కండరాల బలహీనత
| కండరాల బలహీనత | |
|---|---|
 | |
| ప్రభావితమైన కండరంలో (కుడివైపు), కణజాలం అస్తవ్యస్తంగా మారింది. సాధారణ కండరంతో (ఎడమవైపు) పోలిస్తే ప్రభావితమైన కండర కణజాలం సాంద్రత బాగా తగ్గింది. | |
| ప్రత్యేకత | పీడియాట్రిక్స్, మెడికల్ జెనెటిక్స్ |
| లక్షణాలు | పెరుగుతున్న బలహీనత, అస్థిపంజర కండరాలు, విచ్ఛిన్నం, నడవడంలో ఇబ్బంది |
| కాల వ్యవధి | దీర్ఘ కాలం |
| రకాలు | > 30 డ్యూచెన్ మస్క్యులర్ డిస్ట్రోఫీ, బెకర్ మస్క్యులర్ డిస్ట్రోఫీ, ఫేసియోస్కాపులోహ్యూమరల్ మస్క్యులర్ డిస్ట్రోఫీ, లింబ్-గిర్డిల్ మస్క్యులర్ డిస్ట్రోఫీ, మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీ |
| కారణాలు | X-లింక్డ్ రిసెసివ్ (X క్రోమోసోమ్ ఆధారితంగా లక్షణాలు అంతర్గతంగా ఏర్పడడం), ఆటోసోమల్ (అంటే లింగ నిర్ధారక క్రోమోసోములు కాకుండా శరీర సంబంధమైనవి) రిసెసివ్ అంతర్గతంగా లేదా డామినెంట్ (బహిర్గతంగా) |
| రోగనిర్ధారణ పద్ధతి | రక్త పరీక్షలు, జన్యు పరీక్ష |
| చికిత్స | శారీరక చికిత్స, బ్రేసెస్, సరి చేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స |
| రోగ నిరూపణ | రకం అనుసరించి |
కండరాల బలహీనత (MD) లేదా కండరాల డిస్ట్రోఫీ అనేది అనేక కండరాల వ్యాధుల వలన ఏర్పడే బలహీనత, ఇది కాలక్రమేణా అస్థిపంజర కండరాల బలహీనపడటం, విచ్ఛిన్నమవడానికి దారితీస్తుంది. దీనిని ఆంగ్లంలో మస్క్యూలర్ డిస్ట్రోఫీ అని అంటారు.
రకాలు, కారణాలు
[మార్చు]ఇది ప్రధానంగా ప్రభావితమయే కండరాలు, బలహీనత స్థాయి, అవి క్షీణించే వేగం, లక్షణాలు ప్రారంభ వంటి విషయాలనుసరించి ఈ రుగ్మతలు భిన్నంగా ఉంటాయి.[1] చాలా మందిలో చివరికి నడవలేక పోవడం జరుగుతుంది. కొన్ని రుగ్మతలు ఇతర అవయవాలు అనారోగ్య సమస్యలతో కూడా ముడిపడి ఉంటాయి.[2]
కండరాల బలహీనతలలో 30 విభిన్న జన్యు రుగ్మతలు ఉన్నాయి, వీటిని సాధారణంగా తొమ్మిది ప్రధాన రకాలుగా వర్గీకరిస్తారు.[1][2] అత్యంత సాధారణ రకం డచెన్ కండరాల బలహీనత (Duchenne muscular dystrophy, DMD). ఇది సాధారణంగా నాలుగు సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమయి, బాలురని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇతర రకాలలో బెకర్ కండరాల బలహీనత, ఫెసియోస్కాపులో హుమెరల్ కండరాల బలహీనత, లింబ్-నడుము కండరాల క్షీణత, మయోటోనిక్ బలహీనత.[1] ఇవి కండర ప్రోటీన్ల తయారీ కారకాలైన జన్యువులలో ఏర్పడే ఉత్పరివర్తనలు (మ్యుటేషన్) కారణంగా సంభవిస్తాయి. ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి లోపాలు అనువంశికంగా పొందడం లేదా పిండం అభివృద్ధి సమయంలో సంభవించే ఉత్పరివర్తన కారణంగా సంభవించవచ్చు. రుగ్మతలు X-లింక్డ్ రిసెసివ్ (X క్రోమోసోమ్ సంబంధిత లక్షణాలు అంతర్గతంగా ఉంటాయి), ఆటోసోమల్ లక్షణాలు (అంటే లింగ నిర్ధారక క్రోమోసోములు కాకుండా శరీర సంబంధమైనవి) రిసెసివ్ (అంతర్గతంగా) లేదా డామినెంట్ (బహిర్గతంగా) ఉండవచ్చు.
