స్టిఫ్-పర్సన్ సిండ్రోమ్
| స్టిఫ్-పర్సన్ సిండ్రోమ్ | |
|---|---|
 | |
| సెరెబెల్లమ్ మైక్రోగ్రాఫ్ | |
| ప్రత్యేకత | నాడీ మండల వ్యాధులు |
| లక్షణాలు | కండరాల దృఢంగా బిగుసుకు పోవడం, దీర్ఘకాలిక నొప్పి, శరీర భంగిమ వైకల్యాలు, కటి హైపర్లోర్డోసిస్ |
| సాధారణ ప్రారంభం | మధ్య వయస్సు |
| ప్రమాద కారకములు | శ్వాస ఆడకపోవడం, సమతుల్యత దెబ్బ తినడం, నడక మార్పు, అధిక రక్తపోటు, హృదయ స్పందన రేటు, శరీర ఉష్ణోగ్రత |
| రోగనిర్ధారణ పద్ధతి | గ్లూటామిక్ యాసిడ్ డెకార్బాక్సిలేస్ (GAD′) అను ప్రతిరోధకాల రక్త పరీక్ష, ఎలక్ట్రోమియోగ్రఫీ పరీక్షలు |
| తరుచుదనము | 1 in 1,000,000 |
స్టిఫ్-పర్సన్ సిండ్రోమ్ (SPS) అనేది ఒక వ్యక్తికి కండరాలు బిగుసుకుపోయే రుగ్మత, దీనిని స్టిఫ్-మ్యాన్ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు దీనికి స్పష్టమైన కారణం లేదు. అరుదైన నరాల సంబంధిత రుగ్మత.[1]
సంకేతాలు, లక్షణాలు
[మార్చు]కండరాల దృఢంగా బిగుసుకు పోవడమనే లక్షణం క్రమంగా పెరుగుతూ ట్రంకల్ (శరీరంలో మొండెం అనేది కేంద్ర భాగం నుండి తల, మెడ, అవయవాల చివర వరకు అనుసంధానించబడి విస్తరించి ఉంటుంది).కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. నొప్పి అనుసరించి శరీర భంగిమ వైకల్యాలు ఏర్పడతాయి. దీర్ఘకాలిక నొప్పి తో బలహీనమైన కదలికలు, కటి హైపర్లోర్డోసిస్ (కటి ప్రాంతంలో వీపు చివర భాగంలో అధిక బరువు లేదా ,ఒత్తిడి వలన సాధారణముగా ఉండవలసిన దానికంటే ఎక్కువ వంపు ఏర్పడుతుంది) అనేవి సాధారణ లక్షణాలు.[2][3]
- సాధారణ సిండ్రోమ్ ఇతర స్వయం ప్రతిరక్షక పరిస్థితులతో కూడినది. దీనిలో సాధారణంగా GAD-పాజిటివ్. దాదాపు 70% మంది ఈ వ్యాధికి గురి అవుతున్నారు.[1]
- పాక్షికంగా కనపడే రకాలు
- గట్టిగా ఉండి పెరుగుతుండే మయోక్లోనస్ ఎన్సెఫలోమైలిటిస్ (PERM) [4]
ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా మొదట మొండెం కండరాలు అడపాదడపా బిగుసుకున్నట్లు నొప్పిని అనుభవిస్తారు. ఈ కండరాలు పదేపదే అసంకల్పితంగా కుదించబడతాయి, దీనివల్ల ఇంకొంత బిగుసుకుంటాయి నొప్పి మరింత పెరుగుతుంది . చివరికి, వ్యక్తి కదలికలు మందగిస్తాయి. ఇంకా అసాధారణ భంగిమ ఏర్పడడానికి కారణం కావచ్చు, ముఖ్యంగా కటి హైపర్లోర్డోసిస్ (దిగువ వెనుక భాగంలో విలక్షణమైన వక్రత). దృఢమైన మొండెం కండరాలు ఛాతీ, పొత్తికడుపు విస్తరించకుండా నిరోధించగలవు, దీనివల్ల శ్వాస ఆడకపోవడం జరుగుతుంది. కండరాల నొప్పి, కుదింపు చివరికి మొండెం నుండి అవయవాలకు చేరుకుంటుంది. అందువలన ఒక వ్యక్తి సమతుల్యత, నడక ప్రభావితం అవుతాయి, కొన్నిసార్లు అధిక రక్తపోటు, హృదయ స్పందన రేటు, శరీర ఉష్ణోగ్రత కు గురి అవుతారు. కొందరు దీర్ఘకాలిక కండరాల నొప్పిని అనుభవిస్తారు.[1]
ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు అతిగా నొప్పులు, స్పర్శ, ధ్వనికి తీవ్రంగా ప్రతిస్పందిస్తారు. ఈ నొప్పులు, తిమ్మిరి సాధారణంగా కొన్ని నిమిషాల పాటు ఉంటుంది తిరిగి పునరావృతమవుతుంది. అరుదుగా ముఖ కండరాలు, చేతులు, కాళ్ళు, ఛాతీ ప్రభావితమవుతాయి అసాధారణ కంటి కదలికలు, వెర్టిగో సంభవిస్తాయి.[1]
కారణాలు
