క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్

వికీపీడియా నుండి
Jump to navigation Jump to search
క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్
పర్యాయపదాలు XXY syndrome, Klinefelter's syndrome, Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome
Human chromosomesXXY01.png
47,XXY karyotype
ఉచ్ఛారణ
ప్రత్యేకత Medical genetics
లక్షణాలు Often few
సాధారణ ఆరంభం At birth
వ్యవధి Long term
కారణాలు Two or more X chromosomes in males
ప్రమాద కారకాలు Older mother
రోగనిర్ధారణ పద్ధతి Genetic testing (karyotype)
చికిత్స Physical therapy, speech and language therapy, counseling
రోగ నిరూపణ Nearly normal life expectancy
తరచుదనం 1:500 to 1:1,000 males

క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (Klinefelter's syndrome): క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ని 47,XXY లేదా XXY అని కూడా అంటారు.ఇది పురుషులలో మామూలుగా ఉండే XY క్రోమోజోములకుక్రోమోజోము అదనంగా ఒక X క్రోమోసోము చేరుట వలన కనిపించే లక్షణాల సమూహము.[1]వంధ్యత్వం మరియు చిన్న వృషణములు దీని ప్రాధమిక లక్షణాలు. [1][2]తరచూ,సాధారణముగా మంది ఈ వ్యాధి బారిన పడినట్టు తెలుసుకోలేకపోవచ్చు.కొన్నిసార్లు, ఈ వ్యాధి లక్షణాలు చాలా ఉన్నతమైనవి.అవి బలహీన కండరాలను కలిగి ఉండుట,ఎక్కువ ఎత్తు పెరుగుట,సమన్వయ లోపం,తక్కువ వెంట్రుకులతో కూడిన శరీరాన్ని కలిగి ఉండుట,స్తనవృద్ధి,లైంగిక కలయిక లో తక్కువ ఆసక్తి కలిగివుండుట మొదలైనవి.తరచూ,యవ్వన దశలోనే ఈ లక్షణాలను గుర్తించవచ్చు. [3] సాధాహరణముగా,జ్ఞానము సహజము;అయితే,చదువుటానికి కష్టపడుట మరియు వాక్కుకి సంబందుంచిన సమస్యలు చాలా సహజమైనవి.ఒకవేళ,మూడు లేదా,ఎక్కువ x క్రోమోసోములు ఉంటే ఈ లక్షణాలు ఎక్కువ దారుణముగా ఉంటాయి.దీన్నే xxxy సిండ్రోము లేదా 49,xxxy అని అంటారు.[4]


క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ సాధారణముగా యథేచ్ఛగా కనిపిస్తుంది.ks బిడ్డతో,ఎక్కువ వయస్కురాలైన తల్లికి కొంచెం ప్రమాదము ఎక్కువనే చెప్పవచ్చు.ఈ పరిస్థితి ఒకరి యొక్క తల్లిదండ్రుల నుంచి వంశపారంపర్యముగా వచ్చినది కాకపోవచ్చు.దీని అంతర్లీన నిర్మాణము,కనీసము ఒక y క్రోమోసోముకి అదనంగా ఒక ఎక్కువ x క్రోమోసోము చేరుట వలన, కావున మొత్తము క్రోమోసోముల సంఖ్య 47 లేదా సహజముగా వుండే 46 కాకుండా ఉండేటట్లు లోబడుతుంది.ksని కేరియోటైప్ అనే జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించవచ్చు.[5]


దీనికి,నివారణ లేకపోయినప్పటికీ చాలా చికిత్సా విధానాలు అందుబాటులో వున్నాయి.శారీరక చికిత్సా,మాట (లేదా వ్యవహారము) మరియు భాషకు సంబంధించిన చికిత్సా,సలహా సమావేశము,బోధనా పద్దతులలో మార్పులు ఉపయోగకరమైనవి.ప్రాముఖ్యముగా,తక్కువ స్థాయిలో వున్నా వారికి టెస్టోస్టెరాన్ మార్పిడిని ఉపయోగించవచ్చు.అభివృద్ధి చెందిన స్థానాలను శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించవచ్చు.దాదాపు సగం శాతము వ్యాధి బారిన పడిన పురుషులు,సహాయ ప్రత్యుత్పత్తి విజ్ఞానముతో తండ్రి అయ్యే అవకాశము వున్నది.కానీ ఇది చాలా ఖర్చుతో మరియు ప్రమాదముతో కూడుకున్న పద్ధతి.[6]పురుషులు ఎక్కువుగా స్తనాకాన్సర్ భారిన పడే ప్రమాదం వున్నప్పటికీ అది స్త్రీల కంటే తక్కువ గానే వుంది.[7]ఈ స్థితిలో వున్నా వారు సాధారణ జీవితాన్నే ఆశిస్తారు.[8]

క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ చాలా సహజముగా కనిపించే క్రోమోసోముల సంబంధిత వ్యాధి.[9][10]ఇది ప్రతి 1000 మంది మగజాతిలో ఒకరు లేదా ఇద్దరిలో కనిపిస్తుంది.దీని పేరు 1940లో,ఈ పరిస్థితిని కనుగొన్న హరీ క్లైనీఫెల్టర్ పేరు మీదగా పెట్టబడింది.[11]1956లో మొట్టమొదటిసారిగా ఎక్కువ x క్రోమోసోము ఉండటాన్ని గుర్తించారు.[12]ఎలుకలులో కూడా xxy సిండ్రోము కలిగివున్నవి ఉండుట వలన పరిశోధనకు ఎంతో ఉపయోగపడుతున్నది.[13]

లక్షణాలు[మార్చు]

ks తో కూడిన వ్యక్తి.(surgery/hormones) Klinefelter 46,XY/47,XXY mosaic, మరియు 19 సంవత్సారాల వయ్యస్సులో చికిత్సా పొందినచో.