డ్యూచెన్ రకం కండరాల బలహీనత
[మార్చు]ఇది అత్యంత సాధారణ రూపం. ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పును బాలికలలో కనిపించినా ఈ రకమైన కండరాల బలహీనత బాలురలో చాలా బాల్యంలోనే మొదలవుతుంది. దీంట్లో లక్షణాలు ప్రధానంగా ఆలస్యంగా నడవడం, తరచుగా పడిపోవడం, నేల నుండి లేవడం లేదా పడుకోవడం లేదా కూర్చోవడంలో ఇబ్బంది, పరిగెత్తడం, దూకడం లేదా మెట్లు ఎక్కడం ఇబ్బంది పడుతుండడం మొదలైనవి. ఇతర లక్షణాలలో పెద్ద కాఫ్ కండరాలు నొప్పి, బిగుసుకు పోవడం, నేర్చుకోవడంలో లేదా ప్రవర్తనకు సంబంధించిన సవాళ్లు, పెరుగుదలలో ఆలస్యం ముఖ్యమైనవి. [3]
బెకర్ కండరాల బలహీనత
[మార్చు]ఈ లక్షణాలు డ్యూచెన్ కండరాల బలహీనత మాదిరిగానే ఉంటాయి, కానీ బెకర్ కండరాల బలహీనత స్వల్పంగా ఉంటుంది, ఇది నెమ్మదిగా తీవ్రమవుతుంది. సాధారణంగా, లక్షణాలు యుక్తవయస్సు ప్రారంభంలో మొదలవుతాయి. అవి 20ల తరువాత వరకు కూడా సంభవించకపోవచ్చు.
ఎమెరీ-డ్రీఫస్
[మార్చు]ఈ రకంలో లక్షణాలు 10 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి ప్రారంభమవుతాయి. దీని వలన కొన్ని కీళ్ళు గట్టిపడవచ్చు. ప్రారంభంలో, కొంతమంది పిల్లలలో మడమల స్నాయువులు గట్టిపడి కాలి వేళ్ళ మీద నడవవచ్చు. వారికి మోచేతులను వంచడంలో కూడా ఇబ్బంది ఉండవచ్చు. ఈ రకమైన కండరాల బలహీనత భుజాలు, పై చేతులలోని కండరాలు నెమ్మదిగా క్షీణించి బలహీనపడతాయి. ఈ వ్యాధి ఉన్న కొంతమందికి మూర్ఛకు కారణమయ్యే గుండె జబ్బులు కూడా అభివృద్ధి చెందుతాయి.
మయోటోనిక్
[మార్చు]ఈ బలహీనతతో, కండరాలు కావలసినప్పుడు విశ్రాంతి తీసుకోలేవు. ముఖం మెడ కండరాలు మొదట ప్రభావితమవుతాయి. లక్షణాలు 20, 30 సంవత్సరాల మధ్య ప్రారంభమవుతాయి, కానీ కొంతమందికి పుట్టిన వెంటనే లేదా బాల్యం నుండి లక్షణాలు ఉంటాయి. ఈ వ్యాధి తీవ్రమయ్యే కొద్దీ, గుండె లయ తప్పుతుంది, గుండె కండరాలు బలహీనపడతాయి. శ్వాస తీసుకోవడంలో పాల్గొనే కండరాలు కూడా బలహీనపడితే ముఖ్యంగా నిద్రలో శ్వాస సరిగా లేకపోవడం వంటి సమస్యలకు దారితీస్తుంది. మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీకి ఇతర పేర్లు "స్టెయినర్ట్స్ వ్యాధి" లేదా "డిస్ట్రోఫియా మయోటోనికా".
ఫేసియోస్కాపులోహ్యూమరల్ (FSHD)
[మార్చు]ఈ రకం కండరాల బలహీనత సాధారణంగా ముఖం, భుజాలు పై చేతుల్లో ప్రారంభమవుతుంది. బలహీనత తరచుగా శరీరంలోని ఒక వైపును ఎక్కువగా ప్రభావితం చేస్తుంది. కళ్ళ చుట్టూ ఉన్న కండరాలు ప్రభావితమైనప్పుడు, అది కనురెప్పలను పూర్తిగా మూసివేయడంలో ఇబ్బంది కలిగిస్తుంది, కళ్ళు పొడిబారడానికి దారితీస్తుంది. భుజాలు ప్రభావితమైనప్పుడు, చేతులు పైకి లేపినప్పుడు భుజం బ్లేడ్లు రెక్కల వలె బయటకు రావచ్చు. కొన్నిసార్లు, తేలికపాటి వినికిడి లోపం కూడా సంభవించవచ్చు. ఈ లక్షణాలు యుక్త వయస్సులో ప్రారంభమవుతాయి.
