ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్
| ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ | |
|---|---|
| ఇతర పేర్లు | ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్[1][2] |
.png) | |
| ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న ఐదేళ్ల బాలిక. చూపబడిన లక్షణాలు టెలికాంతస్, ద్వైపాక్షిక ఎపికాంథిక్ ఫోల్డ్ లు, మైక్రోసెఫాలీ (చిన్న తల), విశాలమైన నోరు, స్పష్టంగా సంతోషకరమైన ప్రవర్తన; చేతి వేళ్లు, అసాధారణ మడతలు, విశాలమైన బ్రొటనవేళ్లతో చేతులు. | |
| ఉచ్చారణ | |
| ప్రత్యేకత | వైద్య జన్యుశాస్త్రం |
| లక్షణాలు | అభివృద్ధి ఆలస్యం, అసాధారణంగా సంతోషం, మేధో వైకల్యం, క్రియాత్మక ప్రసంగం, సమతుల్యత, కదలిక సమస్యలు, చిన్న తల, మూర్ఛలు[6] |
| సాధారణ ప్రారంభం | 6-12 నెలలలో గమనించవచ్చు[6] |
| కారణాలు | జన్యుశాస్త్రం (కొత్త మ్యుటేషన్)[6] |
| రోగనిర్ధారణ పద్ధతి | లక్షణాల ఆధారంగా, జన్యు పరీక్ష[7] |
| భేదాత్మక రోగనిర్థారణ పద్ధతి | సెరెబ్రల్ పాల్సీ, ఆటిజం, రెట్ సిండ్రోమ్, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్[7][8] |
| చికిత్స | సహాయక సంరక్షణ[7] |
| రోగ నిరూపణ | దాదాపు సాధారణ ఆయుర్దాయం[6] |
| తరుచుదనము | 1 in 12,000 to 20,000 people[6] |
ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది ప్రధానంగా నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది.[6] లక్షణాలు చిన్న తల, నిర్దిష్ట ముఖ రూపం, తీవ్రమైన మేధో వైకల్యం, అభివృద్ధి వైకల్యం, మాట్లాడే సమస్యలు, సమతుల్యత, కదలిక సమస్యలు, మూర్ఛలు, నిద్ర సమస్యలు.[6] పిల్లలు సాధారణంగా సంతోషకరమైన వ్యక్తిత్వాన్ని కలిగి ఉంటారు. నీటిపై ప్రత్యేక ఆసక్తిని కలిగి ఉంటారు.[6] లక్షణాలు సాధారణంగా ఒక సంవత్సరం వయస్సులో గుర్తించబడతాయి.[6]
ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక వ్యక్తి తల్లి నుండి సంక్రమించిన క్రోమోజోమ్ 15 లో కొంత భాగం పనితీరు లేకపోవడం వల్ల వస్తుంది.[9] ఎక్కువ సమయం, ఆ క్రోమోజోమ్‌లోని యుబిఈ3ఎ జన్యువు తొలగింపు లేదా మ్యుటేషన్ కారణంగా ఇది జరుగుతుంది.[6] అప్పుడప్పుడు, ఇది ఒక వ్యక్తి తండ్రి నుండి క్రోమోజోమ్ 15 రెండు కాపీలు, వారి తల్లి నుండి ఏదీ వారసత్వంగా పొందడం వల్ల వస్తుంది.[6] జెనోమిక్ ముద్రణ అని పిలవబడే ప్రక్రియ ద్వారా తండ్రి సంస్కరణలు నిష్క్రియం చేయబడినందున, జన్యువు ఫంక్షనల్ వెర్షన్ మిగిలి ఉండదు.[6] ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్ అనేది సాధారణంగా ఒక వ్యక్తి తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించిన వాటి కంటే కొత్త మ్యుటేషన్ వల్ల వస్తుంది.[6] రోగ నిర్ధారణ లక్షణాలు, బహుశా జన్యు పరీక్షపై ఆధారపడి ఉంటుంది.[7]
చికిత్స అందుబాటులో లేదు.[7] చికిత్స సాధారణంగా ప్రకృతిలో సహాయకరంగా ఉంటుంది.[7] మూర్ఛలు ఉన్నవారిలో యాంటీ-సీజర్ మందులు వాడతారు.[7] ఫిజికల్ థెరపీ, బ్రేసింగ్ నడకలో సహాయపడవచ్చు.[7] ప్రభావితమైన వారు దాదాపు సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు.[6]
