డౌన్ సిండ్రోమ్

వికీపీడియా నుండి
Jump to navigation Jump to search
డౌన్ సిండ్రోమ్
వర్గీకరణ & బయటి వనరులు
Drill.jpg
Boy with Down syndrome assembling a bookcase
m:en:ICD-10 {{{m:en:ICD10}}}
m:en:ICD-9 {{{m:en:ICD9}}}
m:en:OMIM {{{m:en:OMIM}}}
DiseasesDB 3898
m:en:MedlinePlus 000997
m:en:eMedicine {{{m:en:eMedicineSubj}}}/{{{m:en:eMedicineTopic}}} 
MeSH {{{m:en:MeshID}}}

డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్స్ సిండ్రోమ్ (Down syndrome) ఒక విధమైన జన్యు సంబంధమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధిగ్రస్తులలో క్రోమోజోము 21 (chromosome 21) లో రెండు ఉండాల్సిన పోగులు మూడు వుంటాయి. అందువలన దీనిని ట్రైసోమీ 21 అని కూడా పిలుస్తారు.[1] దీనిమూలంగా పిల్లలలొ భౌతికమైన పెరుగుదల మందగిస్తుంది. వీరి ముఖంలోని మార్పుల ఆధారంగా గుర్తించవచ్చును. వీరికి తెలివితేటలు చాలా తక్కువగా వుంటాయి.[1] వీరి IQ సుమారు 50 మాత్రమే వుంటుంది (సగటు IQ 100).[1][2]

డా. డౌన్ చిత్రపటం.

చాలా మంది పిల్లలు సామాన్యంగా పాఠశాలలో చదువుకోగలిగినా, కొంతమందికి ప్రత్యేకమైన విద్యా సౌకర్యాలు అవసరమౌతాయి. కొద్దిమంది పట్టభద్రులుగా కూడా చదువుకున్నారు.[3], [4] సరైన విద్య మరియు వీరి ఆరోగ్యం మీద కొంత శ్రద్ధ వహిస్తే వీరి జీవితంలో క్వాలిటీ బాగుంటుంది.[5]

డౌన్ సిండ్రోం మానవులలో సంభవించే క్రోమోజోము లోపాలన్నింటిలోకి ప్రధానమైనది.[6] అమెరికాలో పుట్టిన ప్రతి 1000 పిల్లలలో 1.4 మందిలో ఈ లోపాన్ని గుర్తించారు.[7]

డౌన్ సిండ్రోమ్ మానవులలో చాలా సాధారణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణలలో ఒకటి. ఇది సంవత్సరానికి 1,000 మంది పిల్లలు పుట్టుకొస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ 5.4 మిలియన్ల వ్యక్తులలో ఉంది మరియు 1990 లో 43,000 మరణాల నుండి 27,000 మంది మరణించారు. ఇది 1866 లో పూర్తిగా సిండ్రోమ్ను వర్ణించిన ఒక బ్రిటీష్ వైద్యుడు అయిన జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ తర్వాత పెట్టబడింది. 1838 లో జీన్-ఎటిఎన్నే డొమినిక్ ఎస్క్విరోల్ మరియు 1844 లో ఎడౌర్డ్ సెగిన్ ఈ పరిస్థితిని కొన్ని విషయాలు వివరించారు. 1959 లో, డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క జన్యుపరమైన కారణం, క్రోమోజోమ్ 21 అదనపు కాపీని కనుగొనబడింది.

డౌన్ పేరు[మార్చు]

డౌన్ సిండ్రోం పేరును బ్రిటిష్ వైద్యుడైన జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ (John Langdon Down) జ్ఞాపకార్థం ఉంచారు. ఇతడు 1866లో ఈ వ్యాధిని గురించి వివరించాడు.[8] అయితే ఈ వ్యాధిని అంతకుముందే జీన్ డొమినిక్ ఎస్క్విరాల్ (Jean-Étienne Dominique Esquirol) 1838 లోను మరియు ఎడ్వర్డ్ సెక్విన్ (Édouard Séguin) 1844 లోను గుర్తించారు.[9] ఈ వ్యాధి క్రోమోజోము 21 కి సంబంధించినదని డా జెరోం లెజెయున్ (Jérôme Lejeune) 1959 లో గుర్తించాడు. ఈ వ్యాధిని ప్రస్తుతం శిశువు జన్మించక మునుపే గుర్తించే అవకాశం ఉన్నది.[1][10] అయితే అలాంటి గర్భాలు సామాన్యంగా అబార్షన్ చేయబడతాయి.

సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు[మార్చు]

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వారు దాదాపు భౌతిక మరియు మేధో వైకల్యాలు కలిగి ఉంటారు.[11] పెద్దలు, వారి మానసిక సామర్ధ్యాలు సాధారణంగా 8 లేదా 9 ఏళ్ల వయస్సుతో పోలి ఉంటారు. [12] వారు సాధారణంగా తక్కువ రోగనిరోధక పనితీరు కలిగి ఉంటారు.[13] పుట్టుకతో వచ్చే హృదయ లోపము, మూర్ఛరోగము, ల్యుకేమియా, థైరాయిడ్ వ్యాధులు, మరియు మానసిక రుగ్మతలు వంటి అనేక ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలకు.[14]

-

లక్షణాలు శాతం లక్షణాలు శాతం
మానసిక బలహీనత 99%[15]

అసాధారణ పళ్ళు

60%[16]
ఎదగనిపెరుగుదల 90%[17] స్లాన్టేడ్ అయిస్ 60%[13]
బొడ్డు హెర్నియా 90%[18] చిన్ని చేతులు 60%[16]
మెడ వెనుక పెరిగిన చర్మం 80%[14] చిన్న మెడ 60%[16]
తక్కువ కండరాల బలం 80%[19] అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియా (Obstructive sleep apnea) 60%[14]
నోరు యొక్క ఇరుకైన పైకప్పు 76%[16] వంగిన ఐదవ వేలు 57%[13]
సమమైన తల 75%[13]

కనుపాపలో బ్రష్ఫీల్డ్ (Brushfield) మచ్చలు

56%[13]
సౌకర్యవంతమైన స్నాయువులు 75%[13] సింగిల్ విలోమ పామారి క్రీజ్ (Single transverse palmar crease) 53%[13]
తగిన నాలుక[20] 75%[19] నాలుక ప్రోత్సహించడం 47%[16]
అసాధారణ బాహ్య చెవులు 70%[14] పుట్టుకతో వచ్చే గుండె వ్యాధి 40%[16]
చదునైన ముక్కు 68%[13] స్ట్రాబిస్మస్ (Strabismus) ~35%[21]
మొదటి మరియు రెండవ కాలి వేరు 68%[16] తగ్గినా వృషణాలను 20%[22]

శారీరక[మార్చు]

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు ఈ భౌతిక లక్షణాలు కొన్ని లేదా మొత్తం కలిగి ఉండవచ్చు: ఒక చిన్న గడ్డం, స్లాన్టేడ్ అయిస్ (slanted eyes), పేద కండరాలు ,ఫ్లాట్ నాసల్ బ్రిడ్జి (flat nasal bridge), సింగల్ క్రీజ్ అఫ్ ది పామ్ (single crease of the palm), మరియు ఒక చిన్న నోటి మరియు సాపేక్షంగా పెద్ద నాలుక కారణంగా పొడుచుకు వచ్చిన నాలుక.[19][20] ఈ వాయుమార్గ మార్పులు డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వారిలో సగభాగంలో అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియాకు (obstructive sleep apnea) దారితీస్తుంది.[14] ఇతర సాధారణ లక్షణాలు: ఫ్లాట్ మరియు వెడల్పు ముఖం,[19] ఒక చిన్న మెడ, అధిక ఉమ్మడి వశ్యత, పెద్ద బొటనవేలు మరియు రెండవ బొటనవేలు మధ్య అదనపు స్థలం, చేతివేళ్లు మరియు చిన్న వేళ్లలో అసాధారణ నమూనాలు.[16][19] అట్లాంటోఆక్సిల్ జాయింట్ (atlantoaxial joint) యొక్క అస్థిరత్వం 20% లో సంభవిస్తుంది మరియు వెన్నుపాము గాయంతో దారితీయవచ్చు, 1-2%.[12][23] డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన వ్యక్తుల యొక్క మూడవ వంతు వరకు గాయం లేకుండా హిప్ దిశలొకేషన్స్ (Hip dislocations) సంభవించవచ్చు.[14]