ఈ వ్యాధి గల వ్యక్తులు శారీరకంగా స్త్రీ లక్షణాలను కలిగివుంటారు. పెరిగిన వక్షోజాలు, హెచ్చు శృతిగల కంఠస్వరం, పొడవైన కాళ్ళు, చేతులు, కొట్టుకునే మోకాళ్ళు, పలుచగా ఉన్న దేహ రోమాలు, చిన్న పౌరుష గ్రంధి, చిన్న ముస్కములు మున్నగు లక్షణాలుంటాయి. వీరికి ఫలదీకరణ సామర్ధ్యం ఉండదు. వీరిని దృశ్యరూప పురుషులు Phenotypicmales అంటారు.


శారీరక లక్షణాలు[మార్చు]

ఈ వ్యాధి కలవారు సాధారణముగా బలహీన కండరాలు కలిగి వుండి తక్కువ శక్తితో వుంటారు.వయస్సు పెరిగే కొలది వారు సాధారణము కంటే ఎక్కువ ఎత్తు పెరుగుతారు.తోటి వయస్కుల కన్నా వారి కండరాలు తక్కువగా వారి ఆధీనంలో ఉంటాయి.

యుక్త వయస్సులో కూడా వారు మిగతా అబ్బాయిలతో పోలిస్తే తక్కువగా టెస్టోస్టెరోన్ (testosterone) ఉత్పత్తి అవుతుంది మరియు వారు తక్కువ కండరాలతో,తక్కువ వెంట్రుకలతో కూడిన శరీరాన్ని మరియు విశాల తుంటిని కలిగి వుంటారు.మిగతా మెగా వారి కంటే కూడా వీరి ఎముకలు బలహీనంగా తక్కువ శక్తితో ఉంటాయి.[14]

బాగా ఎత్తుగా ఉన్నపటికీ యుక్త వయస్సుకి వచ్చిన xxy మగవారు చూడటానికి మిగతా మగవారిలానే కనిపిస్తారు. యుక్త వయస్కుల లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి ఉదాహరణకి ప్రభావిత లక్షణాలు కనిపించకపోవడం,ముఖఛాయ,స్తనవృద్ధితో కూడిన గుండ్రటి శరీరాకృతి మొదలైనవి.[15] స్తన వృద్ధి xy ఉత్పత్తి కంటే సాధారణముగా మూడింతలు ఉంటుంది. ముఖఛాయ వలన 10 శాతం XXY పురుషులు శస్త్ర చికిత్సలని ఎంచుకుంటున్నారు.[16]

XXY పురుషులు నిస్సారవంతులు లేదా తక్కువ సంతానోత్పత్తిని కలిగి వుంటారు.[17]

XXY లక్షణాలలో ఒకటైన జననగ్రంధి మాంద్యము అనే పదాన్ని "చిన్న వృషణములు " అని అర్ధం చేసుకుంటారు కానీ అది తగ్గిన వినాళ గ్రంధి స్రావాన్ని సూచిస్తుంది. (ప్రాధమిక)జననగ్రంధి మాంద్యము వలన తరచూ టెస్టోస్టెరోన్(testosterone) తక్కువ స్థాయి లో ఉన్నపటికీ ఎక్కువ లఘురంధ్ర రస హార్మోన్ ఉంటుంది.[18]జననగ్రంధి మాంద్యముని తప్పుగా అర్ధం చేసుకోవటం వలన XXY పురుషులు చిన్న వృషణములుని కలిగి ఉండవచ్చు.

ఈ వ్యాధి భారిన పడిన పురుషుల వృషణములు సాధారణముగా 2 సెంటీమీటర్లపొడవు (మరియు ఎల్లప్పుడూ 3.5 సెంటీమీటర్లు కన్నా చిన్నదిగా),1 సెంటీమీటర్ వెడల్పు మరియు 4ఎం.ఎల్ ఘనపరిమాణం ఉంటుంది.[19],[20][21]


ఈ వ్యాధి కలిగిన పురుషులు మిగిలిన వారిలానే కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలని కలిగి ఉండవచ్చు అవి ఆనవాలుగా ఆడవారిని ప్రభావితం చేస్తాయి ఉదాహరణకి స్వయం-రోగనిరోధక లోపాలు,రొమ్ము కాన్సర్,సిరలోని త్రొమ్బోఅంబోలిక్ (thromboembolic) వ్యాధి,బోలు ఎముకల వ్యాధి మొదలైన వాటికి దారితీస్తుంది.[22][23] పెరిగిన సంభావ్యమయ్యే ఈ సంకటాలకి తోడుగా వీటి కంటే భిన్నంగా,X క్రోమోసోముల మీద వుండే జన్యువుల వలన ప్రసారమయ్యే అరుదయిన X-సంబంధిత దుర్భల స్థితులు XY పురుషులలో కంటే XXY పురుషులలో రావచ్చు మరియు రెండు X క్రోమోసోములు కలిగి వున్న వారు X-సంబంధిత దుర్భల స్థితుల వలన ప్రభావితము అవ్వటం కంటే కూడా వాహకాలుగానే పని చేస్తారు.

అభిజ్ఞ మరియు పురోగమనశీల లక్షణాలు[మార్చు]

న్యూరోసైకలాజికల్ పరిశీలన తరచూ నిర్వహణ విధులలోని లోపాలను బయటపెడుతుంది.ఐనప్పటికీ ప్రాధమిక జోక్యం ద్వారా ఈ లోపాలను అధికమించవచ్చు.[24][25] XXY పిల్లలు (అబ్బాయిలు), మిగతా చంటిబిడ్డల కంటే ఆలస్యముగా కూర్చోవచ్చు,పాకవచ్చు మరియు నడవవచ్చు.[26]వాళ్ళు పాఠశాలలో విద్యాపరంగా,ఆటలపరంగా కూడా చాలా ఒత్తిడికి లోనగుతారు.[22]

కారణాలు[మార్చు]

మగ వారిలో మేయోసిస్ 1 సమయములో కేంద్రకంలో XXY క్రోమోసోములతో కణాజననం.
మగ వారిలో మేయోసిస్ 2 సమయములో కేంద్రకంలో XXY క్రోమోసోములతో కణాజననం.

