క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్

వికీపీడియా నుండి
Jump to navigation Jump to search
క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్
పర్యాయపదాలు XXY syndrome, Klinefelter's syndrome, Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome
Human chromosomesXXY01.png
47,XXY karyotype
ఉచ్ఛారణ
ప్రత్యేకత Medical genetics
లక్షణాలు Often few
సాధారణ ఆరంభం At birth
వ్యవధి Long term
కారణాలు Two or more X chromosomes in males
ప్రమాద కారకాలు Older mother
రోగనిర్ధారణ పద్ధతి Genetic testing (karyotype)
చికిత్స Physical therapy, speech and language therapy, counseling
రోగ నిరూపణ Nearly normal life expectancy
తరచుదనం 1:500 to 1:1,000 males

క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (Klinefelter's syndrome) లో పురుషులలో మామూలుగా ఉండే XY క్రోమోజోములకు అదనంగా ఒక X క్రోమోజోము చేరుతుంది.[1] వీరికి మొత్తం 47 క్రోమోజోములు ఉంటాయి.[1][2] .ఈ సిండ్రోమ్ గురించి హెచ్.ఎఫ్. క్లైనీఫెల్టర్ {H. F. Klinefelter) మొదటిసారిగా 1942లో వివరించాడు. ఒక అరుదైన XX అండము Y శుక్రకణంతో గాని, లేదా X అండము ఒక అరుదైన XY శుక్రకణంతో గాని ఫలదీకరణ (Fertilization) చెందితే ఈ XXY పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.[3] సుమారు 500 మంది మగ శిశువుల్లో ఒకరు ఈ జన్యు వ్యాధికి గురి అవుతారు.[4]

లక్షణాలు[మార్చు]

A person with typical untreated (surgery/hormones) Klinefelter 46,XY/47,XXY mosaic, diagnosed at age 19 - the scar from biopsy may be visible on left nipple.

ఈ వ్యాధి గల వ్యక్తులు శారీరకంగా స్త్రీ లక్షణాలను కలిగివుంటారు. పెరిగిన వక్షోజాలు, హెచ్చు శృతిగల కంఠస్వరం, పొడవైన కాళ్ళు, చేతులు, కొట్టుకునే మోకాళ్ళు, పలుచగా ఉన్న దేహ రోమాలు, చిన్న పౌరుష గ్రంధి, చిన్న ముస్కములు మున్నగు లక్షణాలుంటాయి. వీరికి ఫలదీకరణ సామర్ధ్యం ఉండదు. వీరిని దృశ్యరూప పురుషులు (Phenotypic males) అంటారు.[5]

శారీరక లక్షణాలు[మార్చు]

ఈ వ్యాధి కలవారు సాధారణముగా బలహీన కండరాలు కలిగి వుండి తక్కువ శక్తితో వుంటారు.వయస్సు పెరిగే కొలది వారు సాధారణము కంటే ఎక్కువ ఎత్తు పెరుగుతారు.తోటి వయస్కుల కన్నా వారి కండరాలు తక్కువగా వారి ఆధీనంలో ఉంటాయి.

యుక్త వయస్సులో కూడా వారు మిగతా అబ్బాయిలతో పోలిస్తే తక్కువగా టెస్టోస్టెరోన్ (testosterone) ఉత్పత్తి అవుతుంది మరియు వారు తక్కువ కండరాలతో,తక్కువ వెంట్రుకలతో కూడిన శరీరాన్ని మరియు విశాల తుంటిని కలిగి వుంటారు.మిగతా మెగా వారి కంటే కూడా వీరి ఎముకలు బలహీనంగా తక్కువ శక్తితో ఉంటాయి.[6]

బాగా ఎత్తుగా ఉన్నపటికీ యుక్త వయస్సుకి వచ్చిన xxy మగవారు చూడటానికి మిగతా మగవారిలానే కనిపిస్తారు.lanky యుక్త వయస్కుల లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి ఉదాహరణకి ప్రభావిత లక్షణాలు కనిపించకపోవడం,ముఖఛాయ,స్తనవృద్ధితో కూడిన గుండ్రటి శరీరాకృతి మొదలైనవి. స్తన వృద్ధి xy ఉత్పత్తి కంటే సాధారణముగా మూడింతలు ఉంటుంది. ముఖఛాయ వలన 10 శాతం XXY పురుషులు శస్త్ర చికిత్సలని ఎంచుకుంటున్నారు.[7]

XXY పురుషులు నిస్సారవంతులు లేదా తక్కువ సంతానోత్పత్తిని కలిగి వుంటారు.