ఎత్తులో పెరుగుదల నెమ్మదిగా ఉంటుంది, చిన్న వయస్సులో ఉన్న పెద్దవాళ్ళుకి ఫలితంగా- పురుషులలో 154 సెంటీమీటర్స్ (5 ft 1 in) మరియు మహిళలకు 142 సెంటీమీటర్స్ (4 ft 8 in).[24] డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు వయసు పెరగడం వల్ల ఊబకాయం వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంది.[14] డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు ప్రత్యేకంగా గ్రోత్ ఛార్ట్స్ (Growth charts ) అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి.[14]

న్యూరోలాజికల్[మార్చు]

ఈ సిండ్రోమ్ మేధో వైకల్యం యొక్క కేసులలో మూడింట ఒక వంతు కారణమవుతుంది.[13] సాదరంగా మెల్లగా నడచుటకు 5 నెలల పాటేది వీళ్లకి 8 నెలల మరియు నడవడానికి 21 నెలల సమయం పాటిది.[25]

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు తేలికపాటి (ఐక్యూ: 50-69) లేదా మోడరేట్ (ఐక్యూ: 35-50) మేధోపరమైన వైకల్యం కలిగి ఉంటారు, కొన్ని సందర్భాల్లో తీవ్రమైన (ఐక్యూ: 20-35) ఇబ్బందులు ఉంటాయి.[21][26] మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణంగా ఐక్యూ స్కోర్లు 10-30 పాయింట్లు ఎక్కువగా ఉంటారు.[27] డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు, వారి ఒకే-వయసు సహచరులను కన్నా ఘోరంగా చేస్తారు.[26][28]

సాధారణంగా, డోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు మాట్లాడే సామర్ధ్యం కంటే మెరుగైన భాష అవగాహన కలిగి ఉంటారు.[14][26] 10 మరియు 45% మధ్య ఒక నత్తిగా పలుకు లేదా వేగవంతమైన మరియు క్రమరహిత ప్రసంగం కలిగి, వాటిని అర్థం చేసుకోవడం కష్టం.[29] 30 ఏళ్ల తర్వాత కొందరు మాట్లాడే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు.[12]

వారు సాధారణంగా సాంఘిక నైపుణ్యాలతో చక్కగా పని చేస్తారు.[14] ప్రవర్తన సమస్యలు మేధో వైకల్యంతో సంబంధం ఉన్న ఇతర సిండ్రోమ్స్లో సాధారణంగా ఒక సమస్య కాదు.[26] డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో, మానసిక అనారోగ్యం దాదాపు 30% లో ఆటిజం (autism) 5-10%. [23] డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రజలు విస్తృత భావోద్వేగాలను అనుభవిస్తారు.[30] డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణంగా సంతోషంగా ఉంటారు,[31] నిరాశ మరియు ఆతురత యొక్క లక్షణాలు ప్రారంభ యవ్వనంలో వృద్ధి చెందుతాయి.[12]

డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలు మూర్ఛరోగ సంక్రమణాల ప్రమాదాన్ని పెంచుతున్నారు, ఇవి 5-10% పిల్లలలో మరియు పెద్దవారిలో 50% వరకు ఉంటాయి.[12]ఇది ఇంఫాంటీలే స్పేస్మ్స్ (infantile spasms) అని పిలిచే నిర్ధిష్ట రకమైన నిర్బంధం యొక్క అపాయాన్ని కలిగి ఉంటుంది.[14] చాలామంది (15%) 40 సంవత్సరాలు లేదా ఎక్కువ సంవత్సరాలు వాళ్లకి అల్జీమర్స్ వ్యాధి వస్తుంది.[32] 60 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్నవారిలో 50-70% వ్యాధిని కలిగి ఉంటారు.[12]

సెన్సెస్[మార్చు]

వినికిడి మరియు దృష్టి లోపాలు డౌన్ సిన్డ్రోమ్ తో ప్రజలు సగం కంటే ఎక్కువ సంభవిస్తాయి.[14] దృష్టి సమస్యలు 38 నుండి 80%.[33] 20% మరియు 50% మధ్య స్ట్రాబిసస్ కలిగి ఉంటుంది, దీనిలో రెండు కళ్ళు కలిసి పోవు.[21][34] కంటిశుక్లాలు 15% సంభవిస్తాయి మరియు పుట్టినప్పుడు ఉండవచ్చు.[21] కరాటోకానస్ (ఒక సన్నని, కోన్-ఆకారంలో కార్నియా) మరియు గ్లాకోమా (పెరిగిన కంటి ఒత్తిడి) కూడా సాధారణంగా ఉంటాయి, ఇవి అద్దాలు లేదా పరిచయాల అవసరం లేని వక్రీకరణ లోపాలు.[12] బ్రష్ఫీల్డ్ మచ్చలు (ఐరిస్ యొక్క బాహ్య భాగంలో చిన్న తెలుపు లేదా బూడిద రంగు / గోధుమ రంగు మచ్చలు) 38 నుండి 85% వ్యక్తులలో ఉన్నాయి.[21][34]

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 50-90% పిల్లలలో వినికిడి సమస్యలు కనిపిస్తాయి.[35] ఇది తరచుగా 50-70% మరియు దీర్ఘకాలిక చెవి ఇన్ఫెక్షన్లలో 40 నుండి 60%.[36] చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు తరచూ జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో ప్రారంభమవుతాయి మరియు తక్కువ ఇస్తాచియాన్ ట్యూబ్ పనితీరు కొంత కారణం.[37][38] వినికిడి నష్టం యొక్క స్వల్ప స్థాయి కూడా ప్రసంగం, భాషా అవగాహన మరియు విద్యావేత్తలకు ప్రతికూల పర్యవసానాలను కలిగి ఉంటుంది.[21][38] అదనంగా, సామాజిక మరియు అభిజ్ఞా క్షీణతలో వినికిడి నష్టం వివాదం ముఖ్యం.[39] సెన్సరిన్యులార్( sensorineural) రకం వయస్సు సంబంధిత వినికిడి నష్టం చాలా ముందు వయస్సులో సంభవిస్తుంది మరియు డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన వ్యక్తుల యొక్క 10-70% మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.[12]

గుండె[మార్చు]

అప్పుడే పుట్టిన శిశువులలో డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవాళ్లకి పుట్టుకతో వచ్చే గుండె వ్యాధి రేటు 40% ఉంటుంది.[16] గుండె జబ్బులు ఉన్నవారిలో, సుమారు 80% మంది ఆటియోవెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్ (atrioventricular septal defect) లోపము లేదా వెన్ట్రిక్యులర్ సెప్టల్ ( ventricular septal defect ) లోపము కలిగి ఉంటారు.[12] జనన సమయంలో గుండె జబ్బులు లేని వారిలో కూడా వయస్సులో మిట్రాల్ వాల్వ్ ( Mitral valve ) సమస్యలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి.[12] ఫెలోట్ ( Fallot ) మరియు పేటెంట్ డక్టస్ ఆర్టిరియోసిస్ ( patent ductus arteriosus ) యొక్క టెట్రాలోజీలు కూడా సంభవించే ఇతర సమస్యలు.[37] డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ధమనుల యొక్క గట్టిపడే ప్రమాదాన్ని తక్కువగా కలిగి ఉంటారు.[12]

క్యాన్సర్[మార్చు]