మాతృసంబంధ ,పితృసంబంధ మేయోసిస్ 1 సమయములో నాన్ డిస్జంక్షన్ ( ఒకేరకమైన క్రోమోసోముల కలయికలోని లోపాలు ) వలన అదనపు క్రోమోసోమ్ అంతే నిలిచివేయబడుతుంది. నాన్ డిస్జంక్షన్ ఎప్పుడు సంభవిస్తుందనగా ..ఒకే రకమైన X మరియు Y లేదా రెండు x లింగ క్రోమోసోములు విడిపోవుట సాధ్యంకాక, x మరియు y క్రోమోసోములతో కూడిన వీర్యాన్ని లేదా రెండు x క్రోమోసోముల తో కూడిన అండాన్ని ఉత్పత్తి చేయుట ద్వారా .సాధారణ x అండాన్ని ఈ వీర్యముతో ఫలధీకరించటం వలన xxy ఉత్పత్తి అవుతుంది.ద్వయ x అండాన్ని ,సాధారణ వీర్యముతో ఫలధీకరించుట వలన కూడా xxy ఉత్పత్తి అగును.[27]

అండములో అదనపు క్రోమోసోమ్ నిలిచిపోవుటకు ఇంకొక కారణం ఏమనగా..మేయోసిస్ 2 సమయములో నాన్ డిస్జంక్షన్ వలన.ఈ సందర్భములో నాన్ డిస్జంక్షన్ ఎప్పుడు సంభవిస్తుందనగా .. లింగ క్రోమోసోమ్ మీద సోదరి క్రోమాటిడ్ (chromatids) అనగా x మరియు x విడిపోకపోవుటవలన. xx అండము ఎప్పుడైతే y వీర్యముతో ఫలధీకరణము జరుగునో xxy ఉత్పత్తి అగును. ఈ xxy క్రోమోసోమ్ ఏర్పాటు మిగిలిన xy క్రోమోసోముల స్వరూపము కంటే భిన్నంగా ఉంటుంది.దాదాపుగా 500 ప్రతి మందిలో ఒకరికి ఇది కనిపిస్తుంది.


ఒకటి కంటే ఎక్కువ స్ క్రోమోసోమ్ వున్న క్షీరదాలలో x క్రోమోసోము మీద వుండే జన్యువులను తప్ప మిగిలిన వాటిన్నంటిని తెలియచేయవచ్చు.[28]దీనినే x నిస్చేష్టత అంటారు.ఇది xxy పురుషులు మరియు xx స్త్రీలలో జరుగుతుంది.కానీ ,xxy పురుషులలో కొన్ని ప్రత్యేక ప్రాంతాలలో వున్న x జన్యువులకు సంబంధించిన y క్రోమోసోములను తెలియచేయవచ్చు.

మార్పులు[మార్చు]

ప్రతి 18000 నుంచి 50000 మధ్య వున్న xxy పురుషులలో 48 ,xxxy మరియు 48, xxyy కనిపిస్తాయి.ప్రతి 85000 నుంచి 100000 xxy పురుషులలో 49,xxxxy కనిపిస్తాయి.[29] ఈ మార్పులు చాలా అరుదుగా కనిపిస్తాయి.అదనపు మార్పులు కింద హృదయ ,కణ సంభంద ,ఎముకలలో మరియు అతిక్రమణలు వస్తాయి.

ks తో కూడిన పురుషులు 47,xxy / 46,xy జన్యువులు మరియు మారుతూ వుండాల్సిన వీర్యోత్పత్తి మారకపోవుట వంటివి కలిగి వుంటారు.చికిత్స లక్షణాలు ఈ రకానికి చాల అరుదుగా ఉంటాయి.కావున కేవలం 10 రకాలు గురించి మాత్రమే సాహిత్యంలో వివరించబడింది .[30]

ఎక్కువుగా పిల్లులులో ఒకే రకమైన xxy సిండ్రోములు కనిపిస్తాయి.చీటీ గుడ్డ లేదా కొన్ని రకాల గీతాలను ఒంటి మీద కాంలిగి ఉండుట ద్వారా ఈ రకం పిల్లులని గుర్తించవచ్చు.ఈ రకం పిల్లులు ఆధునిక ks రక జీవరాశులు. x క్రోమోసోము మీద వుండే రంగుకు సంభందించిన జన్యువుల వలన ఈ గీతలు ఏర్పడతాయి.[31]

రోగ నిర్ధారణ[మార్చు]





Circle frame.svg

Timing of diagnosis

  0-9 years (1%)
  10-19 years (10%)
  20-29 years (18%)
  30-39 years (20%)
  40-49 years (21%)
  50-59 years (18%)
  60-69 years (12%)

దాదాపు 10 పరిస్థితులు ప్రసూతి ముందే కనబడతాయి.[32]ప్రాధమిక రోగ లక్షణాలు చిన్నతనంలోనే కనిపిస్తాయి లేదా తరచూ ఎక్కువుగా యవ్వన దశలో కనిపిస్తాయి.[33]ఉదాహరణకి ద్వితీయ లైంగిక లక్షణ లోపం.చిన్న చిన్న పరీక్షల వలన కేవలం పావు వంతు వ్యాధి భాదితులు మాత్రమే ks కలిగిన వారుగా గుర్తించబడుతున్నారు.[34][35]మిగతా పావు వంతు వారి కౌమార దశలో వ్యాధి బాధితులుగా నిర్ధారించబడుతున్నారు.ఈ రోగ నిర్ధారణ తరచూ వేరే వ్యాధికి సంబంధించిన పరీక్షల వలన మరియు విధులను సంప్రదించుటవలన జరుగుతుంది.[36]


ఈ వ్యాధి నిర్ధారణకు ఎక్కువుగా ఆచరించే పద్ధతి క్రోమోసోముల పనితీరును తనిఖీ చేయటం.పూర్వము,పూర్తి శరీర పనితీరును గమనించుట లేదా కణజాల పరీక్ష ద్వారా ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించేవారు.[37]

ఇవే కాకా , ఎక్కువ వీర్య స్థాయి,అశుక్తానుత ఉండుట,లైంగిక నిర్ధారణ ,నెలలోపు శృంగకం మొదలైన వాటిని పరిశీలించుట వలన కూడా ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించవచ్చు.[38] సంయుక్త రాష్ట్రాలలో 2002 సాహిత్యం ప్రకారం ఎంచుకున్న గర్భస్రావం చేయించుకున్న వారిలో ప్రకారం దాదాపు 58 శాతం గర్భాలు ks నిర్ధారణతో ముగిసాయి.[39]


