సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్
| సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ | |
|---|---|
| ఇతర పేర్లు | మ్యూకోవిసిడోసిస్ |
 | |
| సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న వ్యక్తి వేళ్లలో క్లబ్బింగ్ | |
| ప్రత్యేకత | వైద్య జన్యుశాస్త్రం , పల్మోనాలజీ |
| లక్షణాలు | శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది , శ్లేష్మం దగ్గడం , ఎదుగుదల లోపం , కొవ్వుతో కూడిన మలం[1] |
| సాధారణ ప్రారంభం | లక్షణాలు ~6 నెలల్లో గుర్తించబడతాయి[2] |
| కాల వ్యవధి | జీవితకాలం[3] |
| కారణాలు | జన్యుపరమైన (ఆటోసోమల్ రిసెసివ్)[1] |
| రోగనిర్ధారణ పద్ధతి | చెమట పరీక్ష, జన్యు పరీక్ష[1] |
| చికిత్స | యాంటీబయాటిక్స్ , ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ , ఊపిరితిత్తుల మార్పిడి[1] |
| రోగ నిరూపణ | ఆయుర్దాయం 42 నుండి 50 సంవత్సరాల మధ్య (అభివృద్ధి చెందిన ప్రపంచం) [4] |
| తరుచుదనము | 3,000 లో 1 ( ఉత్తర యూరోపియన్ )[1] |
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ (CF) అనేది ఊపిరితిత్తులను, కానీ క్లోమం, కాలేయం, మూత్రపిండాలు, ప్రేగులను కూడా ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యు రుగ్మత.[5] దీర్ఘకాలిక సమస్యలలో తరచుగా ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్ల ఫలితంగా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది, దగ్గు వల్ల శ్లేష్మం ఏర్పడటం ఉంటాయి.[1] ఇతర సంకేతాలు, లక్షణాలలో సైనస్ ఇన్ఫెక్షన్లు, పేలవమైన పెరుగుదల, కొవ్వు మలం, వేళ్లు, కాలిని కలపడం, చాలా మంది పురుషులలో వంధ్యత్వం ఉండవచ్చు.[1] వేర్వేరు వ్యక్తులు వేర్వేరు స్థాయిల లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు.[1]
CF ఒక ఆటోసోమల్ తిరోగమన పద్ధతిలో వారసత్వంగా వస్తుంది. ఇది సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ట్రాన్స్‌మెంబ్రేన్ కండక్టెన్స్ రెగ్యులేటర్ (CFTRr ప్రోటీన) కోసం జన్యువు రెండు కాపీలలో ఉత్పరివర్తనలు ఉండటం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది.[1] ఒకే పని కాపీ ఉన్నవారు వాహకాలు, లేకపోతే ఎక్కువగా ఆరోగ్యంగా ఉంటారు. CFTR చెమట, జీర్ణ ద్రవాలు, శ్లేష్మం ఉత్పత్తిలో పాల్గొంటుంది.[6] CFTR పనిచేయకపోతే, సాధారణంగా సన్నగా ఉండే స్రావాలు మందంగా మారుతాయి. చెమట పరీక్ష, జన్యు పరీక్ష ద్వారా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు.[1] పుట్టినప్పుడు శిశువుల స్క్రీనింగ్ ప్రపంచంలోని కొన్ని ప్రాంతాల్లో జరుగుతుంది.[1]
సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్కు తెలిసిన నివారణ లేదు. ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లకు యాంటీబయాటిక్స్తో చికిత్స చేస్తారు, వీటిని సిరల ద్వారా, పీల్చడం ద్వారా లేదా నోటి ద్వారా ఇవ్వవచ్చు.[1] కొన్నిసార్లు, యాంటీబయాటిక్ అజిత్రోమైసిన్ దీర్ఘకాలికంగా ఉపయోగించబడుతుంది.[1] పీల్చే హైపర్టోనిక్ సెలైన్, సాల్బుటమాల్ కూడా ఉపయోగపడతాయి.[1] ఊపిరితిత్తుల పనితీరు మరింత దిగజారితే ఊపిరితిత్తు మార్పిడి ఒక ఎంపిక కావచ్చు. ప్యాంక్రియాటిక్ ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్, కొవ్వులో కరిగే విటమిన్ సప్లిమెంటేషన్ ముఖ్యమైనవి, ముఖ్యంగా యువకులలో.[1] ఛాతీ ఫిజియోథెరపీ వంటి వాయుమార్గ తొలగింపు పద్ధతులు కొంత స్వల్పకాలిక ప్రయోజనాన్ని కలిగి ఉంటాయి, కానీ దీర్ఘకాలిక ప్రభావాలు అస్పష్టంగా ఉన్నాయి. అభివృద్ధి చెందిన దేశాల్లో సగటు ఆయుర్దాయం 42 నుండి 50 సంవత్సరాల మధ్య ఉంటుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న 80% మంది మరణానికి ఊపిరితిత్తుల సమస్యలు కారణమవుతాయి.[1]
ఉత్తర ఐరోపా సంతతికి చెందిన ప్రజలలో సిఎఫ్ సర్వసాధారణం, ప్రతి 3,000 నవజాత శిశువులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.[1] సుమారు 25 మందిలో ఒకరు వాహకాలు.[3] ఇది ఆఫ్రికన్లు, ఆసియన్లలో అతి తక్కువగా ఉంటుంది.[1] దీనిని 1938లో డోరతీ ఆండర్సన్ ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధిగా గుర్తించారు, ఈ పరిస్థితికి సరిపోయే వివరణలు కనీసం 1595 వరకు సంభవించాయి.[5] "సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్" అనే పేరు క్లోమం లోపల ఏర్పడే లక్షణమైన ఫైబ్రోసిస్, తిత్తులను సూచిస్తుంది.[5][7]
సూచనలు
[మార్చు]- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 (May 2009). "Cystic fibrosis".
- ↑ Allen, Julian L.; Panitch, Howard B.; Rubenstein, Ronald C. (2016). Cystic Fibrosis (in ఇంగ్లీష్). CRC Press. p. 92. ISBN 9781439801826. Archived from the original on 2017-09-08.
- 1 2 (December 2013). "Cystic fibrosis carrier screening".
- ↑ Ong T, Ramsey BW (September 2015). "Update in Cystic Fibrosis 2014". American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 192 (6): 669–75. doi:10.1164/rccm.201504-0656UP. PMID 26371812.
- 1 2 3 Hodson M, Geddes D, Bush A, eds. (2012). Cystic Fibrosis (3rd ed.). London: Hodder Arnold. p. 3. ISBN 978-1-4441-1369-3. Archived from the original on 8 Sep 2017.
- ↑ Buckingham L (2012). Molecular Diagnostics: Fundamentals, Methods and Clinical Applications (2nd ed.). Philadelphia: F.A. Davis Co. p. 351. ISBN 978-0-8036-2975-2. Archived from the original on 8 Sep 2017.
- ↑ . "Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study".