DS లో క్యాన్సర్ యొక్క మొత్తం ప్రమాదం మారలేదు, వృషణ క్యాన్సర్ మరియు నిర్దిష్ట రక్త క్యాన్సర్ ప్రమాదం, అక్యూట్ లైంఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా ( acute lymphoblastic leukemia ) మరియు అక్యూట్ మెగాకరియోలాస్టిక్ లక్కీమియా ( acute megakaryoblastic leukemia (AMKL) ) పెరగడంతో పాటు ఇతర రక్త క్యాన్సర్ ప్రమాదం తగ్గింది.[12] DS తో ప్రజలు ఈ క్యాన్సర్ రక్తం లేదా నాన్-రక్తంతో సంబంధం కలిగివున్నాడా అన్నది జెర్మ్ కణాల నుండి వచ్చే క్యాన్సర్లను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని నమ్ముతారు.[40]

రక్త క్యాన్సర్[మార్చు]

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో 10 నుంచి 15 రెట్లు ఎక్కువ సాధారనంగా రక్త క్యాన్సర్ ఉంటుంది.[14] ప్రత్యేకించి, అక్యూట్ లింఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా (ALL) 20 రెట్లు అధికంగా ఉండి, తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియా ( acute myeloid leukemia ) యొక్క మెగాకరియోలాస్టిక్ ( megakaryoblastic ) రూపం 500 రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుంది.[41] అక్యూట్ మెగాకరియోలాస్టిక్ లక్కీమియా (AMKL) అనేది మెగాకరియోబ్లాస్ట్స్ యొక్క ల్యుకేమియా.[41] డౌన్ సిండ్రోమ్లో అక్యూట్ లింఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా ALL యొక్క అన్ని బాల్య కేసుల్లో 1-3%.ఇది 9 సంవత్సరాల కన్నా ఎక్కువ వయస్సులో లేదా తరచుగా తెల్ల రక్తకణాన్ని 50,000 కంటే ఎక్కువ మైక్రోలీటర్ కంటే ఎక్కువగా కలిగి ఉంటుంది మరియు 1 సంవత్సర కంటే తక్కువ వయస్సు గల వారికి అరుదుగా ఉంటుంది. డిఎస్ లో లేనివారిలో అన్ని ఇతర కేసుల కంటే DS లో అన్ని పేద ఫలితాలను కలిగి ఉంటుంది.[42][43]

రక్త క్యాన్సర్ కానిది[మార్చు]

DS తో బాధపడుతున్న అన్ని పెద్ద ఘన క్యాన్సర్లకు తక్కువ ఊపిరితిత్తుల, రొమ్ము, గర్భాశయం, 50 ఏళ్ల వయస్సు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న అతి తక్కువ సాపేక్ష రేట్లు ఉంటాయి.[40] ఈ తక్కువ ప్రమాదం క్రోమోజోమ్ 21 లో కణితి అణిచివేత జన్యువుల వ్యక్తీకరణ పెరుగుదల కారణంగా భావించబడుతుంది.[44][40] ఒక మినహాయింపు వృషణీయ జెర్మ్ కణ క్యాన్సర్, ఇది DS లో అధిక స్థాయిలో జరుగుతుంది.[40]

ఎండోక్రైన్[మార్చు]

థైరాయిడ్ గ్రంధి యొక్క సమస్యలు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల 20-50% లో సంభవిస్తాయి.[12][14] తక్కువ థైరాయిడ్ అత్యంత సాధారణం , ఇది అన్ని వ్యక్తులలో దాదాపు సగం లో జరుగుతుంది.[12] థైరాయిడ్ సమస్యలు జన్మించినప్పుడు (కాన్జెనిటల్ హైపోథైరాయిడిజం అని పిలుస్తారు) 1% లో సంభవిస్తుంది లేదా థైరాయిడ్పై వ్యాధినిరోధక వ్యవస్థ ద్వారా థైరాయిడ్పై దాడి చేయడం వలన గ్రేవ్స్ వ్యాధి లేదా స్వీయ ఇమ్యూన్ హైపో థైరాయిడిజం.[45] రకం 1 డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ ( mellitus ) కూడా చాలా సాధారణం.[12]

జీర్ణకోశ[మార్చు]

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న దాదాపు సగం మందిలో మలబద్దకం జరుగుతుంది మరియు ప్రవర్తనలో మార్పులకు దారి తీయవచ్చు.[14] ఒక సంభావ్య కారణం హిర్ష్స్ప్రాంగ్ యొక్క వ్యాధి, 2-15% లో సంభవించేది, ఇది పెద్దప్రేగు నియంత్రణను నరాల కణాల లేకపోవడం వలన వస్తుంది.[46] ఇతర తరచుగా పుట్టుకతో వచ్చిన సమస్యలలో డుయోడెనాల్ అద్రేషం ( duodenal atresia ), పైలోరిక్ స్టెనోసిస్ ( pyloric stenosis ), మెకెల్ డైవర్టికులం ( Meckel diverticulum ), మరియు ఇంపెరఫారాటే అనుస్ ( imperforate anus ).[37] సెలియక్ ( Celiac ) వ్యాధి 7-20% పై ప్రభావం చూపుతుంది మరియు గ్యాస్ట్రోఎసోఫాగియల్ రిఫ్లక్స్ ( gastroesophageal reflux ) వ్యాధి మరింత సాధారణంగా ఉంటుంది.[37]

దంతాలు[మార్చు]

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు గింగివిటిస్కు ( gingivitis ), ప్రారంభ కాలం, తీవ్రమైన కాలానుగుణ వ్యాధికి, నెక్రోటోటింగ్ వ్రణోత్పత్తి జింజివిటిస్ ( necrotising ulcerative gingivitis ), మరియు తొలి పంటి నష్టం, ముఖ్యంగా ముందు పళ్ళలో.[47][48] ఫలకం మరియు తక్కువ నోటి పరిశుభ్రత కారణాలు కావున, ఈ కాలవ్యవధి వ్యాధుల తీవ్రత బాహ్య కారకాల ద్వారా మాత్రమే వివరించబడదు.[48] పరిశోధన బలహీనమైన రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క ఫలితం కావచ్చని రీసెర్చ్ సూచిస్తుంది.[48][49] బలహీనమైన రోగనిరోధక వ్యవస్థ కూడా నోటిలో ఈస్ట్ ఇన్ఫెక్షన్ల పెరిగిన సంఘటనలు దోహదం వున్నాయి.[49]

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు కూడా ఎక్కువ ఆల్కలీన్ లాలాజలం కలిగి ఉంటారు, ఇది దంత క్షయంకు ఎక్కువ నిరోధకత కలిగిస్తుంది, అయితే లాలాజల పరిమాణంలో తక్కువ ప్రభావవంతమైన నోటి పరిశుభ్రత అలవాట్లు మరియు అధిక ఫలకం సూచికలు.[47][49][50][51] తక్కువ సాధారణ ఆవిర్భావములలో చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి మరియు ఎనామెల్ హైపోకాసిఫికేషన్ (20% ప్రాబల్యం).[51]

సంతానోత్పత్తి[మార్చు]

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు సాధారణంగా పితా బిడ్డలే కాదు, ఆడవారికి ప్రభావితం కావని వారికి సంతానోత్పత్తి తక్కువగా ఉంటుంది.[52] స్త్రీలలో 30-50% లో సంతానోత్పత్తి ఉన్నట్లు అంచనా వేయబడింది.[53] రుతువిరతి సాధారణంగా పూర్వ వయస్సులో సంభవిస్తుంది.[12] పురుషులలో పేద సంతానోత్పత్తి స్పెర్మ్ అభివృద్ధితో సమస్యల కారణంగా భావించబడుతుంది; అయితే, లైంగికంగా చురుకుగా ఉండటంతో ఇది సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.[52] 2006 నాటికి, డౌన్ సిండ్రోమ్ పిల్లలతో ముగ్గురు మగ పిల్లలు మరియు పిల్లలను కలిగి ఉన్న 26 కేసులు పిల్లలు నివేదించబడ్డారు.[52] సహాయక రీప్రొడక్టివ్ ( reproductive ) సాంకేతిక విధానాలు లేకుండా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వారిలో సగం మంది పిల్లలలో సిండ్రోమ్ కూడా ఉంటుంది.[52][54]

జన్యుశాస్త్రం[మార్చు]