తారతమ్య నిర్ధారణ [మార్చు]

ks తరచుగా మారుతూ ఉంటాయి.కాబట్టి,కేరియోటైప్ (karyotype) పరిశీలనను చిన్న వృషణాలు,అసంఫలధీకరణ,జినికోమాస్టియా (gynecomastia) ,పొడవైన కాళ్ళు/చేతులు,వృద్ధిలో ఆలస్యము,వాక్కు/భాషా లోపము,నేర్చుకొను అసమర్ధత/విద్యా సంబంధిత సమస్యలు,మరియు/లేదా ప్రవర్తనా అంశాలు వున్నప్పుడే వాడవచ్చు.ks కొరకు తారతమ్య నిర్ధారణ పెలుచైన x సిండ్రోము,కాళ్లమన్ (Kallmann) సిండ్రోము,మరియు మార్ఫాన్ (Marfan)సిండ్రోము లను కూడా లిగివుండొచ్చు. హైపోగోనాడిజం (hypogonadism) కారణము వీరే రకాలైన వైద్య స్థితులకు ఆరోపించవచ్చు.

ksగా ధ్రువమైన కొందరు క్రింది స్థాయి సిండ్రోము వంటి వేరే క్రోమోసోముల అవ్యవస్థలను కలిగివుండవచ్చు.[40]

చికిత్స[మార్చు]

జన్యు మార్పులు అనేవి స్థిరమైనవి (అనగా త్రిప్పి యదాస్థితికి తావుటకు వీలు కానివి).కానీ ఎవరైతే ప్రౌఢగా కనిపించాలనుకుంటారో వారు టెస్టోస్టెరోన్ని తీసుకోవచ్చు.[41] యవ్వన వయస్కులను, విడుదలను అదుపులో వుంచిన టెస్టోస్టెరోన్ తో చికిత్స అందించి తగువిధముగా పరిశీలించిన మంచి ఫలితాలను ఇచ్చింది.[42] హార్మోన్ థెరపీ కూడా బోలు ఎముకల వ్యాధిని అడ్డుకొనుటలో బాగా ఉపయోగపడుతుంది.

తరచూ,గమనించదగిన రీతిలో స్తన కణజాలాన్ని కలిగి వున్నవారు సాంఘిక ఆదరణ/మర్యాదకు వెలుపల ఉండుట వలన వ్యాకులత మరియు/లేదా సాంఘిక ఆదుర్ధాకు లోనగుత్తున్నారు.దీనిని విద్యాపరంగా సైకోలాజికల్ వ్యాధిగ్రస్థత అంటారు.[43]కనీసం,ks తో బాధపడుతున్న యువతకు,ప్రస్తుత దారుణ సైకోలాజికల్ పరిణామాల నుంచి ఉపశమించుటకు యోచించిన మరియు సమయానుకూల ఆదరణను సూచించే ఒక విద్యను కల్పించాలి.శస్త్ర చికిత్స ద్వారా స్థనములను తొలగించటం అనేది సైకోలాజికల్ కారణముగా మరియు స్తన కాన్సర్ ను తగ్గించటానికి అనగా రెండు విధాలుగా పరిగణించాలి.[44]


వ్యవహార థెరపీని వాడటం వలన ఏదైనా భాషా లోపాలను,పాఠశాలలో ఎదుర్కొనే సమస్యలను,మరియు సాంఘీకరణ లను అధికమించవచ్చు.వృత్తిపరమైన థెరపీ ని వాడుటం పిల్లలకు,ముఖ్యముగా డైస్ప్రాక్సియా dyspraxia కలిగి వున్న వారికి బాగా ఉపయోగపడుతుంది.[45]

వ్యంధత్వ చికిత్స[మార్చు]

2010కి,IVF విజ్ఞానాన్ని వుపయోగించి శాస్త్రేయముగా KSతో కూడిన పురుషుల నుంచి తొలగించిన వీర్య జయప్రదమైన 100 గర్భధారణలలు నమోదు చేయబడ్డాయి.[46] వయోజన పురుషులలో KSతో కూడిన వీర్య సంగ్రహణము 45%ముగా వున్నది.[47]

రోగ నిరూపణ[మార్చు]

xxy తో కూడిన పిల్లలు మిగతా పిల్లల కంటే కొంచెం భిన్నముగా వుంటారు. యౌవనావస్థ సమయంలో వారు సమస్యలను ఎదుర్కోగలిగినప్పటికీ ,తరచు వ్యావహారిక మరియు భావావేశపూరిత మరియు పాఠశాల సమస్యలు ,వారిలో ఎక్కువుగా యవ్వనములో వారి వారి కుటుంబము నుంచి పూర్తిగా స్వేచ్ఛను పొందగలరు.

ఈ సైన్డ్రోము కలిగిన 87 ఆస్ట్రేలియన్ యవ్వనవయస్కులను పరిశీలించగా ,చిన్న వయస్సులోనే తగిన చికిత్సను పొందిన వారు,ఆ వయస్సులో చికిత్స పొందని వారితో పోలిస్తే ప్రాముఖ్యరీతిలో లాభాలను పొందారు.[48]

సాక్షాలు తగినవి కానప్పటికీ,కొన్ని పరిశోధనలు ks తో బాధపడుతున్న వారి కాలపరిమితి తక్కువగా ఉన్నట్లు సూచించాయి.[49] ఒక 1985 ప్రచురణ ,దాదాపు 5 సంవత్సరాల కాలపరిమితి ఈ రకమైన వివివిధ వ్యాధుల వలెనే మరణాల రేటు ఉన్నట్లు గుర్తించినది.తరువాతి పరిశీలనలు ఈ సూచించిన తగ్గుదలను 2.1 సంవత్సారాలకు తగ్గించింది. [50] కానీ,ఇప్పటికి ఈ ఫలితాలు ప్రశ్నర్ధకముగా మరియు సరైనవి కాదుగానే మిగిలి పోయాయి.మరియు ఇంకా పరిశీలన అవసరమైనవి.[51]

సాంక్రామిక రోగ విజ్ఞానం[మార్చు]

ఈ సిండ్రోము దాదాపుగా అన్నీ తెగల బృందాలకు వ్యాపించినది.[34][52][53][54]సహజ జనాభాలో ప్రతీ 1000 మంది పురుషులలో ఒకరు లేదా ఇద్దరు ప్రాబల్యము కలిగివున్నారు.[55] 3.1% మంది నిస్సార పురుషులు క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోముని కలిగివున్నారు. జనన గ్రంధి మాంద్యముకు కూడా ముఖ్య కారణము ఈ సిండ్రోమే.