XXY లక్షణాలలో ఒకటైన జననగ్రంధి మాంద్యము అనే పదాన్ని "చిన్న వృషణములు " అని అర్ధం చేసుకుంటారు కానీ అది తగ్గిన వినాళ గ్రంధి స్రావాన్ని సూచిస్తుంది. (ప్రాధమిక)జననగ్రంధి మాంద్యము వలన తరచూ టెస్టోస్టెరోన్(testosterone) తక్కువ స్థాయి లో ఉన్నపటికీ ఎక్కువ లఘురంధ్ర రస హార్మోన్ ఉంటుంది.జననగ్రంధి మాంద్యముని తప్పుగా అర్ధం చేసుకోవటం వలన XXY పురుషులు చిన్న వృషణములుని కలిగి ఉండవచ్చు.

ఈ వ్యాధి భారిన పడిన పురుషుల వృషణములు సాధారణముగా 2 సెంటీమీటర్లపొడవు (మరియు ఎల్లప్పుడూ 3.5 సెంటీమీటర్లు కన్నా చిన్నదిగా),1 సెంటీమీటర్ వెడల్పు మరియు 4ఎం.ఎల్ ఘనపరిమాణం ఉంటుంది.

ఈ వ్యాధి కలిగిన పురుషులు మిగిలిన వారిలానే కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలని కలిగి ఉండవచ్చు అవి ఆనవాలుగా ఆడవారిని ప్రభావితం చేస్తాయి ఉదాహరణకి స్వయం-రోగనిరోధక లోపాలు, రొమ్ము కాన్సర్,సిరలోని త్రొమ్బోఅంబోలిక్ (thromboembolic) వ్యాధి,బోలు ఎముకల వ్యాధి మొదలైన వాటికి దారితీస్తుంది. పెరిగిన సంభావ్యమయ్యే ఈ సంకటాలకి తోడుగా వీటి కంటే భిన్నంగా,X క్రోమోసోముల మీద వుండే జన్యువుల వలన ప్రసారమయ్యే అరుదయిన X-సంబంధిత దుర్భల స్థితులు XY పురుషులలో కంటే XXY పురుషులలో రావచ్చు మరియు రెండు X క్రోమోసోములు కలిగి వున్న వారు X-సంబంధిత దుర్భల స్థితుల వలన ప్రభావితము అవ్వటం కంటే కూడా వాహకాలుగానే పని చేస్తారు.

అభిజ్ఞ మరియు పురోగమనశీల[మార్చు]

న్యూరోసైకలాజికల్ పరిశీలన తరచూ నిర్వహణ విధులలోని లోపాలను బయటపెడుతుంది.ఐనప్పటికీ ప్రాధమిక జోక్యం ద్వారా ఈ లోపాలను అధికమించవచ్చు. XXY పిల్లలు (అబ్బాయిలు), మిగతా చంటిబిడ్డల కంటే ఆలస్యముగా కూర్చోవచ్చు,పాకవచ్చు మరియు నడవవచ్చు.వాళ్ళు పాఠశాలలో విద్యాపరంగా,ఆటలపరంగా కూడా చాలా ఒత్తిడికి లోనగుతారు. == కారణాలు ==

మగ వారిలో మేయోసిస్ 1 సమయములో కేంద్రకంలో XXY క్రోమోసోములతో కణాజననం.
మగ వారిలో మేయోసిస్ 2 సమయములో కేంద్రకంలో XXY క్రోమోసోములతో కణాజననం.