Karyotype for trisomy Down syndrome: notice the three copies of chromosome 21

డౌన్ సిండ్రోమ్ సాధారణ రెండు కంటే, క్రోమోజోమ్ 21 లో జన్యువుల యొక్క మూడు కాపీలు కలిగి ఉంటుంది.[55][56] ప్రభావిత వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా జన్యుపరంగా సాధారణమైనవి.[13] డౌన్ సిండ్రోమ్లో ఒక పిల్లవాడిని కలిగి ఉన్న వారు సిండ్రోమ్తో రెండవ బిడ్డను కలిగి ఉన్న 1% ప్రమాదం, తల్లిదండ్రులు సాధారణ క్యారోటైప్లు ( karyotypes ).[53]

అదనపు క్రోమోజోమ్లు వివిధ మార్గాల ద్వారా ఉత్పన్నమవుతుంది.అత్యంత సాధారణ కారణం (సుమారు 92-95% కేసులు) అనేది క్రోమోజోమ్ యొక్క పూర్తి అదనపు కాపీ 21, త్రిస్సమీ 21 ( trisomy 21 ).[54][57] 1.0 నుంచి 2.5% కేసులలో, శరీరంలోని కొన్ని కణాలు సాధారణంగా ఉంటాయి మరియు ఇతరులు మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ట్రిసిమీ 21.[53][58] డౌన్ సిండ్రోమ్కు దారితీసే ఇతర సాధారణ మెళుకువలు: రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్కోకేషన్ ( Robertsonian translocation ), ఐసోక్రోమోజోమ్ ( isochromosome ), లేదా రింగ్ క్రోమోజోమ్ ( ring chromosome ).ఇవి క్రోమోజోమ్ 21 నుండి అదనపు పదార్థాన్ని కలిగి ఉంటాయి మరియు సుమారు 2.5% కేసుల్లో సంభవిస్తాయి.[14][53] ఒక ఐసోక్రోమోజోమ్ ఫలితాలు, క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు పొడవైన చేతులు కలిసి పొడవాటి మరియు చిన్న చేతితో కాకుండా ప్రత్యేకంగా గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ అభివృద్ధి సమయంలో వేరుచేయడం.[54]

ట్రైసోమీ 21[మార్చు]

21 వ క్రోమోజోమ్ గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ అభివృద్ధి సమయంలో వేరుచేసే వైఫల్యం వల్ల త్రిశూమి 21 కలుగుతుంది.[54] ఫలితంగా, ఒక స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు కణం క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీని ఉత్పత్తి చేస్తుంది 21; ఈ ఘటం 24 క్రోమోజోములు కలిగి ఉంటుంది.ఇతర తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక సాధారణ కణంతో కలిపి ఉన్నప్పుడు, శిశువులో 47 క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి,వాటితో పాటు మూడు క్రోమోజోమ్ 21 ఉంటాయి.[55] [54] తల్లిలో క్రోమోజోమ్లు లేని కారణంగా, 88% కేసుల్లో తృణజాల కేసుల్లో 88%, తండ్రిలో నాన్సీఫార్మింగ్ నుంచి 8%, గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ ల తర్వాత 3%.[59]

స్థానాంతరణ[మార్చు]

2-4% కేసుల్లో రాబర్ట్ సోనియన్ ( Robertsonian ) స్థానాంతరణ వలన అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 పదార్థం సంభవించవచ్చు.[53][60] ఈ పరిస్థితిలో, క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క పొడవైన భుజము మరొక క్రోమోజోంకు, తరచుగా క్రోమోజోమ్ 14 కి జతచేయబడుతుంది.[61] డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న పురుషులో కార్యోటైప్లో 46XY, t (14q21q) దారితిస్తుంది.[61][62] ఇది కొత్త మార్పు కావచ్చు లేదా ఇంతకుముందు తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరు కావచ్చు.[63] అలాంటి పదకోశం కలిగిన తల్లి సాధారణంగా భౌతికంగా మరియు మానసికంగా ఉంటుంది; అయినప్పటికీ, గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ కణాల ఉత్పత్తి సమయంలో, అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 పదార్థంతో పునరుత్పాదక కణాలు సృష్టించే అధిక అవకాశం ఉంది.[60] ఇది తల్లి ప్రభావితం అయినప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన పిల్లవాడికి 15% అవకాశం మరియు తండ్రి ప్రభావితం అయితే 5% కంటే తక్కువ సంభావ్యత.[63] ఈ విధమైన డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభావ్యత తల్లి వయస్సుతో సంబంధం లేదు.[61] డౌన్ సిండ్రోమ్ లేకుండా ఉన్న కొందరు పిల్లలు ఈ భాషని స్వాధీనం చేసుకుంటూ, డౌన్ సిండ్రోమ్తో తమ స్వంత పిల్లలను కలిగి ఉండటంలో అధిక సంభావ్యతను కలిగి ఉంటారు.[61] ఈ సందర్భంలో ఇది కొన్నిసార్లు కుటుంబ డౌన్ సిండ్రోమ్గా పిలువబడుతుంది.[64]

మెకానిజమ్[మార్చు]

DS లో ఉన్న అదనపు జన్యు పదార్ధం క్రోమోజోమ్ 21 లో ఉన్న 310 జన్యువుల యొక్క భాగాన్ని తీవ్రంగా విపరీతంగా.[56] కొన్ని పరిశోధనలు దిగువ స్థాయి సిండ్రోమ్ క్లిష్టమైన ప్రాంతం బాండ్స్ 21q22.1-q22.3, వద్ద అమయిలోయిడ్, సూపర్సోడ్ డీప్యుటేస్, మరియు ETS2 ప్రొటో ఆంకోజీన్ ( proto oncogene ).[65] ఇతర పరిశోధన, అయితే, ఈ కనుగొన్నట్లు నిర్ధారించలేదు.[56] మైక్రోఆర్ఎంలు ( microRNAs ) కూడా పాల్గొనడానికి ప్రతిపాదించబడ్డాయి.[66]

డౌన్ సిండ్రోమ్లో సంభవించే చిత్తవైకల్యం మెదడులో ఉత్పత్తి చేయబడిన అమిలోయిడ్ బీటా పెప్టైడ్ ( amyloid beta peptide )కంటే అధికం ఉంటుంది మరియు అల్జీమర్స్ వ్యాధి ( Alzheimer's disease ) మాదిరిగా ఉంటుంది.[67] ఈ పెప్టైడ్ అమోలోడ్ పూర్వగామి ప్రోటీన్ నుండి, క్రోమోజోమ్ 21 పై ఉన్న జన్యువు నుండి విధానం ప్రకారం తయారైన చేయబడుతుంది.[67] డెనిసియా ఉండకపోయినా, దాదాపు 35 సంవత్సరాల వయస్సులోనే సెనేల్ ఫలకాలు ( Senile plaques ) మరియు న్యూరోఫిబ్రిల్లరీ టాంగ్లె ( neurofibrillary tangles ) ఉన్నాయి.[13] DS తో ఉన్నవారు కూడా సాధారణమైన లింఫోసైట్లు కలిగి ఉండరు మరియు సంక్రమణ యొక్క వారి ప్రమాదానికి దోహదం చేసే తక్కువ ప్రతిరోధకాలను ఉత్పత్తి చేస్తారు.[14]

ఎపిజెనెటిక్స్[మార్చు]

డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేక దీర్ఘకాలిక వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని ఎక్కువగా కలిగి ఉంటుంది, ఇవి సాధారణంగా వృద్ధాప్యంలో అల్జీమర్స్ వ్యాధి.వేగవంతమైన వృద్ధాప్యం ట్రిసొమీ 21 కణజాల జీవసంబంధ వయస్సును పెంచుతుందని సూచిస్తుంది, అయితే ఈ పరికల్పనకు అణు ఆధారాలు తక్కువగా ఉంటాయి. కణజాల వయస్సు ఎపిజెనెటిక్ క్లోక్ ( epigenetic clock ) అని పిలవబడే బయోమార్కర్ ప్రకారం, ట్రిస్టీ 21 రక్తాన్ని మరియు మెదడు కణజాలం (సగటున 6.6 సంవత్సరాలు) పెరుగుతుంది.[68]