[మార్చు]స్టిఫ్-పర్సన్ సిండ్రోమ్ ను మొదటిసారిగా 1956లో ఫ్రెడరిక్ మోర్ష్, హెన్రీ వోల్ట్మాన్ లు వివరించారు, వారు దీనికి "స్టిఫ్-మ్యాన్ సిండ్రోమ్" అని పేరు పెట్టారు. ఈ వ్యాధి పేరు 1991లో "స్టిఫ్-మ్యాన్ సిండ్రోమ్" నుండి లింగ-తటస్థ ప్రమాణానికి అనుగుణంగా "స్టిఫ్ పర్సన్ సిండ్రోమ్" గా మార్చబడింది.[5] రోగనిర్ధారణ ప్రమాణాలు 1960లలో ప్రతిపాదించారు. రెండు దశాబ్దాల తరువాత 1990లో, 2000లలో వాటిని మెరుగుపరిచారు. కొద్దిమంది రోగులకు ఈ పరిస్థితి పారానోప్లాస్టిక్ రకం (అంటే కణితులు శరీరంలో ఉంటే వచ్చే లక్షణాలు)గా ఉంటుంది. ప్రధానంగా ఈ సిండ్రోమ్ వైవిధ్యాలు ఒక నిర్దిష్ట అవయవాన్ని ప్రభావితం చేసే పరిస్థితి బట్టి ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితికి ప్రతిరోధకాల (యాంటిబాడీస్) కారణం మరింత స్పష్టమయింది. ఈ రోగులలో సాధారణంగా గ్లూటామిక్ యాసిడ్ డెకార్బాక్సిలేస్ (GAD′) అను ప్రతిరోధకాలు ఉంటాయి, ఇవి సాధారణ జనాభాలో అరుదుగా ఉంటాయి. GAD కోసం రక్త పరీక్షలతో పాటు, ఎలక్ట్రోమియోగ్రఫీ పరీక్షలు పరిస్థితి ఉనికిని నిర్ధారించడానికి సహాయపడతాయి.
చికిత్స
[మార్చు]చికిత్సలో బెంజోడియాజిపైన్ తరగతి మందులు సాధారణంగా వాడుతారు, అవి ఉపశమనం కోసం ఉపయోగించుతారు.[2]
ప్రాబల్యం
[మార్చు]ఈ రుగ్మత ఒక మిలియన్ మందిలో ఒకరిలో సంభవిస్తుంది. సాధారణంగా మధ్య వయస్కులలో కనిపిస్తుంది. ఇది పురుషుల కంటే మూడు రెట్లు ఎక్కువగా మహిళలను ప్రభావితం చేస్తుంది. యుకే లో 2000, 2005 సంవత్సరాల మధ్య 119 కేసులు గుర్తించారు. ఇది ప్రభావితం చేయడానికి ఏ జాతి లేదా సమూహం తో సంభంధం ఉండదు.[6] ఏ వయసులోనైనా ప్రారంభమవుతుంది, అయితే తరచుగా 40 ఏళ్ళ వయస్సు వాళ్ళలో సంభవిస్తుంది. సుమారు 35% మంది లో టైప్ I మధుమేహం కనుగొన్నారు.[1]
డిసెంబర్ 2022లో, గాయని సెలిన్ డియోన్ (ఫ్రాన్స్ లో జన్మించిన కెనడా గాయని) ఈ సిండ్రోమ్ తో బాధపడుతున్నానని ప్రకటించింది, ఫలితంగా ఆమె ప్రదర్శనలు రద్దు చేయబడ్డాయి. డియోన్ జూలై 2024లో, పారిస్ ఒలింపిక్ గేమ్స్ ప్రారంభోత్సవంలో "ఇమ్న్ ఎ ల మనో ర్" ను ప్రదర్శించింది, ఇది ఆమె రోగ నిర్ధారణ తర్వాత ఆమె చేసిన మొదటి ప్రదర్శన.[7]
మూలాలు
[మార్చు]- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 Darras BT, Jones Jr HR, Ryan MM (2014). Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence (in ఇంగ్లీష్). Elsevier Science. p. 188. ISBN 978-0-12-417127-5.
The stiff-man syndrome (SMS, also known as stiff-person syndrome) is a rare central nervous system autoimmune disease, but is likely underrecognized.
- ↑ 2.0 2.1 "Stiff-Person Syndrome | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". www.ninds.nih.gov. Retrieved 2023-01-18.
- ↑ "Stiff person syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (in ఇంగ్లీష్). Archived from the original on 2022-11-15. Retrieved 2023-01-18.
- ↑ (Jul 18, 2022). "Stiff Person Syndrome". StatPearls Publishing.
- ↑ Ali et al. 2011, p. 80.
- ↑ Ciccotto, Blaya & Kelley 2013, p. 320.
- ↑ "What is stiff-person syndrome? Celine Dion reveals rare condition". Washington Post. 8 December 2022. Retrieved 8 December 2022.