ఎహ్లెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్స్
| Ehlers–Danlos syndromes | |
|---|---|
.png) | |
| Individual with EDS displaying skin hyperelasticity | |
| ఉచ్చారణ |
|
| ప్రత్యేకత | Medical genetics, rheumatology |
| లక్షణాలు | Overly flexible joints, stretchy skin, abnormal scar formation[1] |
| సంక్లిష్టతలు | Aortic dissection, joint dislocations, osteoarthritis[1] |
| సాధారణ ప్రారంభం | Birth or early childhood[2] |
| కాల వ్యవధి | Lifelong[3] |
| రకాలు | Hypermobile, classic, vascular, kyphoscoliosis, arthrochalasia, dermatosparaxis, brittle cornea syndrome, others[4] |
| కారణాలు | Genetic[1] |
| ప్రమాద కారకములు | Family history[1] |
| రోగనిర్ధారణ పద్ధతి | Genetic testing, skin biopsy[3] |
| భేదాత్మక రోగనిర్థారణ పద్ధతి | Marfan syndrome, cutis laxa syndrome, familial joint hypermobility syndrome[3] |
| చికిత్స | Supportive[5] |
| రోగ నిరూపణ | Depends on specific disorder[3] |
| తరుచుదనము | 1 in 5,000[1] |
ఎహ్లెర్స్-డాన్లోస్ సిండ్రోమ్స్ (Ehlers-Danlos Sindromes) (EDS) అరుదైన జన్యుసంబంధ కణజాల రుగ్మతల సమూహం.[1] లక్షణాలు వదులుగా ఉండే కీళ్ళు, కీళ్ల నొప్పి, సాగిన వెల్వెట్ చర్మం, అసాధారణ మచ్చలు ఏర్పడటం వంటివి ఉండవచ్చు..[1] వీటిని పుట్టినప్పుడు లేదా బాల్యంలోనే గమనించవచ్చు..[2] సంక్లిష్టతలలో బృహద్ధమని సంబంధ విచ్ఛేదనం, కీళ్ల తొలగుట, పార్శ్వగూని, దీర్ఘకాలిక నొప్పి లేదా ప్రారంభ ఆస్టియో ఆర్థరైటిస్ ఉండవచ్చు..[1]
EDS అనేది పుట్టినప్పుడు ఉండే 19 కంటే ఎక్కువ విభిన్న జన్యువుల వైవిధ్యాల కారణంగా సంభవిస్తుంది.[1] ప్రభావితమైన నిర్దిష్ట జన్యువు EDS రకాన్ని నిర్ణయిస్తుంది.[1] కొన్ని కేసులు ప్రారంభ అభివృద్ధి సమయంలో సంభవించే కొత్త వైవిధ్యం ఫలితంగా సంభవిస్తాయి, మరికొన్ని ఆటోసోమల్ ఆధిపత్య లేదా తిరోగమన పద్ధతిలో వారసత్వంగా లభిస్తాయి.[1] సాధారణంగా, ఈ వైవిధ్యాలు ప్రోటీన్ కొల్లాజెన్ నిర్మాణం లేదా ప్రాసెసింగ్లో లోపాలకు దారితీస్తాయి.[1] రోగనిర్ధారణ తరచుగా లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది, జన్యు పరీక్ష లేదా చర్మ బయాప్సీ నిర్ధారించబడుతుంది.[3] అయితే, ప్రారంభంలో ప్రజలు హైపోకాన్డ్రియాసిస్, డిప్రెషన్ లేదా క్రానిక్ ఫెటీగ్ సిండ్రోమ్ తో తప్పుగా నిర్ధారణ చేయబడవచ్చు.[3]
తెలిసిన చికిత్స లేదు.[5] చికిత్స అనేది సహాయక స్వభావం కలిగి ఉంటుంది.[3] శారీరక చికిత్స, బ్రేసింగ్ కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి, కీళ్ళకు మద్దతు ఇవ్వడానికి సహాయపడవచ్చు.[3] కొన్ని రకాల EDS సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగివుండగా, రక్త నాళాలను ప్రభావితం చేసేవి సాధారణంగా ఆయుర్దాయం తగ్గుతాయి.[5]
EDS ప్రపంచవ్యాప్తంగా 5,000 మందిలో కనీసం ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.[1] రోగ నిరూపణ నిర్దిష్ట రుగ్మతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.[3] అధిక చలనశీలతను మొదట హిప్పోక్రేట్స్ క్రీ పూ 400 లో వర్ణించారు.[6] ఈ సిండ్రోమ్లకు డెన్మార్క్ చెందిన ఎడ్వర్డ్ ఎహ్లెర్స్, ఫ్రాన్స్ చెందిన హెన్రీ-అలెగ్జాండర్ డాన్లోస్ అనే ఇద్దరు వైద్యుల పేరు పెట్టారు, వీరు 20వ శతాబ్దం ప్రారంభంలో వాటిని వివరించారు.[7]
సూచనలు
[మార్చు]- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 "Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 8 May 2016. Retrieved 8 May 2016."Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 8 May 2016. Retrieved 8 May 2016.
- 1 2 Anderson, Bryan E. (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (2 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 235. ISBN 978-1455726646. Archived from the original on 2017-11-05.
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 (December 2005). "The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome".
- ↑ ఉల్లేఖన లోపం: చెల్లని
<ref>ట్యాగు; "GARD2017" అనే పేరుగల ref లలో పాఠ్యమేమీ ఇవ్వలేదు - 1 2 3 Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. p. 939. ISBN 9780323393249. Archived from the original on 2017-11-05.
- ↑ Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. (2011). Hypermobility of Joints. Springer. p. 1. ISBN 9781848820852. Archived from the original on 2017-11-05.
- ↑ (November 2012). "Heritable collagen disorders: the paradigm of the Ehlers-Danlos syndrome".