డయాగ్నోసిస్[మార్చు]

పుట్టిన ముందు[మార్చు]

స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అధిక అపాయాన్ని అంచనా వేసినప్పుడు, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి మరింత హానికర రోగనిర్ధారణ పరీక్ష ( సిరంజితో తీయుట ( amniocentesis ) లేదా కోరియోనిక్ విలస్ మాప్టింగ్ ( chorionic villus sampling ) ) అవసరమవుతుంది.[69] డౌన్ సిండ్రోమ్ 500 గర్భాలలో ఒకదానిలో సంభవించినట్లయితే మరియు పరీక్షలో 5% తప్పుడు సానుకూల రేటు ఉంది, దీని అర్థం, 26 మంది స్త్రీలలో పరీక్షలు సానుకూలంగా పరీక్షించబడతారు, ఒకే ఒక డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉంటుంది.[70] స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో 2% తప్పుడు సానుకూల రేటు ఉన్నట్లయితే, ఈ పరీక్షలో సానుకూలంగా పరీక్షించే పదకొండు మందికి డిఎస్తో పిండం ఉంటుంది.[70] అమ్నియోసెంటెసిస్ మరియు కోరియోనిక్ విల్లాస్ మాదిరి మరింత నమ్మదగిన పరీక్షలు, కానీ అవి 0.5 మరియు 1% మధ్య గర్భస్రావం ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.[71] ప్రక్రియ కారణంగా సంతానానికి లింబ్ సమస్యల ప్రమాదం పెరుగుతుంది.[71] ఈ విధానం నుండి వచ్చే ప్రమాదం ముందుగానే జరుగుతుంది, అందువలన 15 వారాల ముందు గర్భధారణ వయస్సు మరియు కోరియోనిక్ విలస్ నమూనా 10 వారాల ముందు.[71]


గర్భస్రావం రేట్లు[మార్చు]

డౌన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణతో ఐరోపాలో సుమారు 92% గర్భాలు రద్దు చేయబడ్డాయి.[72] యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో, రద్దు రేట్లు 67%, కానీ ఈ రేటు వివిధ జనాభాలో 61% నుండి 93% మారుతుంది.[73] వారి పిండం పాజిటివ్ అయినట్లయితే, వారు 23-33 శాతం మంది, హై-రిస్క్ గర్భిణీ స్త్రీలు అడిగినప్పుడు, 46-86 శాతం మంది అవును అని చెప్పారు, మరియు సానుకూల పరీక్షను తెచ్చిన మహిళలు కోరినప్పుడు, 89-97% అవును చెప్తారు.[74]

పుట్టిన తరువాత[మార్చు]

రోగనిర్ధారణ తరచుగా పుట్టినప్పుడు పిల్లల భౌతిక రూపాన్ని అనుమానించవచ్చు.[23] నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి పిల్లల క్రోమోజోమ్ల విశ్లేషణ, మరియు ఒక పదజాలాన్ని కలిగి ఉన్నదా అని నిర్ణయించడానికి, డౌన్ సిండ్రోమ్తో పిల్లలను కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రుల ప్రమాదాన్ని గుర్తించడంలో ఇది సహాయపడవచ్చు.[23] తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా అనుమానంతో మరియు జాలి కోరుకోకపోతే సాధ్యమైన రోగ నిర్ధారణ గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటారు.[14]

ఎక్స్రేరే పరీక్ష[మార్చు]

అన్ని గర్భిణీ స్త్రీలకు, వయస్సుతో సంబంధం లేకుండా డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం స్క్రీనింగ్ కోసం మార్గదర్శకాలు సిఫార్సు చేస్తాయి.[69][75] ఖచ్చితత్వం యొక్క వివిధ స్థాయిలలో అనేక పరీక్షలు ఉపయోగించబడతాయి.గుర్తించే రేటు పెంచడానికి అవి సాధారణంగా కలయికలో ఉపయోగిస్తారు.[14] ఏదీ నిశ్చయాత్మకంగా ఉండదు, అందుచే స్క్రీనింగ్ సానుకూలమైనట్లయితే, రక్తనాళాశయం లేదా చోరియోనిక్ విలస్ మాపకము నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి అవసరం.[69] మొదటి మరియు రెండవ ట్రిమ్స్టెర్స్ రెండింటిలో స్క్రీనింగ్ మొదటి త్రైమాసికంలో కేవలం స్క్రీనింగ్ కంటే ఉత్తమం.[69] ఉపయోగంలో ఉన్న వివిధ స్క్రీనింగ్ పద్ధతులు 90 నుండి 95% కేసులను 2 నుండి 5% తప్పుడు సానుకూల రేటుతో తీసుకుంటాయి.[70]


మొదటి- మరియు రెండవ త్రైమాసిక స్క్రీనింగ్[69]
స్క్రీన్ వీక్ అఫ్ ప్రెగ్నన్సీ వెన్ పెరఫార్మేడ్ డిటెక్టివ్ రేట్ ఫాల్స్ పాజిటివ్ దెస్చ్రిప్తిఒన్
కంబైన్డ్ టెస్ట్ 10–13.5 wks 82–87% 5% ఉచిత లేదా మొత్తం బీటా- hCG మరియు PAPP-A రక్త పరీక్షలు పాటు nuchal అపారదర్శక కొలిచేందుకు అల్ట్రాసౌండ్ ఉపయోగిస్తుంది
క్వాడ్ స్క్రీన్ 15–20 wks 81% 5% తల్లి సీరం ఆల్ఫా-ఫెరోప్రొటీన్, సంయోగహిత ఎస్ట్రియోల్, hCG, మరియు ఇన్హిబిన్-ఎ ని నిర్వహిస్తుంది
ఇంటిగ్రేటెడ్ టెస్ట్ 15–20 wks 94–96% 5% క్వాడ్ స్క్రీన్, PAPP-A, మరియు NT యొక్క కలయిక
సెల్-ఫ్రీ ఫెటల్ డిఎన్ఏ From 10 wks[76] 96–100%[77] 0.3%[78] రక్త నమూనాను తల్లిదండ్రుల నుండి వైపరీక్ష ద్వారా తీసుకుంటారు మరియు DNA విశ్లేషణ కోసం పంపబడుతుంది.

అల్ట్రాసౌండ్[మార్చు]

Ultrasound of fetus with Down syndrome showing a large bladder
Enlarged NT and absent nasal bone in a fetus at 11 weeks with Down syndrome

డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం అల్ట్రాసౌండ్ ఇమేజింగ్ను తెరవడానికి ఉపయోగించవచ్చు.గర్భధారణ 14 నుంచి 24 వారాలలో కనిపించే ప్రమాదాన్ని పెంచే ప్రమాదాలు ఒక చిన్న లేదా నాసికా ఎముక, పెద్ద జఠరికలు, నోచువల్ రెట్లు మందం మరియు అసాధారణమైన కుడి సబ్క్లావియన్ ధమని ఉన్నాయి.[79] అనేక మార్కర్ల ఉనికి లేదా లేకపోవడం మరింత ఖచ్చితమైనది.[79] పెరిగిన పిండం నాచురల్ అపారదర్శకత (NT) డౌన్ సిండ్రోమ్ 75-80% కేసులను తీసుకోవడం మరియు 6% లో తప్పుగా సానుకూలంగా ఉండటం వంటి ప్రమాదాన్ని సూచిస్తుంది.[80]

రక్త పరీక్షలు[మార్చు]

మొదటి లేదా రెండవ త్రైమాసికంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి అనేక రక్తం గుర్తులు కొలుస్తారు.[70][81] రెండు ట్రైమెస్టర్లు పరీక్షలు కొన్నిసార్లు సిఫార్సు మరియు పరీక్ష ఫలితాలు తరచుగా అల్ట్రాసౌండ్ ఫలితాలు కలిపి ఉంటాయి.[70] రెండవ త్రైమాసికంలో, తరచుగా రెండు లేదా మూడు సంయోగాలలో రెండు లేదా మూడు సంయోగాలలో ఉపయోగిస్తారు: α- ఫెప్పోప్రొటీన్, సంకితమైన ఎస్ట్రియోల్, మొత్తం hCG, మరియు ఉచిత βhCG గురించి 60-70% కేసులను గుర్తించడం.[81]