2008 పరిశీలనా ప్రకారము , గత కొన్ని దశాబ్దాలుగా ఈ సిండ్రోము వ్యాప్తి పెరిగినది.అయినప్పటికీ,xxy లేదా xyy క్రోమోసోముల రేటులో ఎటువంటి అభివృద్ధి లేకపోవుట వలన ఇది ఎక్కువ వయసుతో కూడిన తల్లి గర్భధారణకు సంబంధిచునది కాదు. [56]జాతీయ ఆరోగ్య సంస్థ అయినప్పటికీ,వృద్ధ తల్లులకు ఎక్కువ ప్రమాదము కలిగిన వారిగా ప్రకటించినది.

వృత్తాంతం[మార్చు]

ఈ సిండ్రోము,1942 లో బోస్టన్లో వున్న మసాచుసెట్స్ లో మసాచుసెట్స్ సమాజక ఆసుపత్రి (Massachusetts General Hospital) లో ఫుల్లర్ అల్బ్రెట్(Fuller Albright) మరియు యీ.సి రేఇఫెన్స్టెయిన్ (E. C. Reifenstein) లతో పనిచేసిన హరీ క్లైనిఫిల్టర్ (Harry Klinefelter) పేరు మీదగా ఆ సంవత్సరములోనే పేరు పెట్టబడినది మరియు వెలువడించబడినది.క్లైనిఫిల్టర్ వలన ఇది క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోముగా మొట్టమొదటి సారిగా పేరులో ప్రకటితమైంది [57]. దీనిని కనుగొన్న ముగ్గురి పేర్లను దృష్టిలో ఉంచుకొని కొన్ని సుర్లు దీనిని క్లైనిఫిల్టర్-రేఇఫెన్స్టెయిన్-అల్బ్రెట్ (Klinefelter-Reifenstein-Albright) గా పిలువబడుతుంది.

1956లో క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోము,ఒక ఎక్కువ క్రోమోసోము ఉన్నందున వస్తున్నదిగా కనుగొన్నారు. [58] ప్లన్కేట్ (Plunkett) మరియు బార్(Barr ) లు శరీరములో కణ కేంద్రకంలో లింగ వర్నెషి ఉన్నట్లు కనుగొన్నారు [59].ఇదే తరువాత xxy గా 1959 లో పాట్రియా జాకబ్స్ (Patricia Jacobs) మరియు జాన్ ఆండర్సన్ స్ట్రాంగ్ (John Anderson Strong) చే ప్రకటించబడింది.[60]

మొట్టమొదటిగా నమోదు చేయబడిన 47,xxy తో వ్యక్తి, పాట్రియా జాకబ్స్ (Patricia Jacobs) మరియు జాన్ ఆండర్సన్ స్ట్రాంగ్ (John Anderson Strong) లచే వెస్ట్రన్ జనరల్ హాస్పిటల్ ,స్కోట్లాండ్ (Western General Hospital in Edinburgh, Scotland) లో ప్రచురితమైంది [61].ఇది ks లక్షణాలు కలిగివున్న 24 సంవత్సరాల వ్యక్తి లో కనుగినబడినది.జాకబ్స్ తను నమోదు చేసిన ఈ వ్యాధిని 1981 లో తనకు లభించిన విలియం అలైన్ జ్ఞాపకార్థ పతకము సందర్భముగా ఇచ్చిన ప్రసంగములో వివరించింది[62].

మూలాలు[మార్చు]

