్ధి
  • ఇతర మానవ లైంగిక క్రోమోజోమ్ అన్యూప్లాయిడ్స్
    • XYY సిండ్రోమ్,
    • లైన్‌ఫెల్టర్స్ సిండ్రోమ్ (XXY),
    • ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్,
  • డెర్మటోగ్లిఫిక్స్ (చర్మంపై అధ్యయనానికి సంబంధించిన శాస్త్రం)
  • నూనన్ సిండ్రోమ్, ఇది తరచూ టర్నర్ సిండ్రోమ్‌తో అయోమయం చెందే ఒక రుగ్మత. అందుకు కారణం ఈ రెండింటి మధ్య అనేక భౌతికపరమైన లక్షణాలు సారూప్యతను కలిగి ఉండటం.

సూచనలు[మార్చు]

  1. [8] ^ జేమ్స్, విలియం; బర్గర్, టిమోతీ; ఎల్స్‌టన్, డిర్క్ (2005). ఆండ్రూస్ డిసీజెస్ ఆఫ్ ది స్కిన్: క్లినికల్ డెర్మటాలజీ. (10వ ఎడిషన్). శాండర్స్. ISBN 0-517-05934-7.
  2. 2.0 2.1 Donaldson, M D C; E J Gault, K W Tan, D B Dunger (2 2006). "Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer". Arch. Dis. Child 91 (6): 513–520. doi:10.1136/adc.2003.035907. PMC 2082783. PMID 16714725. 
  3. "Turner's Syndrome". Encyclopedia Britannica. Encyclopedia Britannica. Retrieved 2009-03-24. 
  4. Sybert VP, McCauley E (September 2004). "Turner's syndrome" ([dead link] – Scholar search). N. Engl. J. Med. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580. 
  5. Rovet JF (May 1993). "The psychoeducational characteristics of children with Turner syndrome". J Learn Disabil 26 (5): 333–41. doi:10.1177/002221949302600506. PMID 8492052. 
  6. Wade, Nicholas (2009-09-15). "New Clues to Sex Anomalies in How Y Chromosomes Are Copied". The New York Times. Retrieved 2010-05-26. 
  7. W H Price, J F Clayton, S Collyer, R De Mey, AND J Wilson (1986). "Mortality ratios, life expectancy, and causes of death in patients with Turner's syndrome". Journal of Epidemiology and Community Health 40 (2): 97–102. doi:10.1136/jech.40.2.97. PMC 1052501. PMID 3746185. 
  8. 8.0 8.1 8.2 8.3 8.4 8.5 Mazzanti L, Cacciari E (Nov 1998). "Congenital heart disease in patients with Turner's syndrome. Italian Study Group for Turner Syndrome (ISGTS)". J. Pediatr. 133 (5): 688–92. PMID 9821430. 
  9. 9.0 9.1 Gøtzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J, Sørensen KE, Kristensen BO (Nov 1994). "Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner's syndrome". Arch Dis Child. 71 (5): 433–6. doi:10.1136/adc.71.5.433. PMC 1030059. PMID 7826114. 
  10. మూస:EMedicine
  11. 11.0 11.1 11.2 11.3 11.4 11.5 Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA (Feb 2002). "Turner's syndrome in adulthood". Endocr. Rev. 23 (1): 120–40. doi:10.1210/er.23.1.120. PMID 11844747. 
  12. Prandstraller D, Mazzanti L, Picchio FM, et al. (1999). "Turner's syndrome: cardiologic profile according to the different chromosomal patterns and long-term clinical follow-Up of 136 nonpreselected patients". Pediatr Cardiol 20 (2): 108–12. doi:10.1007/s002469900416. PMID 9986886. 
  13. 13.0 13.1 13.2 13.3 Lin AE, Lippe B, Rosenfeld RG (Jul 1998). "Further delineation of aortic dilation, dissection, and rupture in patients with Turner syndrome". Pediatrics 102 (1): e12. doi:10.1542/peds.102.1.e12. PMID 9651464. 
  14. Allen DB, Hendricks SA, Levy JM (Aug 1986). "Aortic dilation in Turner syndrome". J Pediatr. 109 (2): 302–5. doi:10.1016/S0022-3476(86)80001-4. PMID 3734967. 
  15. Dawson-Falk KL, Wright AM, Bakker B, Pitlick PT, Wilson DM, Rosenfeld RG (Aug 1992). "Cardiovascular evaluation in Turner syndrome: utility of MR imaging". Australas Radiol 36 (3): 204–9. doi:10.1111/j.1440-1673.1992.tb03152.x. PMID 1445102. 
  16. Sybert VP (Jan 1998). "Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome". Pediatrics 101 (1): E11. doi:10.1542/peds.101.1.e11. PMID 9417175. 
  17. Concha Ruiz M (2006). "Surgical treatment of the aortic root dilatation". An R Acad Nac Med (Madr) (in Spanish; Castilian) 123 (3): 557–68; discussion 569–71. PMID 17451098. 
  18. Berkovitz G, Stamberg J, Plotnick LP, Lanes R (Jun 1983). "Turner syndrome patients with a ring X chromosome". Clin Genet. 23 (6): 447–53. doi:10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x. PMID 6883789. 
  19. Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M (1990). "Turner's syndrome--review of the literature with reference to a successful pregnancy outcome". Gynecol Obstet Invest. 29 (2): 81–7. doi:10.1159/000293307. PMID 2185981. 
  20. Livadas S, Xekouki P, Kafiri G, Voutetakis A, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C (2005). "Spontaneous pregnancy and birth of a normal female from a woman with Turner syndrome and elevated gonadotropins.". Fertility and Sterility. 83 (3): 769–72. doi:10.1016/j.fertnstert.2004.11.007. PMID 15749515. 
  21. Nielsen J, Sillesen I, Hansen KB (1979). "Fertility in women with Turner's syndrome. Case report and review of literature". British journal of obstetrics and gynaecology 86 (11): 833–5. PMID 508669. 
  22. Hovatta O (1999). "Pregnancies in women with Turner's syndrome". Ann Med. 31 (2): 106–10. doi:10.3109/07853899908998785. PMID 10344582. 
  23. 23.0 23.1 23.2 23.3 Turner Syndrome Society of the United States. "FAQ 6. What can be done?". Retrieved 2007-05-11. 
  24. Bolar K, Hoffman AR, Maneatis T, Lippe B (2008). "Long-term safety of recombinant human growth hormone in Turner syndrome". J. Clin. Endocrinol. Metab. 93 (2): 344–51. doi:10.1210/jc.2007-1723. PMID 18000090. 
  25. Davenport ML, Crowe BJ, Travers SH, et al. (2007). "Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled, multicenter trial". J Clin Endocrinol Metab. 92 (9): 3406–16. doi:10.1210/jc.2006-2874. PMID 17595258. 
  26. "Uterine Development in Turner Syndrome". GGH Journal 24 (1). 2008. ISSN 1932-9032. 
  27. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2613558/
  28. Turner HH (1938). "A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus". Endocrinology 23: 566–74. doi:10.1210/endo-23-5-566. 
  29. Ford CE, Jones KW, Polani PE, de Almeida JC, Briggs JH (1959). "A sex-chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis (Turner's syndrome)". The Lancet 273 (7075): 711–3. doi:10.1016/S0140-6736(59)91893-8. PMID 13642858. 

మరింత చదవడానికి[మార్చు]

బాహ్య లింకులు[మార్చు]

మూస:Chromosomal abnormalities