పిండం DNA కోసం తల్లి రక్తం యొక్క పరీక్షలు అధ్యయనం మరియు మొదటి త్రైమాసికంలో హామీ కనిపిస్తుంది.[77][82] జనన పూర్వ వ్యాధి నిర్ధారణ కోసం ఇంటర్నేషనల్ సొసైటీ అది గర్భధారణలు ట్రిసొమికి అధిక ప్రమాదం ఉన్న వారిలో మహిళలకు ఒక సహేతుకమైన పరీక్షా ఎంపిక.[83] గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో ఖచ్చితత్వం 98.6% వద్ద నివేదించబడింది.[14] స్క్రీనింగ్ ఫలితాన్ని నిర్ధారించడానికి ఇప్పటికీ హానికర పద్ధతుల ద్వారా నిర్ధారణా పరీక్ష (ఉమ్మనీరవాదం, CVS) అవసరం.[83]

మేనేజ్మెంట్[మార్చు]

ప్రారంభ బాల్య జోక్యం, సాధారణ సమస్యల కొరకు పరీక్షలు, సూచించిన వైద్య చికిత్స, మంచి కుటుంబ వాతావరణం మరియు పని సంబంధిత శిక్షణ వంటివి డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల అభివృద్ధిని మెరుగుపరుస్తాయి. విద్య మరియు సరైన జాగ్రత్త జీవిత నాణ్యతను పెంచుతుంది.[84] డౌన్ సిండ్రోమ్తో పిల్లలను పెరగడం తల్లిదండ్రులకు బాధ్యుడిగా ఉన్న పిల్లలను పెంచకుండా పని చేస్తుంది.[85] సాధారణ చిన్ననాటి టీకాలు సిఫారసు చేయబడ్డాయి.[14]

హెల్త్ స్క్రీనింగ్[మార్చు]

రెకమెండేడ్ స్క్రీనింగ్
టెస్టింగ్ చిల్డ్రన్[86] అదుల్ట్స్[12]
హియరింగ్ 6 నెలల, 12 నెలలు, ఆపై వార్షికంగా 3-5 సంవత్సరాలు
T4 మరియు TSH 6 నెలల, అప్పుడు సంవత్సరం
కళ్ళు 6 నెలల, అప్పుడు సంవత్సరం 3-5 సంవత్సరాలు
పళ్ళు 2 సంవత్సరాలు, అప్పుడు ప్రతి 6 నెలలు
కోఎలియాక్ వ్యాధి 2 మరియు 3 సంవత్సరాల మధ్య,
లేదా ముందుగా ఉంటే లక్షణాలు సంభవిస్తాయి
స్లీప్ స్టడీ 3 నుంచి 4 సంవత్సరాలు, లేదా అంతకు ముందు
లక్షణాలు అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియా సంభవిస్తుంది
నెక్ x-రేస్ వయస్సు 3 మరియు 5 సంవత్సరాల్లో


ప్రత్యేక వ్యాధులకు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిని పరీక్షించటానికి అనేక ఆరోగ్య సంస్థలు సిఫార్సులు జారీ చేశాయి.[86] ఇది క్రమబద్ధంగా చేయటానికి సిఫారసు చేయబడుతుంది.[14]


పుట్టినప్పుడు, అన్ని పిల్లలు గుండె యొక్క ఎలెక్ట్రొకార్డియోగ్రామ్ ( electrocardiogram ) మరియు అల్ట్రాసౌండ్ పొందాలి.[14] మూడునెలల వయస్సులోనే హృదయ సమస్యల యొక్క శస్త్రచికిత్స మరమ్మత్తు అవసరమవుతుంది.[14] హృదయ వాల్వ్ సమస్యలు యువతలో సంభవించవచ్చు మరియు యవ్వనంలో ప్రారంభంలో మరియు అల్ట్రాసౌండ్ మూల్యాంకనం అవసరమవుతుంది.[14] వృషణ క్యాన్సర్ యొక్క ఎత్తైన ప్రమాదం వలన, సంవత్సరానికి వ్యక్తి యొక్క వృషణాలను తనిఖీ చేయాలని కొందరు సిఫార్సు చేస్తారు.[12]

మూలాలు[మార్చు]