  1. 1.0 1.1 "క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్(KS): ఒవెర్వ్యూ". nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Archived from the original on 18 March 2015. Retrieved 15 March 2015. 
  2. Visootsak, Jeannie; Graham, John M. (24 October 2006). "క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అండ్ అదర్ సెక్స్ క్రోమోసోమల్ ఆంప్లోడీస్". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. ISSN 1750-1172. PMC 1634840Freely accessible. PMID 17062147. 
  3. "హౌ తో హెల్త్ కేర్ ప్రొవైడర్స్ డియజ్ఞోస్ క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్(KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Archived from the original on 17 March 2015. Retrieved 15 March 2015. 
  4. "వ్వాట్ ఆర్ కామన్ సింటమ్స్ ఆఫ్ క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్(KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Archived from the original on 2 April 2015. Retrieved 15 March 2015. 
  5. Visootsak J, Graham JM; Graham Jr (2006). "క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ అండ్ అదర్ సెక్స్ క్రోమోసోమల్ ఆంప్లోడీస్". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840Freely accessible. PMID 17062147. 
  6. "వ్వాట్ ఆర్ ది ట్రీట్మెంట్స్ ఫర్ సింటమ్స్ ఇన్ క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్(KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Archived from the original on 15 March 2015. Retrieved 15 March 2015. 
  7. Brinton, LA (June 2011). "బ్రెస్ట్ కాన్సర్ రిస్క్ అమొంగ్ పేషెంట్స్ విత్ క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్". Acta Paediatrica. 100 (6): 814–8. doi:10.1111/j.1651-2227.2010.02131.x. PMC 4024394Freely accessible. PMID 21241366. 
  8. "ఈస్ తెర్ ఏ కర్స్ ఫర్క్లైక్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Archived from the original on 17 March 2015. Retrieved 16 March 2015. 
  9. "హౌ మెనీ పెఒప్లె ఆర్ ఎఫక్టెడ్ బై ఆర్ ఎట్ రిస్క్ ఫర్ క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్(KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Archived from the original on 17 March 2015. Retrieved 15 March 2015. 
  10. "క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్". Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2012-10-30. Archived from the original on 2012-11-15. Retrieved 2012-11-02. 
  11. "క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (KS): కండీషన్ ఇంఫర్మేషన్". nichd.nih.gov. 2013-11-15. Archived from the original on 18 March 2015. Retrieved 15 March 2015. 
  12. Odom, Samuel L. (2009). హాండ్బుక్ ఆఫ్ డెవెలప్మెంటల్ డిసబిలిటీస్ (Pbk. ed.). New York: Guilford. p. 113. ISBN 9781606232484. 
  13. Conn, P. Michael (2013). యానిమల్ మోడల్స్ ఫర్ ది స్టడీ ఆఫ్ హ్యూమన్ డిసీస్ (First ed.). San Diego: Elsevier Science & Technology Books. p. 780. ISBN 9780124159129. 
  14. "47, XXY (క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్)". University of Utah. Archived from the original on 30 July 2014. Retrieved 15 June 2014. 
  15. Klinefelter HF (1986). "క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ : హిస్టారికల్ బాక్గ్రౌండ్ అండ్ డెవలప్మెంట్". South Med J. 79 (9): 1089–1093. doi:10.1097/00007611-198609000-00012. PMID 3529433. 
  16. Bock, Robert (August 1993). "అండర్స్టాండింగ్ క్లినెఫిల్టర్ సిండ్రోమ్: ఎ గైడ్ ఫర్ XXY మేల్స్ అండ్ థేయిర్ ఫ్యామిలీస్". NIH Pub. No. 93-3202. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. Retrieved 2007-04-07. 
  17. Denschlag D, Tempfer C, Kunze M, Wolff G, Keck C; Clemens, Tempfer, MD; Kunze, Myriam, MD; Wolff, Gerhard, MD; Keck, Christoph, MD (October 2004). "అసిస్టెడ్ రేప్రొడ్యూక్టీవ్ టెక్నిక్స్ ఇన్ పేషెంట్స్ విత్ క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ : ఏ క్రిటికల్ రివ్యూ". Fertility and Sterility. 82 (4): 775–779. doi:10.1016/j.fertnstert.2003.09.085. PMID 15482743. 
  18. Leask, Kathryn (October 2005). "క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్". National Library for Health, Specialist Libraries, Clinical Genetics. National Library for Health. Archived from the original on 2007-09-27. Retrieved 2007-04-07. 
  19. Astwood, E. B. (2013-10-22). రీసెంట్ ప్రోగ్రెస్ ఇన్ హార్మోన్ రీసెర్చ్ :ప్రొసీడింగ్స్ అఫ్ ది 1967 లురెంటినే హార్మోన్ కాన్ఫరెన్స్ (in ఆంగ్లం). Academic Press. ISBN 9781483223308. 
  20. "ఆర్చివ్డ్ కాపీ". Archived from the original on 2017-08-24. Retrieved 2017-07-01. 
  21. Smyth, Cynthia M.; Bremner, William J. (22 June 1998). "Klinefelter Syndrome". Archives of Internal Medicine. 158 (12): 1309–14. doi:10.1001/archinte.158.12.1309. PMID 9645824. 
  22. 22.0 22.1 "క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోమ్". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2007-05-24. Archived from the original on November 27, 2012. 