కంజనైటల్
[మార్చు]అనేక రకాలు పుట్టుకతో వచ్చేవాటిలో ఉన్నాయి. ఇవి పుట్టినప్పుడు లేదా 2 సంవత్సరాల కంటే ముందు లక్షణాలను కలిగిస్తాయి, అవి మరింత తీవ్రమవుతాయి. కానీ కొన్ని రకాలలో పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత నెమ్మదిగా పెరుగుతుంది ఇంకా తేలికపాటి వైకల్యానికి కారణమవుతుంది. మరికొన్ని త్వరగా తీవ్రమవుతాయి. చిన్నపిల్లలు దొర్లడానికి, కూర్చోవడానికి లేదా నడవడానికి సాధారణం కంటే ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు, లేదా వారు అభివృద్ధిలో కొన్ని మైలురాళ్లను చేరుకోకపోవచ్చు.
లింబ్-గిర్డిల్
[మార్చు]ఈ రకం తరచుగా భుజాలు, తుంటి చుట్టూ ఉన్న కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. లింబ్-గిర్డిల్ డిస్ట్రోఫీ ఉన్న కొంతమందికి కాలక్రమేణా చిన్న వైకల్యాలు ఏర్పడతాయి. నడవడం లేదా వస్తువులను మోయడం వంటి రోజువారీ కార్యకలాపాలను చేయడానికి తీవ్రమైన సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.
ఓక్యులోఫారింజియల్
[మార్చు]ఈ రకం కనురెప్పలు, గొంతు కండరాలను బలహీనపరుస్తుంది. ఇది మింగడంలో ఇబ్బంది, నాలుక బలహీనత, కనురెప్పలు వంగిపోవడానికి కారణమవుతుంది. కాలక్రమేణా, కొంతమందికి కదలికలో కూడా ఇబ్బంది ఉంటుంది. లక్షణాలు తరచుగా 40, 50 లలో ప్రారంభమవుతాయి, నెమ్మదిగా తీవ్రమవుతాయి.[3][3]
ఆరోగ్య సమస్యలు
[మార్చు]కండరాల బలహీనత తీవ్రమైన పరిస్తితువులలో ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలకు కూడా దారితీస్తుంది, అవి:
- నడవడంలో ఇబ్బంది వలన కాలక్రమేణా కదలిక కోసం చక్రాల కుర్చీని (వీల్చైర్) ఉపయోగిస్తారు. చేతులను ఉపయోగించడంలో ఇబ్బంది వలన రోజువారీ కార్యకలాపాలు కష్టతరం కావచ్చు.
- కండక్చర్స్ అని పిలువబడే కీళ్ల చుట్టూ ఉన్న కండరాలు లేదా స్నాయువులు కుంచించుకుపోవడం. కండరాల బలహీనత వల్ల కలిగే బలహీనతతో పాటు, కీళ్లలో తక్కువ కదలిక కూడా నడకనూ, చేయి వాడకాన్ని పరిమితం చేస్తుంది.
- శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది లేదా దగ్గు వంటివి శ్వాసలో పాల్గొనే కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. తీవ్రమైన శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు వాయుమార్గాలను తెరిచి ఉంచడానికి లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో సహాయపడే పరికరాలను ఉపయోగించాల్సి రావచ్చు. అది ఇంకా శరీరం ఊపిరితిత్తులు వాయునాళాల నుండి శ్లేష్మాన్ని తొలగించడం కష్టతరం చేస్తుంది.
- వెన్నెముక వక్రంగా ఉన్నప్పుడు (పార్శ్వగూని) నడవలేని పెరుగుతున్న పిల్లలలో వంపు వలన శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు కలిగిస్తుంది. కొన్నిసార్లు, ఈ వంపును సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం పడుతుంది.
- గుండె సమస్యలు. కండరాల బలహీనత వలన గుండె సరిగ్గా పంప్ చేయడం లేదా సాధారణ లయతో కొట్టుకోలేకపోవడం జరుగుంతుంది.
- మింగడంలో సమస్యలు. మింగడంలో పాల్గొన్న కండరాలు ప్రభావితమైతే, అది తగినంత పోషకాహారం పొందడంలో ఇబ్బందికి దారితీస్తుంది. మింగడంలో ఇబ్బంది వల్ల ఆహారం లేదా ద్రవాన్ని వాయుమార్గాల్లోకి పీల్చడం వల్ల ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్ వచ్చే ప్రమాదం కూడా పెరుగుతుంది. దీనిని ఆస్పిరేషన్ న్యుమోనియా అంటారు. ఈ ప్రమాదాలను తగ్గించడానికి, ఫీడింగ్ ట్యూబ్ అనే ఫ్లెక్సిబుల్ పరికరం ద్వారా పోషకాహారం ఇవ్వాల్సి రావచ్చు.