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 Lua error in మాడ్యూల్:Citation/CS1 at line 3556: bad argument #1 to 'pairs' (table expected, got nil).
  2. Liptak, Gregory S (December 2008). "Down Syndrome (Trisomy 21; Trisomy G)". Merck Manual. Retrieved 2010-12-04. Symptoms 
  3. "Facts About Down Syndrome". National Association for Down Syndrome. Retrieved 20 March 2012. 
  4. Calefati, Jessica (13 February 2009). "College Is Possible for Students With Intellectual Disabilities". US News and World Report. Retrieved 20 March 2012. 
  5. Lua error in మాడ్యూల్:Citation/CS1 at line 3556: bad argument #1 to 'pairs' (table expected, got nil).
  6. "Amniocentesis - American Pregnancy Association". Americanpregnancy.org. Retrieved 2013-02-23. 
  7. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A (Dec 2010). "Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004–2006". Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 88 (12): 1008–16. doi:10.1002/bdra.20735. PMID 20878909. 
  8. Janet Carr; Janet H. Carr (24 November 1995). Down's Syndrome: Children Growing Up. Cambridge University Press. p. 1. ISBN 978-0-521-46933-3. Retrieved 10 April 2012. 
  9. Genes, Nicholas. "Down Syndrome Through the Ages". the good old days... med Gadget. Retrieved 11 February 2012. 
  10. Lennard J. Davis (26 February 2010). The Disability Studies Reader. Routledge. p. 125. ISBN 978-0-415-87374-1. Retrieved 10 April 2012. 
  11. Faragher, edited by Rhonda; Clarke, Barbara (2013). Educating Learners with Down Syndrome Research, theory, and practice with children and adolescents. Hoboken: Taylor and Francis. p. 5. ISBN 978-1-134-67335-3. Archived from the original on 2017-01-23. 
  12. 12.00 12.01 12.02 12.03 12.04 12.05 12.06 12.07 12.08 12.09 12.10 12.11 12.12 12.13 12.14 12.15 12.16 12.17 Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (Feb 5, 2013). "Health and disease in adults with Down syndrome". Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke. 133 (3): 290–4. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164. 
  13. 13.00 13.01 13.02 13.03 13.04 13.05 13.06 13.07 13.08 13.09 13.10 Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0. 
  14. 14.00 14.01 14.02 14.03 14.04 14.05 14.06 14.07 14.08 14.09 14.10 14.11 14.12 14.13 14.14 14.15 14.16 14.17 14.18 14.19 14.20 14.21 14.22 14.23 14.24 Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. 59 (1): 137–57. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577. 
  15. Sankar, editors John M. Pellock, Blaise F.D. Bourgeois, W. Edwin Dodson ; associate editors, Douglas R. Nordli, Jr., Raman (2008). Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed.). New York: Demos Medical Pub. p. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4. Archived from the original on 2017-01-23. 
  16. 16.0 16.1 16.2 16.3 16.4 16.5 16.6 16.7 16.8 Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6. Archived from the original on 2017-01-23. 
  17. Daniel Bernstein (2012). Pediatrics for medical students (3rd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9. Archived from the original on 2017-01-23. 
  18. Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4th ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9. Archived from the original on 2017-01-23. 
  19. 19.0 19.1 19.2 19.3 19.4 Domino, edited by Frank J. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. Archived from the original on 2017-01-23. 
  20. 20.0 20.1 Perkins, JA (December 2009). "Overview of macroglossia and its treatment". Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery. 17 (6): 460–5. doi:10.1097/moo.0b013e3283317f89. PMID 19713845. 
  21. 21.0 21.1 21.2 21.3 21.4 21.5 Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European Journal of Pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMC 2962780Freely accessible. PMID 20632187. 
  22. Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes (2 ed.). Cambridge: Cambridge University Press. p. 190. ISBN 978-0-521-61734-5. Archived from the original on 2017-01-23. 
  23. 23.0 23.1 23.2 23.3 Kliegma, Robert M. (2011). "Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number". Nelson textbook of pediatrics (19th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. Chapter 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7. 
  24. Williams Textbook of Endocrinology Expert Consult (12th ed.). London: Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN 978-1-4377-3600-7. Archived from the original on 2017-01-23. 
  25. Rondal, edited by Jean-Adolphe; Quartino, Alberto Rasore (2007). Therapies and rehabilitation in Down syndrome. Chichester, England: J. Wiley & Sons. p. 116. ISBN 978-0-470-31997-0. Archived from the original on 2017-01-23. 
  26. 26.0 26.1 26.2 26.3 Reilly, C (Oct 2012). "Behavioural phenotypes and special educational needs: is aetiology important in the classroom?". Journal of Intellectual Disability Research : JIDR. 56 (10): 929–46. doi:10.1111/j.1365-2788.2012.01542.x. PMID 22471356. 
  27. Batshaw, Mark, ed. (2005). Children with disabilities (5th ed.). Baltimore [u.a.]: Paul H. Brookes. p. 308. ISBN 978-1-55766-581-2. Archived from the original on 2017-01-23. 
  28. Patterson, T; Rapsey, CM; Glue, P (Apr 2013). "Systematic review of cognitive development across childhood in Down syndrome: implications for treatment interventions". Journal of Intellectual Disability Research : JIDR. 57 (4): 306–18. doi:10.1111/j.1365-2788.2012.01536.x. PMID 23506141. 
  29. Kent, RD; Vorperian, HK (Feb 2013). "Speech impairment in Down syndrome: a review". Journal of Speech, Language, and Hearing Research : JSLHR. 56 (1): 178–210. doi:10.1044/1092-4388(2012/12-0148). PMC 3584188Freely accessible. PMID 23275397. 
  30. McGuire, Dennis and Chicoine, Brian (2006). Mental Wellness in Adults with Down Syndrome. Bethesday, MD: Woodbine House, Inc. p. 49. ISBN 978-1-890627-65-2. 
  31. Margulies, Phillip (2007). Down syndrome (1st ed.). New York: Rosen Pub. Group. p. 5. ISBN 978-1-4042-0695-3. Archived from the original on 2017-01-23. 
  32. M. William Schwartz, ed. (2012). The 5-minute pediatric consult (6th ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 289. ISBN 978-1-4511-1656-4. Archived from the original on 2017-01-23. 
  33. Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. p. 71. ISBN 978-1-4381-1950-2. Archived from the original on 2017-01-23. 
  34. 34.0 34.1 GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577Freely accessible. PMID 27733282. 
  35. Rodman, R; Pine, HS (Jun 2012). "The otolaryngologist's approach to the patient with Down syndrome". Otolaryngologic Clinics of North America. 45 (3): 599–629, vii–viii. doi:10.1016/j.otc.2012.03.010. PMID 22588039. 
  36. Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. p. 71. ISBN 978-1-4381-1950-2. Archived from the original on 2017-01-23. 
  37. 37.0 37.1 37.2 37.3 Tintinalli, Judith E. (2010). "The Child with Special Health Care Needs". Emergency Medicine: A Comprehensive Study Guide (Emergency Medicine (Tintinalli)). New York: McGraw-Hill Companies. pp. Chapter 138. ISBN 978-0-07-148480-0. 
  38. 38.0 38.1 Sam Goldstein, ed. (2011). Handbook of neurodevelopmental and genetic disorders in children (2nd ed.). New York: Guilford Press. p. 365. ISBN 978-1-60623-990-2. Archived from the original on 2017-01-23. 
  39. editor, Vee P. Prasher, (2009). Neuropsychological assessments of dementia in Down syndrome and intellectual disabilities. London: Springer. p. 56. ISBN 978-1-84800-249-4. Archived from the original on 2017-01-23. 
  40. 40.0 40.1 40.2 40.3 Nixon DW (March 2018). "Down Syndrome, Obesity, Alzheimer's Disease, and Cancer: A Brief Review and Hypothesis". Brain Sciences. 8 (4): 53. doi:10.3390/brainsci8040053. PMC 5924389Freely accessible. PMID 29587359. 
  41. 41.0 41.1 Seewald, L; Taub, JW; Maloney, KW; McCabe, ER (Sep 2012). "Acute leukemias in children with Down syndrome". Molecular Genetics and Metabolism. 107 (1–2): 25–30. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.011. PMID 22867885. 
  42. Seewald L, Taub JW, Maloney KW, McCabe ER (September 2012). "Acute leukemias in children with Down syndrome". Molecular Genetics and Metabolism. 107 (1–2): 25–30. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.011. PMID 22867885. 
  43. Lee P, Bhansali R, Izraeli S, Hijiya N, Crispino JD (September 2016). "The biology, pathogenesis and clinical aspects of acute lymphoblastic leukemia in children with Down syndrome". Leukemia. 30 (9): 1816–23. doi:10.1038/leu.2016.164. PMC 5434972Freely accessible. PMID 27285583. 
  44. Andrei Thomas-Tikhonenko, ed. (2010). Cancer genome and tumor microenvironment (Online-Ausg. ed.). New York: Springer. p. 203. ISBN 978-1-4419-0711-0. Archived from the original on 2015-07-04. 
  45. Graber, E; Chacko, E; Regelmann, MO; Costin, G; Rapaport, R (Dec 2012). "Down syndrome and thyroid function". Endocrinology and Metabolism Clinics of North America. 41 (4): 735–45. doi:10.1016/j.ecl.2012.08.008. PMID 23099267. 
  46. Moore, SW (Aug 2008). "Down syndrome and the enteric nervous system". Pediatric Surgery International. 24 (8): 873–83. doi:10.1007/s00383-008-2188-7. PMID 18633623. 