  23. Hultborn R, Hanson C, Köpf I, Verbiené I, Warnhammar E, Weimarck A; Hanson, C; Kopf, I; Verbiene, I; Warnhammar, E; Weimarck, A (November–December 1997). "ప్రేవలెన్స్ అఫ్ క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోమ్ ఇన్ మేల్ బ్రెస్ట్ కాన్సర్ పేషెంట్స్". Anticancer Res. 17 (6D): 4293–7. PMID 9494523. 
  24. Graham JM, Bashir AS, Stark RE, Silbert A, Walzer S; Bashir, AS; Stark, RE; Silbert, A; Walzer, S (June 1988). "ఓరల్ అండ్ రిటన్ లాంగ్వేజ్ అబిలితిఎస్ అఫ్ xxy బాయ్స్ :ఇంప్లికేషన్స్ ఫర్ యాంటిసిపేటరీ గైడెన్స్". Pediatrics. 81 (6): 795–806. PMID 3368277. 
  25. Samango-Sprouse C (2010). "ఎక్సపెన్షన్ అఫ్ ది ఫెనోటీఫిక్ ప్రొఫైల్ అఫ్ ది యంగ్ చైల్డ్ విత్ xxy". Pediatric Endocrinology Reviews : PER. 8 Suppl 1: 160–168. PMID 21217608. 
  26. Boone KB, Swerdloff RS, Miller BL, Geschwind DH, Razani J, Lee A, Gonzalo IG, Haddal A, Rankin K, Lu P, Paul L (May 2001). "నియూరోసైకోలాజికల్ ప్రొఫైల్స్ అఫ్ అదుర్స్ విత్ క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోమ్". J Int Neuropsychol Soc. 7 (4): 446–56. PMID 11396547. 
  27. "క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోము -ఇన్హెరిటెన్స్ పాటర్న్". NIH - Genetics Home Reference. NIH. Archived from the original on 30 January 2017. Retrieved 27 January 2017. 
  28. Chow JC, Yen Z, Ziesche SM, Brown CJ (2005). "సైలెన్సింగ్ అఫ్ ది మమ్మలియాన్ x క్రోమోసోమ్". Annu Rev Genom Hum Genet. 6: 69–92. doi:10.1146/annurev.genom.6.080604.162350. PMID 16124854. 
  29. Linden MG, Bender BG, Robinson A (1995). "సెక్స్ క్రోమోసోమ్ టెస్టరోమి అండ్ పెంటసోమి". Pediatrics. 96 (4 Pt 1): 672–682. PMID 7567329. 
  30. Velissariou V, Christopoulou S, Karadimas C, Pihos I, Kanaka-Gantenbein C, Kapranos N, Kallipolitis G, Hatzaki A (2006). "రేర్ xxy /xx మోసిషన్ ఇన్ ఏ ఫెనోటీఫిక్ మేల్ విత్ క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోమ్ :కేస్ రిపోర్ట్". Eur J Med Genet. 49 (4): 331–337. doi:10.1016/j.ejmg.2005.09.001. PMID 16829354. 
  31. Centerwall WR, Benirschke K (1975). "ఆన్ అనిమల్ మోడల్ ఫర్ ది xxy క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోమ్ ఇన్ మాన్ : టోర్టోఇసెషెల్ అండ్ కాళికా మేల్ కాట్స్". American Journal of Veterinary Research. 36 (9): 1275–1280. PMID 1163864. 
  32. Abramsky L, Chapple J (April 1997). "47,XXY (క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్) and 47,XYY:ఎస్టీమేటెడ్ రేట్స్ అఫ్ అండ్ ఇండికేషన్ ఫర్ పోస్టుపోనల్ డయాగ్నోసిస్ విత్ ఇంప్లికేషన్స్ ఫార్ ప్రేటర్నల్ కౌన్సిలింగ్". Prenat Diagn. 17 (4): 363–8. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199704)17:4<363::AID-PD79>3.0.CO;2-O. PMID 9160389. 
  33. Klinefelter HF Jr; Reifenstein EC Jr; Albright F. (1942). "సిండ్రోమ్ చారసీతెరిసేడ్ బై జ్ఞేకోమాస్టియా ,ఆస్పెర్మటోజెనెసిస్ వితౌట్ ఎ- లేయడిగిస్మ్ అండ్ ఇంక్రీజ్డ్ ఎక్సక్రెటిన్ అఫ్ ఫోలిసియే-స్టిములేటింగ్ హార్మోన్". J Clin Endocrinol Metab. 2 (11): 615–624. doi:10.1210/jcem-2-11-615. 
  34. 34.0 34.1 Bojesen A, Juul S, Gravholt CH; Juul; Gravholt (Feb 2003). "ప్రేనాటల్ అండ్ పోస్టునాటల్ ప్రేవలెన్స్ అఫ్ క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్:ఏ నేషనల్ రిజిస్ట్రీ స్టడీ". Clin Endocrinol Metab. 88 (2): 622–6. doi:10.1210/jc.2002-021491. PMID 12574191. 
  35. Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E; Baumgardt; Horst; Nieschlag (Jan–Feb 2003). "Clinical and diagnostic features of patients with suspected Klinefelter syndrome". J Androl. 24 (1): 41–8. PMID 12514081. 
  36. Grzywa-Celińska A, Rymarz E, Mosiewicz J; Rymarz; Mosiewicz (October 2009). "[ దియాగ్నోసిస్ డిఫరెంటిల్ అఫ్ ks ఇన్ ఏ 24 -ఇయర్ ఓల్డ్ మేల్ హాస్పిటాలిసేడ్ విత్ సడన్ డీపీనోరా--కేసు రిపోర్ట్ ]". Pol. Merkur. Lekarski (in Polish). 27 (160): 331–3. PMID 19928664. 
  37. Kurková S, Zemanová Z, Hána V, Mayerová K, Pacovská K, Musilová J, Stĕpán J, Michalová K; Zemanová; Hána; Mayerová; Pacovská; Musilová; Stĕpán; Michalová (April 1999). "[క్లాసికల్ మెథొద్స్ దియాగ్నోసిస్ అఫ్ ks ]". Cas. Lek. Cesk. (in Czech). 138 (8): 235–8. PMID 10510542. 
  38. Kleinheinz A, Schulze W; Schulze (1994). "ks : న్యూ అండ్ రాపిడ్ దియాగ్నోసిస్ బై PCR ఎనాలిసిస్ అఫ్ XIST జీన్ ఎక్స్ప్రెషన్". Andrologia. 26 (3): 127–129. doi:10.1111/j.1439-0272.1994.tb00773.x. PMID 8085664. 
  39. Mansfield C, Hopfer S, Marteau TM; Hopfer; Marteau (1999). "టెర్మిటేషన్ రేట్స్ ఆఫ్టర్ ప్రీన్తాల్ దియాగ్నోసిస్ అఫ్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ,స్పిన్ బిపీడ ,అనేసెఫాలీ అండ్ టర్నర్ అండ్ KSస్:ఏ సిస్టమాటిక్ లిటరేచర్ రివ్యూ". Prenatal Diagnosis. 19 (9): 808–812. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<808::AID-PD637>3.0.CO;2-B. PMID 10521836. 
  40. Sanz-Cortés M, Raga F, Cuesta A, Claramunt R, Bonilla-Musoles F; Raga; Cuesta; Claramunt; Bonilla-Musoles (November 2006). "ప్రీతనల్లీ డెటెక్ట్డ్ డబల్ త్రిసామి :క్లైనిఫిల్టర్ అండ్ డౌన్ సిండ్రోమ్". Prenat. Diagn. 26 (11): 1078–80. doi:10.1002/pd.1561. PMID 16958145. 
