వికీపీడియా:ఈ వారపు వ్యాసం/2022 19వ వారం

డౌన్ సిండ్రోమ్

డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్స్ సిండ్రోమ్ (Down syndrome) ఒక విధమైన జన్యు సంబంధమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధిగ్రస్తులలో క్రోమోజోము 21 (chromosome 21) లో రెండు ఉండాల్సిన పోగులు మూడు వుంటాయి. అందువలన దీనిని ట్రైసోమీ 21 అని కూడా పిలుస్తారు. దీనిమూలంగా పిల్లలలో భౌతికమైన పెరుగుదల మందగిస్తుంది. వీరి ముఖంలోని మార్పుల ఆధారంగా గుర్తించవచ్చును. వీరికి తెలివితేటలు చాలా తక్కువగా వుంటాయి. వీరి IQ సుమారు 50 మాత్రమే వుంటుంది (సగటు IQ 100). చాలా మంది పిల్లలు సామాన్యంగా పాఠశాలలో చదువుకోగలిగినా, కొంతమందికి ప్రత్యేకమైన విద్యా సౌకర్యాలు అవసరమౌతాయి. కొద్దిమంది పట్టభద్రులుగా కూడా చదువుకున్నారు. సరైన విద్య, వీరి ఆరోగ్యం మీద కొంత శ్రద్ధ వహిస్తే వీరి జీవితంలో క్వాలిటీ బాగుంటుంది. డౌన్ సిండ్రోం మానవులలో సంభవించే క్రోమోజోము లోపాలన్నింటిలోకి ప్రధానమైనది. అమెరికాలో పుట్టిన ప్రతి 1000 పిల్లలలో 1.4 మందిలో ఈ లోపాన్ని గుర్తించారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ మానవులలో చాలా సాధారణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణలలో ఒకటి. ఇది సంవత్సరానికి 1,000 మంది పిల్లలు పుట్టుకొస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ 5.4 మిలియన్ల వ్యక్తులలో ఉంది, 1990 లో 43,000 మరణాల నుండి 27,000 మంది మరణించారు. ఇది 1866 లో పూర్తిగా సిండ్రోమ్ను వర్ణించిన ఒక బ్రిటీష్ వైద్యుడు అయిన జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ తర్వాత పెట్టబడింది. 1838 లో జీన్-ఎటిఎన్నే డొమినిక్ ఎస్క్విరోల్, 1844 లో ఎడౌర్డ్ సెగిన్ ఈ పరిస్థితిని కొన్ని విషయాలు వివరించారు. 1959 లో, డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క జన్యుపరమైన కారణం, క్రోమోజోమ్ 21 అదనపు కాపీని కనుగొనబడింది. ప్రతి సంవత్సరం మార్చి 21న ప్రపంచ డౌన్ సిండ్రోమ్ దినోత్సవం జరుపబడుతోంది. (ఇంకా…)