  47. 47.0 47.1 Cawson, R.A.; Odell, E.W. (2012). Cawson's essentials of oral pathology and oral medicine (8th ed.). Edinburgh: Churchill Livingstone. pp. 419–421. ISBN 978-0443-10125-0. 
  48. 48.0 48.1 48.2 Carranza, [edited by] Michael G. Newman, Henry H. Takei, Perry R. Klokkevold; editor emeritus Fermin A. (2006). Carranza's clinical periodontology (10th ed.). Philadelphia: W.B. Saunders Co. pp. 299, 397, 409, 623. ISBN 978-1-4160-2400-2. 
  49. 49.0 49.1 49.2 Dean, Ralph E. McDonald ; David R. Avery ; Jeffrey A. (2004). Dentistry for the child and adolescent (8. ed.). St. Louis, Mo: Mosby. pp. 164–168, 190–194, 474. ISBN 978-0-323-02450-1. 
  50. Wysocki, J. Philip Sapp; Lewis R. Eversole; George P. (2002). Contemporary oral and maxillofacial pathology (2nd ed.). St. Louis: Mosby. pp. 39–40. ISBN 978-0-323-01723-7. 
  51. 51.0 51.1 Regezi, Joseph A; Sciubba, James J; Jordan, Richard C K (2008). Oral Pathology: Clinical Pathologic Correlations (5th ed.). St Louis, Missouri: Saunders Elsevier. pp. 353–354. ISBN 978-1455702626. 
  52. 52.0 52.1 52.2 52.3 Pradhan, M; Dalal, A; Khan, F; Agrawal, S (2006). "Fertility in men with Down syndrome: a case report". Fertil Steril. 86 (6): 1765.e1–3. doi:10.1016/j.fertnstert.2006.03.071. PMID 17094988. 
  53. 53.0 53.1 53.2 53.3 53.4 Nelson, Maureen R. (2011). Pediatrics. New York: Demos Medical. p. 88. ISBN 978-1-61705-004-6. Archived from the original on 2017-01-23. 
  54. 54.0 54.1 54.2 54.3 54.4 Howard Reisner (2013). Essentials of Rubin's Pathology. Lippincott Williams & Wilkins. pp. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6. Archived from the original on 2017-01-23. 
  55. 55.0 55.1 Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251. 
  56. 56.0 56.1 56.2 Lana-Elola, E; Watson-Scales, SD; Fisher, EM; Tybulewicz, VL (Sep 2011). "Down syndrome: searching for the genetic culprits". Disease Models & Mechanisms. 4 (5): 586–95. doi:10.1242/dmm.008078. PMC 3180222Freely accessible. PMID 21878459. 
  57. "CDC—Birth Defects, Down Syndrome—NCBDDD". Cdc.gov. 2013-11-06. Archived from the original on 2017-07-28. 
  58. Kausik Mandal (2013). Treatment & prognosis in pediatrics. Jaypee Brothers Medical P. p. 391. ISBN 978-93-5090-428-2. Archived from the original on 2017-01-23. 
  59. Zhang, edited by Liang Cheng, David Y. (2008). Molecular genetic pathology. Totowa, N.J.: Humana. p. 45. ISBN 978-1-59745-405-6. Archived from the original on 2017-01-23. 
  60. 60.0 60.1 A.K. David (2013). Family Medicine Principles and Practice (Sixth ed.). New York, NY: Springer New York. p. 142. ISBN 978-0-387-21744-4. Archived from the original on 2017-01-23. 
  61. 61.0 61.1 61.2 61.3 Michael Cummings (2013). Human Heredity: Principles and Issues (10 ed.). Cengage Learning. p. 138. ISBN 978-1-285-52847-2. Archived from the original on 2017-01-23. 
  62. Jerome Frank Strauss; Robert L. Barbieri (2009). Yen and Jaffe's reproductive endocrinology : physiology, pathophysiology, and clinical management (6th ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. p. 791. ISBN 978-1-4160-4907-4. Archived from the original on 2017-01-23. 
  63. 63.0 63.1 Menkes, John H.; Sarnat, Harvey B. (2005). Child neurology (7th ed.). Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins. p. 228. ISBN 978-0-7817-5104-9. Archived from the original on 2017-01-23. 
  64. Shaffer, R.J. McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 292. ISBN 978-0-19-974915-7. Archived from the original on 2017-01-23. 
  65. Michael H. Ebert, ed. (2008). "Psychiatric Genetics". Current diagnosis & treatment psychiatry (2nd ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 3. ISBN 978-0-07-142292-5. 
  66. Patterson, D; Cabelof, DC (April 2012). "Down syndrome as a model of DNA polymerase beta haploinsufficiency and accelerated aging". Mechanisms of Ageing and Development. 133 (4): 133–7. doi:10.1016/j.mad.2011.10.001. PMID 22019846. 
  67. 67.0 67.1 Weksler, ME; Szabo, P; Relkin, NR; Reidenberg, MM; Weksler, BB; Coppus, AM (Apr 2013). "Alzheimer's disease and Down's syndrome: treating two paths to dementia". Autoimmunity Reviews. 12 (6): 670–3. doi:10.1016/j.autrev.2012.10.013. PMID 23201920. 
  68. Horvath S, Garagnani P, Bacalini MG, Pirazzini C, Salvioli S, Gentilini D, Di Blasio AM, Giuliani C, Tung S, Vinters HV, Franceschi C (2015). "Accelerated epigenetic aging in Down syndrome". Aging Cell. 14 (3): 491–5. doi:10.1111/acel.12325. PMC 4406678Freely accessible. PMID 25678027. Archived from the original on 2015-05-16. 
  69. 69.0 69.1 69.2 69.3 69.4 ACOG Committee on Practice, Bulletins (Jan 2007). "ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities". Obstetrics and Gynecology. 109 (1): 217–27. doi:10.1097/00006250-200701000-00054. PMID 17197615. 
  70. 70.0 70.1 70.2 70.3 70.4 Canick, J (Jun 2012). "Prenatal screening for trisomy 21: recent advances and guidelines". Clinical Chemistry and Laboratory Medicine : CCLM / FESCC. 50 (6): 1003–8. doi:10.1515/cclm.2011.671. PMID 21790505. 
  71. 71.0 71.1 71.2 Tabor, A; Alfirevic, Z (2010). "Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques". Fetal Diagnosis and Therapy. 27 (1): 1–7. doi:10.1159/000271995. PMID 20051662. 
  72. Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (Sep 1999). "Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)". Prenatal Diagnosis. 19 (9): 808–12. doi:10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. PMID 10521836. 
  73. Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (Feb 2012). "Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)". Prenatal Diagnosis. 32 (2): 142–53. doi:10.1002/pd.2910. PMID 22418958. 
  74. Choi, H; Van Riper, M; Thoyre, S (Mar–Apr 2012). "Decision making following a prenatal diagnosis of Down syndrome: an integrative review". Journal of Midwifery & Women's Health. 57 (2): 156–64. doi:10.1111/j.1542-2011.2011.00109.x. PMID 22432488. 
  75. National Institute for Health and Clinical Excellence (2008). "CG62: Antenatal care". London: National Institute for Health and Clinical Excellence. Archived from the original on 26 January 2013. Retrieved 16 February 2013. 
  76. "Noninvasive prenatal diagnosis of fetal aneuploidy using cell-free fetal nucleic acids in maternal blood" (PDF). United Healthcare Oxford. Archived (PDF) from the original on 7 March 2014. Retrieved 25 March 2014. 
  77. 77.0 77.1 Mersy E, Smits LJ, van Winden LA, de Die-Smulders CE, Paulussen AD, Macville MV, Coumans AB, Frints SG (Jul–Aug 2013). "Noninvasive detection of fetal trisomy 21: systematic review and report of quality and outcomes of diagnostic accuracy studies performed between 1997 and 2012". Human Reproduction Update. 19 (4): 318–29. doi:10.1093/humupd/dmt001. PMID 23396607. 
  78. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, Craig JA, Chudova DI, Devers PL, Jones KW, Oliver K, Rava RP, Sehnert AJ (Feb 27, 2014). "DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening". The New England Journal of Medicine. 370 (9): 799–808. doi:10.1056/nejmoa1311037. PMID 24571752. 
  79. 79.0 79.1 Agathokleous, M; Chaveeva, P; Poon, LC; Kosinski, P; Nicolaides, KH (Mar 2013). "Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21". Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 41 (3): 247–61. doi:10.1002/uog.12364. PMID 23208748. 
  80. Malone FD, D'Alton ME (Nov 2003). "First-trimester sonographic screening for Down syndrome". Obstetrics and Gynecology. 102 (5 Pt 1): 1066–79. doi:10.1016/j.obstetgynecol.2003.08.004. PMID 14672489. 
  81. 81.0 81.1 Alldred, SK; Deeks, JJ; Guo, B; Neilson, JP; Alfirevic, Z (Jun 13, 2012). "Second trimester serum tests for Down's Syndrome screening". The Cochrane Database of Systematic Reviews. 6 (6): CD009925. doi:10.1002/14651858.CD009925. PMID 22696388. 
  82. Verweij EJ, van den Oever JM, de Boer MA, Boon EM, Oepkes D (2012). "Diagnostic accuracy of noninvasive detection of fetal trisomy 21 in maternal blood: a systematic review". Fetal Diagnosis and Therapy. 31 (2): 81–6. doi:10.1159/000333060. PMID 22094923. 
  83. 83.0 83.1 Benn, P; Borrell, A; Cuckle, H; Dugoff, L; Gross, S; Johnson, JA; Maymon, R; Odibo, A; Schielen, P; Spencer, K; Wright, D; Yaron, Y (Jan 2012). "Prenatal Detection of Down Syndrome using Massively Parallel Sequencing (MPS): a rapid response statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, 24 October 2011" (PDF). Prenatal Diagnosis. 32 (1): 1–2. doi:10.1002/pd.2919. PMID 22275335. Archived from the original (PDF) on 2012-03-19. 
  84. Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). "Down's syndrome". Lancet (Review). 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967. 
  85. Sheets KB, Crissman BG, Feist CD, et al. (October 2011). "Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors". J Genet Couns. 20 (5): 432–41. doi:10.1007/s10897-011-9375-8. PMID 21618060. 
  86. 86.0 86.1 Bull, MJ; Committee on, Genetics (Aug 2011). "Health supervision for children with Down syndrome". Pediatrics. 128 (2): 393–406. doi:10.1542/peds.2011-1605. PMID 21788214.