డౌన్ సిండ్రోమ్

వికీపీడియా నుండి
ఇక్కడికి గెంతు: మార్గసూచీ, వెతుకు
డౌన్ సిండ్రోమ్
వర్గీకరణ & బయటి వనరులు
Drill.jpg
Boy with Down syndrome assembling a bookcase
m:en:ICD-10 {{{m:en:ICD10}}}
m:en:ICD-9 {{{m:en:ICD9}}}
m:en:OMIM {{{m:en:OMIM}}}
DiseasesDB 3898
m:en:MedlinePlus 000997
m:en:eMedicine {{{m:en:eMedicineSubj}}}/{{{m:en:eMedicineTopic}}} 
MeSH {{{m:en:MeshID}}}

డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్స్ సిండ్రోమ్ (Down syndrome) ఒక విధమైన జన్యు సంబంధమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధిగ్రస్తులలో క్రోమోజోము 21 (chromosome 21) లో రెండు ఉండాల్సిన పోగులు మూడు వుంటాయి. అందువలన దీనిని ట్రైసోమీ 21 అని కూడా పిలుస్తారు.[1] దీనిమూలంగా పిల్లలలొ భౌతికమైన పెరుగుదల మందగిస్తుంది. వీరి ముఖంలోని మార్పుల ఆధారంగా గుర్తించవచ్చును. వీరికి తెలివితేటలు చాలా తక్కువగా వుంటాయి.[1] వీరి IQ సుమారు 50 మాత్రమే వుంటుంది (సగటు IQ 100).[1][2]

డా. డౌన్ చిత్రపటం.

చాలా మంది పిల్లలు సామాన్యంగా పాఠశాలలో చదువుకోగలిగినా, కొంతమందికి ప్రత్యేకమైన విద్యా సౌకర్యాలు అవసరమౌతాయి. కొద్దిమంది పట్టభద్రులుగా కూడా చదువుకున్నారు.[3], [4] సరైన విద్య మరియు వీరి ఆరోగ్యం మీద కొంత శ్రద్ధ వహిస్తే వీరి జీవితంలో క్వాలిటీ బాగుంటుంది.[5]

డౌన్ సిండ్రోం మానవులలో సంభవించే క్రోమోజోము లోపాలన్నింటిలోకి ప్రధానమైనది.[6] అమెరికాలో పుట్టిన ప్రతి 1000 పిల్లలలో 1.4 మందిలో ఈ లోపాన్ని గుర్తించారు.[7]

డౌన్ పేరు[మార్చు]

డౌన్ సిండ్రోం పేరును బ్రిటిష్ వైద్యుడైన జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ (John Langdon Down) జ్ఞాపకార్థం ఉంచారు. ఇతడు 1866లో ఈ వ్యాధిని గురించి వివరించాడు.[8] అయితే ఈ వ్యాధిని అంతకుముందే జీన్ డొమినిక్ ఎస్క్విరాల్ (Jean-Étienne Dominique Esquirol) 1838 లోను మరియు ఎడ్వర్డ్ సెక్విన్ (Édouard Séguin) 1844 లోను గుర్తించారు.[9] ఈ వ్యాధి క్రోమోజోము 21 కి సంబంధించినదని డా జెరోం లెజెయున్ (Jérôme Lejeune) 1959 లో గుర్తించాడు. ఈ వ్యాధిని ప్రస్తుతం శిశువు జన్మించక మునుపే గుర్తించే అవకాశం ఉన్నది.[1][10] అయితే అలాంటి గర్భాలు సామాన్యంగా అబార్షన్ చేయబడతాయి.

మూలాలు[మార్చు]

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 Gordon Grant; Peter Goward; Paul Ramcharan; Malcolm Richardson (1 May 2010). Learning Disability: A Life Cycle Approach to Valuing People. McGraw-Hill International. pp. 43–44. ISBN 978-0-335-21439-6. 
  2. Liptak, Gregory S (December 2008). "Down Syndrome (Trisomy 21; Trisomy G)". Merck Manual. Retrieved 2010-12-04. "Symptoms" 
  3. "Facts About Down Syndrome". National Association for Down Syndrome. Retrieved 20 March 2012. 
  4. Calefati, Jessica (13 February 2009). "College Is Possible for Students With Intellectual Disabilities". US News and World Report. Retrieved 20 March 2012. 
  5. Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). "Down's syndrome". Lancet (Review) 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967. 
  6. "Amniocentesis - American Pregnancy Association". Americanpregnancy.org. Retrieved 2013-02-23. 
  7. ఉదహరింపు పొరపాటు: సరైన <ref> కాదు; Parker2010 అనే పేరుగల ref లకు పాఠ్యమేమీ ఇవ్వలేదు
  8. Janet Carr; Janet H. Carr (24 November 1995). Down's Syndrome: Children Growing Up. Cambridge University Press. p. 1. ISBN 978-0-521-46933-3. Retrieved 10 April 2012. 
  9. Genes, Nicholas. "Down Syndrome Through the Ages". the good old days... med Gadget. Retrieved 11 February 2012. 
  10. Lennard J. Davis (26 February 2010). The Disability Studies Reader. Routledge. p. 125. ISBN 978-0-415-87374-1. Retrieved 10 April 2012.