12,000 నుండి 20,000 మంది వ్యక్తులలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.[6] మగ, ఆడవారు సమాన పౌనఃపున్యంతో ప్రభావితమవుతారు.[7] 1965లో మొదటిసారిగా సిండ్రోమ్‌ను వివరించిన బ్రిటీష్ శిశువైద్యుడు హ్యారీ ఏంజెల్మాన్ పేరు పెట్టారు.[7] ఒక పాత పదం, "హ్యాపీ పప్పెట్ సిండ్రోమ్", సాధారణంగా అవమానకరమైనదిగా పరిగణించబడుతుంది.[10] ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక ప్రత్యేక పరిస్థితి, ఇది తండ్రి క్రోమోజోమ్ 15 ఇదే విధమైన నష్టం వలన ఏర్పడుతుంది.[11]
మూలాలు
[మార్చు]- ↑ 1.0 1.1 "Angelman syndrome". Oxford English Dictionary. Archived from the original on June 17, 2020 – via Lexico.com.
- ↑ 2.0 2.1 2.2 "Angelman syndrome". Merriam-Webster Medical Dictionary. Merriam-Webster. Retrieved April 15, 2022 – via Merriam-Webster.com.
- ↑ "Angelman syndrome". McGraw-Hill Dictionary of Scientific & Technical Terms. The McGraw-Hill Companies, Inc. 2003. Retrieved April 15, 2022 – via thefreedictionary.com.
- ↑ 4.0 4.1 "Angelman syndrome". American Heritage Medical Dictionary (2007 ed.). Houghton Mifflin Company. 2004. Retrieved April 15, 2022 – via thefreedictionary.com.
- ↑ Urraca, N.; Reiter, L.T. (2013). "Angelman syndrome". Comprehensive Developmental Neuroscience: Neural Circuit Development and Function in the Heathy and Diseased Brain. Elsevier Inc. Chapter 32. ISBN 9780128063415. Retrieved April 15, 2022 – via Google Books.
- ↑ 6.00 6.01 6.02 6.03 6.04 6.05 6.06 6.07 6.08 6.09 6.10 6.11 6.12 6.13 6.14 Reference, Genetics Home (May 2015). "Angelman syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 27 August 2016. Retrieved 28 April 2017.
- ↑ 7.00 7.01 7.02 7.03 7.04 7.05 7.06 7.07 7.08 7.09 "Angelman Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. Archived from the original on 13 November 2016. Retrieved 28 April 2017.
- ↑ "Common Misdiagnoses". Foundation For Angelman Syndrome Therapeutics. 2 August 2019. Retrieved 10 March 2024.
- ↑ Madan-Khetarpal, Georgianne; Arnold, Georgianne; Oritz, Damara (2023). "1. Genetic disorders and dysmorphic conditions". In Zitelli, Basil J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J.; Garrison, Jessica (eds.). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis (in ఇంగ్లీష్) (8th ed.). Philadelphia: Elsevier. pp. 14–15. ISBN 978-0-323-77788-9. Archived from the original on 2022-12-19. Retrieved 2022-12-19.
- ↑ Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2000). Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press. p. 193. ISBN 9780521776738. Archived from the original on 2017-11-05.
- ↑ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (2013). Robbins Basic Pathology. Elsevier Health Sciences. p. 244. ISBN 978-1437717815. Archived from the original on 2017-11-05.