  41. Wikström AM, Dunkel L (2011). "క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోమ్". Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 25 (2): 239–50. doi:10.1016/j.beem.2010.09.006. PMID 21397196. 
  42. Moskovic DJ, Freundlich RE, Yazdani P, Lipshultz LI, Khera M (2012). "సబ్కుత్నేఔస్ ఇంప్లాంటబుల్ టెస్టోస్టెరోన్ పెల్లెట్స్ వసీమ్ నొంకంప్లియన్సు ఇన్ అడుల్స్ విత్ ks". J. Androl. 33 (4): 570–3. doi:10.2164/jandrol.111.013979. PMID 21940986. 
  43. Simm PJ, Zacharin MR; Zacharin (April 2006). "ది సైకోసొషల్ ఇంపాక్ట్ అఫ్ ks --ఏ 10 ఇయర్ రివ్యూ". J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 19 (4): 499–505. PMID 16759035. 
  44. Gabriele R, Borghese M, Conte M, Egidi F (2002). "[ క్లినికల్ ఫీచర్స్ అఫ్ జినేకోమస్తియా ]". G Chir (in Italian). 23 (6–7): 250–2. PMID 12422780. 
  45. Harold Chen. "క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోమ్ ట్రీట్మెంట్". medscape.com. Archived from the original on 2 July 2012. Retrieved 4 September 2012. 
  46. Fullerton G, Hamilton M, Maheshwari A; Hamilton; Maheshwari (2010). "షుడ్ నాన్-మోసాయిక్ ks మెన్ లాబెల్లేదు అస్ ఇన్ఫరిటైల్ ఇన్ 2009 ?". Hum. Reprod. 25 (3): 588–97. doi:10.1093/humrep/dep431. PMID 20085911. 
  47. Ramasamy, R; Ricci, JA; Palermo, GD; Gosden, LV; Rosenwaks, Z; Schlegel, PN (September 2009). "సక్సెఫుల్ ఫెర్టిలిటీ ట్రీట్మెంట్ ఫర్ ks". The Journal of Urology. 182 (3): 1108–13. doi:10.1016/j.juro.2009.05.019. PMID 19616796. 
  48. Herlihy AS, McLachlan RI, Gillam L, Cock ML, Collins V, Halliday JL; McLachlan; Gillam; Cock; Collins; Halliday (July 2011). "ది సైకోసొషల్ ఇంపాక్ట్ అఫ్ ks అండ్ ఫాక్టర్స్ ఇన్ఫ్లుఎంసీఇంగ్ క్వాలిటీ అఫ్ లైఫ్". Genet. Med. 13 (7): 632–42. doi:10.1097/GIM.0b013e3182136d19. PMID 21546843. 
  49. Price WH, Clayton JF, Wilson J, Collyer S, De Mey R; Clayton; Wilson; Collyer; De Mey (December 1985). "కాసెస్ అఫ్ డెత్ ఇన్ x క్రోమాటిన్ పాజిటివ్ మేల్స్ (ks)". J Epidemiol Community Health. 39 (4): 330–6. doi:10.1136/jech.39.4.330. PMC 1052467Freely accessible. PMID 4086964. 
  50. Bojesen A, Juul S, Birkebaek N, Gravholt CH; Juul; Birkebaek; Gravholt (August 2004). "ఇంక్రీజ్డ్ మోర్టాలిటీ ఇన్ ks". J. Clin. Endocrinol. Metab. 89 (8): 3830–4. doi:10.1210/jc.2004-0777. PMID 15292313. 
  51. Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA; Higgins; Schoemaker; Wright; Jacobs; United Kingdom Clinical Cytogenetics Group (December 2005). "మోర్తాలిటీ ఇన్ పేషెంట్స్ విత్ ks ఇన్ బ్రిటన్ :ఏ కోహోర్ట్ స్టడీ". J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (12): 6516–22. doi:10.1210/jc.2005-1077. PMID 16204366. 
  52. Jacobs PA (1979). "రిక్కరన్స్ రిస్క్స్ ఫర్ క్రోమోసోమ్ అబీనార్మాలిటీస్". Birth Defects Orig Artic Ser. 15 (5C): 71–80. PMID 526617. 
  53. MACLEAN N, HARNDEN DG, COURT BROWN WM; Harnden; Court Brown (Aug 1961). "అబీనార్మాలిటీస్ అఫ్ సెక్స్ క్రోమోసోమ్ కొన్స్టిట్యూషన్ ఇన్ న్యూబోర్న్ బేబీస్". Lancet. 2 (7199): 406–8. doi:10.1016/S0140-6736(61)92486-2. PMID 13764957. 
  54. Visootsak J, Aylstock M, Graham JM; Aylstock; Graham Jr (Dec 2001). "ks అండ్ ఇట్స్ వారిఆన్సస్ : ఆన్ అప్డేట్ అండ్ రివ్యూ ఫర్ ప్రైమరీ పార్టిసిపేషన్". Clin Pediatr (Phila). 40 (12): 639–51. doi:10.1177/000992280104001201. PMID 11771918. 
  55. Matlach J, Grehn F, Klink T; Grehn; Klink (Jan 2012). "ks అసోసియేటెడ్ విత్ గొనియాడెస్గెన్సీస్". J Glaucoma. 22 (5): e7–8. doi:10.1097/IJG.0b013e31824477ef. PMID 22274665. 
  56. Morris JK, Alberman E, Scott C, Jacobs P; Alberman; Scott; Jacobs (Feb 2008). "ఈస్ ది ప్రేవేళన్స్ ఆఫ్ క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోమ్ ఇంక్రెసింగ్?". Eur J Hum Genet. 16 (2): 163–70. doi:10.1038/sj.ejhg.5201956. PMID 18000523. 
  57. The Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome. on biomedsearch.com, retrieved 26 August 2017
  58. Odom, Samuel L. (2009). హ్యాండ్బుక్ ఆఫ్ దేవేలోపెమేంటా డిజబిలిటీస్ (Pbk. ed.). New York: Guilford. p. 113. ISBN 9781606232484. 
  59. Science Direct – Klinefelter Syndrome
  60. JACOBS PA, STRONG JA (31 January 1959). "ఏ కేస్ అఫ్ హుమన్ ఇంట్రసెక్సువాలిటీ హవింగ్ ఏ పాసిబుల్ సెక్స్-డిటెర్మైనింగ్ మెకానిజం". Nature. 183 (4657): 302–3. doi:10.1038/183302a0. PMID 13632697. 
  61. JACOBS PA, STRONG JA (January 31, 1959). "ఏ కేస్ అఫ్ హుమన్ ఇంట్రసెక్సువాలిటీ హవింగ్ ఏ పాసిబుల్ సెక్స్-డిటెర్మైనింగ్ మెకానిజం". Nature. 183 (4657): 302–3. doi:10.1038/183302a0. PMID 13632697. 
  62. Jacobs PA (September 1982). "ది విలియం అల్లన్ మెమోరియల్ అవార్డు అడ్రస్ :హ్యూమన్ పొపులతిఒన్ సైటోజెనెటోక్స్ :ది ఫస్ట్ 25 ఇయర్స్". Am J Hum Genet. 34 (5): 689–98. PMC 1685430Freely accessible. PMID 6751075.