ట్రిపుల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్
| Triple X syndrome | |
|---|---|
| ఇతర పేర్లు | Triplo-X syndrome, trisomy X, XXX syndrome, 47,XXX syndrome[1] |
| Increased distance between the eyes in 9 year old girl with trisomy X[2] | |
| ప్రత్యేకత | Medical genetics |
| లక్షణాలు | Taller than average[1] |
| సంక్లిష్టతలు | Learning difficulties, decreased muscle tone, seizures, kidney problems[1] |
| కారణాలు | Random event[1] |
| రోగనిర్ధారణ పద్ధతి | Chromosomal analysis[3] |
| చికిత్స | Speech therapy, physical therapy, counseling[3] |
| తరుచుదనము | 1 per 1,000 female births[2] |
ట్రైసోమీ X, 47, XXX అని కూడా పిలువబడే ట్రిపుల్ X సిండ్రోమ్, స్త్రీ యొక్క ప్రతి కణంలో అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఉండటం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ప్రభావితమైన వారు తరచుగా సగటు కంటే పొడవుగా ఉంటారు. సాధారణంగా ఇతర శారీరక తేడాలు, సాధారణ సంతానోత్పత్తి లేవు. అప్పుడప్పుడు నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు, కండరాల స్థాయి తగ్గడం, మూర్ఛలు లేదా మూత్రపిండాల సమస్యలు ఉంటాయి.
ట్రిపుల్ X యాదృచ్ఛిక సంఘటన కారణంగా ఉంది. ట్రిపుల్ X తల్లి పునరుత్పత్తి కణాల విభజన సమయంలో లేదా ప్రారంభ అభివృద్ధి సమయంలో కణాల విభజనలో సంభవించవచ్చు. ఇది సాధారణంగా ఒక తరం నుండి మరొక తరానికి వారసత్వంగా రాదు. శరీర కణాలలో కేవలం ఒక శాతం మాత్రమే XXX కలిగి ఉన్న ఒక రూపం కూడా సంభవించవచ్చు. రోగనిర్ధారణ అనేది క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ ద్వారా జరుగుతుంది.
చికిత్సలో స్పీచ్ థెరపీ, ఫిజికల్ థెరపీ, కౌన్సెలింగ్ ఉండవచ్చు. ఇది ప్రతి 1,000 మంది స్త్రీలలో ఒకరి జననంలో సంభవిస్తుంది. బాధితులలో 90% మందికి ఎటువంటి లక్షణాలు లేనందున లేదా కొన్ని లక్షణాలు మాత్రమే ఉన్నందున రోగ నిర్ధారణ చేయబడదని అంచనా వేయబడింది. దీనిని మొదటిసారిగా 1959లో జన్యుశాస్త్రవేత్త ప్యాట్రిసియా జాకబ్స్ గుర్తించారు.