మాతృసంబంధ ,పితృసంబంధ మేయోసిస్ 1 సమయములో నాన్ డిస్జంక్షన్ ( ఒకేరకమైన క్రోమోసోముల కలయికలోని లోపాలు ) వలన అదనపు క్రోమోసోమ్ అంతే నిలిచివేయబడుతుంది. నాన్ డిస్జంక్షన్ ఎప్పుడు సంభవిస్తుందనగా ..ఒకే రకమైన X మరియు Y లేదా రెండు x లింగ క్రోమోసోములు విడిపోవుట సాధ్యంకాక, x మరియు y క్రోమోసోములతో కూడిన వీర్యాన్ని లేదా రెండు x క్రోమోసోముల తో కూడిన అండాన్ని ఉత్పత్తి చేయుట ద్వారా .సాధారణ x అండాన్ని ఈ వీర్యముతో ఫలధీకరించటం వలన xxy ఉత్పత్తి అవుతుంది.ద్వయ x అండాన్ని ,సాధారణ వీర్యముతో ఫలధీకరించుట వలన కూడా xxy ఉత్పత్తి అగును.

అండములో అదనపు క్రోమోసోమ్ నిలిచిపోవుటకు ఇంకొక కారణం ఏమనగా..మేయోసిస్ 2 సమయములో నాన్ డిస్జంక్షన్ వలన.ఈ సందర్భములో నాన్ డిస్జంక్షన్ ఎప్పుడు సంభవిస్తుందనగా .. లింగ క్రోమోసోమ్ మీద సోదరి క్రోమాటిడ్ (chromatids) అనగా x మరియు x విడిపోకపోవుటవలన. xx అండము ఎప్పుడైతే y వీర్యముతో ఫలధీకరణము జరుగునో xxy ఉత్పత్తి అగును. ఈ xxy క్రోమోసోమ్ ఏర్పాటు మిగిలిన xy క్రోమోసోముల స్వరూపము కంటే భిన్నంగా ఉంటుంది.దాదాపుగా 500 ప్రతి మందిలో ఒకరికి ఇది కనిపిస్తుంది.


ఒకటి కంటే ఎక్కువ స్ క్రోమోసోమ్ వున్న క్షీరదాలలో x క్రోమోసోము మీద వుండే జన్యువులను తప్ప మిగిలిన వాటిన్నంటిని తెలియచేయవచ్చు.దీనినే x నిస్చేష్టత అంటారు.ఇది xxy పురుషులు మరియు xx స్త్రీలలో జరుగుతుంది.కానీ ,xxy పురుషులలో కొన్ని ప్రత్యేక ప్రాంతాలలో వున్న x జన్యువులకు సంబంధించిన y క్రోమోసోములను తెలియచేయవచ్చు.

మార్పులు[మార్చు]

ప్రతి 18000 నుంచి 50000 మధ్య వున్న xxy పురుషులలో 48 ,xxxy మరియు 48, xxyy కనిపిస్తాయి.ప్రతి 85000 నుంచి 100000 xxy పురుషులలో 49,xxxxy కనిపిస్తాయి. ఈ మార్పులు చాలా అరుదుగా కనిపిస్తాయి.అదనపు మార్పులు కింద హృదయ ,కణ సంభంద ,ఎముకలలో మరియు అతిక్రమణలు వస్తాయి.

ks తో కూడిన పురుషులు 47,xxy / 46,xy జన్యువులు మరియు మారుతూ వుండాల్సిన వీర్యోత్పత్తి మారకపోవుట వంటివి కలిగి వుంటారు.చికిత్స లక్షణాలు ఈ రకానికి చాల అరుదుగా ఉంటాయి.కావున కేవలం 10 రకాలు గురించి మాత్రమే సాహిత్యంలో వివరించబడింది .

ఎక్కువుగా పిల్లులులో ఒకే రకమైన xxy సిండ్రోములు కనిపిస్తాయి.చీటీ గుడ్డ లేదా కొన్ని రకాల గీతాలను ఒంటి మీద కాంలిగి ఉండుట ద్వారా ఈ రకం పిల్లులని గుర్తించవచ్చు.ఈ రకం పిల్లులు ఆధునిక ks రక జీవరాశులు. x క్రోమోసోము మీద వుండే రంగుకు సంభందించిన జన్యువుల వలన ఈ గీతలు ఏర్పడతాయి.