- మెదడు సంబంధిత సమస్యలు. కొన్ని రకాల కండరాల బలహీనత ఉన్న కొంతమంది పిల్లలకు అభ్యాసం, తెలివితేటలు లేదా సామాజికంగా మెలగడంలో నైపుణ్యాలతో సవాళ్లు ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, డ్యూచెన్ కండరాల బలహీనత ఉన్నవారికి కండరాల బలహీనత లేని వ్యక్తుల కంటే ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ రుగ్మత, ADHD, అబ్సెసివ్ కంపల్సివ్ రుగ్మత ఆందోళన ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. అభ్యాస, మేధో లేదా మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితులు, వసతి సౌకర్యాలు ప్రత్యేకంగా ఏర్పాటు చేయవలసి ఉంటుంది.
- ఎముకలు బలహీనపడటం, ఖనిజాల లోపం, ఎముక సాంద్రత తగ్గడం వంటివి కాలక్రమేణా ఎముకలు బలహీనపడటానికి దారితీస్థాయి. ముఖ్యంగా ఎముకలు విరిగే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది, దీనిని పగుళ్లు అని పిలుస్తారు. ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు బలహీనమైన ఎముకలను బలోపేతం చేయడానికి మందులను సూచించవచ్చు.[3]
చికిత్స
[మార్చు]రోగ నిర్ధారణలో తరచుగా రక్త పరీక్షలు, జన్యు పరీక్ష ఉంటాయి.[2]
కండరాల బలహీనతకు చికిత్స లేదు. మానవులలో జన్యు చికిత్స అధ్యయనం ఇంకా ప్రారంభ దశల్లో ఉంది. శారీరక భౌతిక చికిత్స, బ్రేసెస్ లు అమర్చడం, సరి చేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్సలు కొన్ని రుగ్మతలకి లక్షణాలు తగ్గడానికి సహాయపడవచ్చు.[1] శ్వాస కండరాల బలహీనత ఉన్నవారికి యాంత్రిక వెంటిలేషన్ అవసరం కావచ్చు.[2] కండరాల క్షీణతను తగ్గించడానికి స్టెరాయిడ్లు వంటి మందులు, మూర్ఛలను, కొన్ని కండరాల కార్యకలాపాలను నియంత్రించడానికి యాంటి కాన్వల్సెంట్స్, క్షీణిస్తున్న కండర కణాలకు నష్టం కలగకుండా ఉంచడానికి ఇమ్యునోస్ప్రెసెంట్స్ ఉపయోగిస్తారు. చికిత్స ఫలితాలు నిర్దిష్ట రకం కండరాలు, రుగ్మతపై ఆధారపడి ఉంటాయి.[1]
ఇది కండరాల బలహీనత కేసులలో సగం డ్యూచెన్ కండరాల బలహీనత రకం కనిపిస్తుంది. బాలురలో 5,000 మందిలో ఒకరిని పుట్టుకనుంచే ప్రభావితం చేస్తుంది అని కనుగొన్నారు. కండరాల బలహీనతను మొట్టమొదట 1830లలో చార్లెస్ బెల్ ప్రస్తావించాడు. "డిస్ట్రోఫీ" అనే పదం గ్రీకు పదం 'డైస్' నుండి వచ్చింది, దీని అర్థం "కష్టం". ట్రోఫ్ అంటే "పోషణ". [2]
ఇవి కూడా చూడండి
[మార్చు]మూలాలు
[మార్చు]- 1 2 3 4 5 "NINDS Muscular Dystrophy Information Page". NINDS. March 4, 2016. ఒరిజినల్ నుండి 30 July 2016 న ఆర్కైవు చెయ్యబడింది చెయ్యబడింది. ఒరిజినల్ పేజీని చూసిన తేదీ: 12 September 2016. Archived 30 జూలై 2016 at the Wayback Machine
- 1 2 3 4 5 "Muscular Dystrophy: Hope Through Research". NINDS. March 4, 2016. the original నుండి 30 September 2016 న ఆర్కైవు చెయ్యబడింది. ఒరిజినల్ పేజీని చూసిన తేదీ: 12 September 2016. Archived 30 సెప్టెంబరు 2016 at the Wayback Machine
- 1 2 3 4 "Muscular dystrophy". Mayo Clinic. ఒరిజినల్ పేజీని చూసిన తేదీ: 2026-02-26.
{{cite web}}: CS1 maint: url-status (link)