రోగ నిర్ధారణ[మార్చు]

దాదాపు 10 పరిస్థితులు ప్రసూతి ముందే కనబడతాయి.[8]ప్రాధమిక రోగ లక్షణాలు చిన్నతనంలోనే కనిపిస్తాయి లేదా తరచూ ఎక్కువుగా యవ్వన దశలో కనిపిస్తాయి.ఉదాహరణకి ద్వితీయ లైంగిక లక్షణ లోపం.చిన్న చిన్న పరీక్షల వలన కేవలం పావు వంతు వ్యాధి భాదితులు మాత్రమే ks కలిగిన వారుగా గుర్తించబడుతున్నారు.మిగతా పావు వంతు వారి కౌమార దశలో వ్యాధి బాధితులుగా నిర్ధారించబడుతున్నారు.ఈ రోగ నిర్ధారణ తరచూ వేరే వ్యాధికి సంబంధించిన పరీక్షల వలన మరియు విధులను సంప్రదించుటవలన జరుగుతుంది.

ఈ వ్యాధి నిర్ధారణకు ఎక్కువుగా ఆచరించే పద్ధతి క్రోమోసోముల పనితీరును తనిఖీ చేయటం.పూర్వము,పూర్తి శరీర పనితీరును గమనించుట లేదా కణజాల పరీక్ష ద్వారా ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించేవారు.

ఇవే కాకా , ఎక్కువ వీర్య స్థాయి,అశుక్తానుత ఉండుట,లైంగిక నిర్ధారణ ,నెలలోపు శృంగకం మొదలైన వాటిని పరిశీలించుట వలన కూడా ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించవచ్చు.సంయుక్త రాష్ట్రాలలో 2002 సాహిత్యం ప్రకారం ఎంచుకున్న గర్భస్రావం చేయించుకున్న వారిలో ప్రకారం దాదాపు 58 శాతం గర్భాలు ks నిర్ధారణతో ముగిసాయి.

మూలాలు[మార్చు]

  1. 1.0 1.1 "క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (ks):ఓవర్వ్యూ". nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Archived from the original on 18 March 2015. Retrieved 15 March 2015. 
  2. Visootsak, Jeannie; Graham, John M. (24 October 2006). "క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్అండ్ అదర్ సెక్స్ క్రోమోసోమల్ ఆంప్లోఐడిఎస్". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. ISSN 1750-1172. PMC 1634840Freely accessible. PMID 17062147. 
  3. "హౌ తో హెల్త్ కేర్ ప్రొవైడర్స్ డయాగ్నోస్ క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Archived from the original on 17 March 2015. Retrieved 15 March 2015. 
  4. "వాట్ ఆర్ కామన్ సింటమ్స్ అఫ్క్లైక్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (ks)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Archived from the original on 2 April 2015. Retrieved 15 March 2015. 
  5. Visootsak J, Graham JM; Graham Jr (2006). "క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (ks) అండ్ అదర్ సెక్స్ క్రోమోసోమల్ ఆంప్లోఐడిఎస్". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840Freely accessible. PMID 17062147. 
  6. "47, XXY (క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్)". University of Utah. Archived from the original on 30 July 2014. Retrieved 15 June 2014. 
  7. Bock, Robert (August 1993). "అండర్స్టాండింగ్ క్లినెఫిల్టర్ సిండ్రోమ్: ఎ గైడ్ ఫర్ XXY మేల్స్ అండ్ థేయిర్ ఫ్యామిలీస్". NIH Pub. No. 93-3202. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. Retrieved 2007-04-07. 
  8. Abramsky L, Chapple J (April 1997). "47,XXY (క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్) and 47,XYY:ఎస్టీమేటెడ్ రేట్స్ అఫ్ అండ్ ఇండికేషన్ ఫర్ పోస్టుపోనల్ డయాగ్నోసిస్ విత్ ఇంప్లికేషన్స్ ఫార్ ప్రేటర్నల్ కౌన్సిలింగ్". Prenat Diagn. 17 (4): 363–8. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199704)17:4<363::AID-PD79>3.0.CO;2-O. PMID 9160389.